Medyczna definicja choroby Alpersa
Choroba Alpersa: Postępująca choroba układu nerwowego charakteryzująca się spastycznością (ciasnotą), miokloniami i otępieniem oraz problemami z wątrobą z żółtaczką i marskością. Choroba ta, opisana po raz pierwszy przez Alpersa w 1931 r. jako „Rozlane postępujące zwyrodnienie istoty szarej mózgu”, rozpoczyna się zwykle we wczesnym okresie życia drgawkami. Ciągły napad drgawkowy (status epilepticus) jest często wydarzeniem końcowym.
Choroba Alpersa jest spowodowana więcej niż jedną przyczyną. Niektóre przypadki dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, przy czym oboje rodzice wydają się być normalni, ale posiadają jeden gen Alpersa, a każde z ich dzieci, zarówno chłopcy jak i dziewczęta, stoją przed ryzykiem 1 do 4 otrzymania obu genów Alpersa i cierpienia z powodu tej strasznej choroby.
Inne przypadki choroby Alpersa to zaburzenia fosforylacji oksydacyjnej, w tym zespoły zubożenia mitochondrialnego DNA. (Fosforylacja to dodanie fosforanu do związku organicznego, takiego jak dodanie fosforanu do ADP w celu utworzenia ATP lub dodanie fosforanu do glukozy w celu wytworzenia monofosforanu glukozy, poprzez działanie enzymów znanych jako fosfotransferazy lub kinazy).
Choroba Alpersa jest również nazywana postępującą niemowlęcą poliodystrofią Alpersa, postępującą niemowlęcą poliodystrofią, rozproszonym zwyrodnieniem istoty szarej mózgu z marskością wątroby i rozproszonym zwyrodnieniem istoty szarej mózgu Alpersa z marskością wątroby.
PYTANIE
Testosteron jest substancją chemiczną występującą tylko u mężczyzn. Zobacz odpowiedź