Mayo Clinic Laboratories | Neurology Catalog
Informacje kliniczne
Celiakia (enteropatia wrażliwa na gluten, sprue celiakia) jest wynikiem procesu zapalnego o podłożu immunologicznym po spożyciu białek pszenicy, żyta lub jęczmienia, który występuje u osób podatnych genetycznie. Zapalenie w celiakii występuje głównie w błonie śluzowej jelita cienkiego, co prowadzi do zaniku kosmków jelitowych. Wspólne objawy kliniczne związane z zapaleniem przewodu pokarmowego obejmują bóle brzucha, zaburzenia wchłaniania, biegunkę i zaparcia. Objawy kliniczne celiakii nie są ograniczone do przewodu pokarmowego.Inne częste objawy celiakii obejmują niepowodzenie w rozwoju (opóźnione dojrzewanie płciowe i niski wzrost), niedobór żelaza, nawracające straty płodu, osteoporozę, przewlekłe zmęczenie, nawracające zapalenie jamy ustnej (owrzodzenia), hipoplazję szkliwa zębów i opryszczkowate zapalenie skóry. U pacjentów z celiakią mogą wystąpić również objawy neuropsychiatryczne, w tym ataksja i neuropatia obwodowa, a także zwiększone ryzyko rozwoju chłoniaka nieziarniczego. Choroba ta jest również związana z innymi zaburzeniami klinicznymi, w tym zapaleniem tarczycy, cukrzycą typu I, zespołem Downa i niedoborem IgA.
Celiakia ma tendencję do występowania w rodzinach; osoby z członkami rodziny, którzy mają celiakię są na zwiększone ryzyko rozwoju choroby. Podatność genetyczna związana jest z określonymi markerami HLA. Ponad 97% osób z celiakią w Stanach Zjednoczonych ma markery DQ2 i/lub DQ8 HLA, w porównaniu z około 40% populacji ogólnej.
Ostateczne rozpoznanie celiakii wymaga biopsji jelita cienkiego wykazującej zanik kosmków. Biorąc pod uwagę inwazyjny charakter i koszt biopsji, serologiczne i genetyczne badania laboratoryjne mogą być wykorzystane do identyfikacji osób z wysokim prawdopodobieństwem posiadania celiakii. Następnie osoby z pozytywnymi wynikami badań laboratoryjnych powinny być kierowane na biopsję jelita cienkiego, co zmniejszy liczbę niepotrzebnych procedur inwazyjnych (patrz Algorytm badań diagnostycznych w Celiakii w Instrukcjach Specjalnych). Jeśli chodzi o badania serologiczne, celiakia jest związana z różnymi autoprzeciwciałami, w tym przeciwciałami przeciwko endomysium, transglutaminazie tkankowej (tTG) i deamidowanej gliadynie. Chociaż izotyp IgA tych przeciwciał zwykle przeważa w celiakii, osoby mogą również wytwarzać izotypy IgG, szczególnie jeśli u danej osoby występuje niedobór IgA. Najbardziej czułymi i specyficznymi testami serologicznymi są tTG i przeciwciała deamidowanej gliadyny.