Niet-Invasieve Prenatale Testen

Niet-Invasieve Prenatale Testen

• Niet-Invasieve Prenatale Testen (NIPT) is een screeningstest die beschikbaar is vanaf 9 of 10 weken zwangerschap tot aan het einde van de zwangerschap.
• NIPT kan u informatie geven over de kans op een baby met trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 en andere chromosoomafwijkingen in de zwangerschap.
• NIPT kan u nauwkeuriger vertellen hoe groot de kans is op een baby met trisomie 21 en trisomie 18 in de zwangerschap, vergeleken met traditionele screening (eFTS of MSS).
• NIPT is beschikbaar voor alle zwangere personen in Ontario, en wordt gedekt door Ontario Health Insurance Plan (OHIP) als aan een van de financieringscriteria wordt voldaan. Personen die niet aan een van de criteria voldoen, kunnen ervoor kiezen om zelf voor het onderzoek te betalen. De kosten zijn afhankelijk van het laboratorium en variëren over het algemeen van 495 tot 550 dollar.

Hoe NIPT werkt

Tijdens een zwangerschap zijn er kleine stukjes genetisch materiaal (bekend als DNA) van de placenta die in de bloedbaan kunnen worden aangetroffen. De placenta en de baby hebben meestal dezelfde genetische opmaak.

Niet-invasieve prenatale tests (NIPT) kijkt naar dit placenta-DNA en kan vertellen of er een hoge of een lage kans is voor elk van de chromosoomverschillen die worden gescreend. Het is belangrijk te onthouden dat NIPT een screeningtest is en geen uitsluitsel zal geven over een van de chromosoomverschillen.

Illustratie aangepast uit Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, toestemming voor gebruik verleend door Greenwood Genetic Center

Gescreende aandoeningen

NIPT screent de zwangerschap op drie chromosoomafwijkingen die op elke leeftijd kunnen voorkomen, maar vaker worden gezien bij een hogere leeftijd van de moeder (of leeftijd van de eiceldonor):

• trisomie 21 (syndroom van Down)
• trisomie 18
• trisomie 13

Bespreek met uw zorgverlener of u met NIPT uw zwangerschap wilt screenen op het geslacht van de foetus en/of eventuele geslachtschromosoomverschillen, zoals monosomie X (syndroom van Turner).

Sommige NIPT-laboratoria kunnen dit bloedonderzoek gebruiken om zwangerschappen te screenen op andere genetische aandoeningen, met name microdeletie-syndromen. Het is belangrijk te weten dat deze aandoeningen individueel zeldzaam zijn in de algemene bevolking en gebeuren wanneer er stukken chromosomen ontbreken (d.w.z. deleties). De kans dat een baby een van deze aandoeningen heeft, houdt geen verband met de leeftijd van de moeder (of de leeftijd van de eiceldonor). Het beperkte beschikbare bewijsmateriaal vertelt ons dat NIPT-resultaten niet zo nauwkeurig zijn voor deze aandoeningen.

Belangrijk: Op dit moment ondersteunen de huidige provinciale richtlijnen niet het gebruik van NIPT om te screenen op microdeletie syndromen.

NIPT-prestaties

Chromosoomverschil	Detectiegraad1 3	Fout-positieve graad2 3
Trisomie 21 (Down-syndroom)	meer dan 99%	0.1%
Trisomie 18	95%	minder dan 0.1%
Trisomie 13	88%	minder dan 0,1%

Noten

1Detectiegraad = hoeveel zwangerschappen waarbij de baby werkelijk het chromosoomverschil heeft, zullen door deze test als hoog risico worden aangemerkt?

2Fout-positief percentage = bij hoeveel zwangerschappen wordt de test als hoog-risico aangemerkt, maar heeft de baby het chromosoomverschil NIET?

3Het detectiepercentage en het fout-positief percentage voor de screeningstests zijn afkomstig van gegevens uit Ontario.

Hoe kunt u een NIPT krijgen

NIPT kan in het algemeen worden aangevraagd door uw zorgverlener, zoals uw huisarts, verloskundige of nurse practitioner. In Ontario kan NIPT momenteel niet door verloskundigen worden besteld. Soms kan uw zorgverlener u doorverwijzen naar een genetisch centrum voor verdere counseling, waaronder een gesprek over NIPT.

Het bloedonderzoek wordt over het algemeen gedaan op een locatie van LifeLabs of Dynacare, afhankelijk van welke test uw zorgverlener voor u bestelt.

Wanneer een NIPT

NIPT kan in verschillende stadia van de zwangerschap worden gedaan, zoals aangegeven in het Prenatal Screening Pathway.

• Sommige zwangere personen zullen NIPT als de eerste prenatale genetische screening in hun zwangerschap ondergaan, en het kan al worden gedaan vanaf 9 of 10 weken zwangerschap, afhankelijk van het laboratorium. Een nuchal translucency (NT) echografie in het eerste trimester kan nog steeds worden uitgevoerd om aanvullende informatie over de gezondheid van de baby te geven.
• Andere zwangere vrouwen beginnen met een traditionele screeningstest (eFTS of MSS) en kunnen vervolgens besluiten een NIPT te laten uitvoeren als de traditionele screening een positief (hoog risico) resultaat opleverde, of als er bezorgdheid is over een van de echo’s.

Voordelen van NIPT

• Nauwkeurigheid: NIPT is een nauwkeurigere screeningstest voor trisomieën 21, 18 en 13 dan traditionele screening (eFTS en MSS)

• Timing: NIPT kan bij sommige laboratoria al vanaf 9 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Het is belangrijk dat u de vereisten voor de zwangerschapsduur bij uw testlaboratorium controleert voordat u verder gaat.

• Geen risico: Omdat NIPT een eenvoudige bloedtest is, brengt deze geen risico’s voor de zwangerschap met zich mee.

Beperkingen van NIPT

• Niet diagnostisch: NIPT is een zeer goede screeningstest, maar het kan geen definitief “ja” of “nee” antwoord geven. Dat kan alleen een invasieve diagnostische test (bijv. een vlokkentest of vruchtwaterpunctie).

• Incidentele bevindingen: Een deel van het DNA in het bloedmonster van de NIPT is afkomstig van de moeder (of donor) en dit betekent dat de test ook kijkt naar het DNA van de moeder en niet alleen naar dat van de baby. In zeldzame gevallen kan de NIPT een genetisch verschil in het DNA van de moeder aan het licht brengen. Dit type resultaat moet verder worden besproken met een genetisch consulent, die de opties voor verder onderzoek kan bespreken.

• Sommige zwangerschappen worden verwekt na in-vitrofertilisatie (IVF), en de embryo’s kunnen tijdens dat proces worden gescreend met pre-implantatiegenetische tests op aneuploïdie (PGT-A). PGT-A houdt in dat embryo’s worden gescreend op chromosoomafwijkingen, waaronder trisomie 21 en trisomie 18, en het is een zeer effectieve screening, hoewel hij niet diagnostisch is. NIPT kan worden overwogen voor zwangerschappen waarbij PGT-A is uitgevoerd, maar alleen na grondig genetisch advies over de voordelen en beperkingen1.

Wanneer NIPT niet beschikbaar is

• als er sprake is van een verdwijnende tweeling – een doorgaande zwangerschap die begon als een meerlingzwangerschap met daaropvolgende miskraam van één of meer baby’s. NIPT kan in deze omstandigheid niet worden gedaan omdat er in het bloed van de moeder rest-DNA kan zijn van de foetus die een miskraam heeft gehad, en dit kan van invloed zijn op de interpretatie van de NIPT-resultaten voor de doorgaande zwangerschap.
• als er meer dan twee baby’s zijn (drieling, vierling, enz.)

NIPT-resultaten

• NIPT-resultaten worden gewoonlijk binnen 7-10 werkdagen gerapporteerd en de rapporten worden verzonden naar de zorgverlener die opdracht heeft gegeven voor deze tests.
• Als de NIPT via LifeLabs of Dyncare is gedaan, zijn de resultaten momenteel niet online beschikbaar voor patiënten om direct te raadplegen.
• NIPT-resultaten worden gerapporteerd als een “hoog risico” of “laag risico” resultaat. In een klein percentage van de gevallen wordt het resultaat gerapporteerd als “geen oproep” of “mislukt”. Afhankelijk van de reden waarom de NIPT een “no call” resultaat oplevert, kan het laboratorium vragen om een herhaalde bloedafname.
• Het is belangrijk te weten dat een NIPT-resultaat met een laag risico geen garantie is voor een gezonde baby.

Belangrijk: Als u een NIPT-resultaat met een laag risico hebt, moet u nog steeds een nuchal translucency (NT)-echografie aangeboden krijgen vanaf ongeveer 11 weken en 2 dagen tot 13 weken en 3 dagen zwangerschap.