Nieinwazyjne Badania Prenatalne

Nieinwazyjne Badania Prenatalne

• Nieinwazyjne Badania Prenatalne (NIPT) to badania przesiewowe dostępne od 9 lub 10 tygodnia ciąży do końca ciąży.
• NIPT może dostarczyć informacji na temat szansy urodzenia dziecka z trisomią 21 (zespół Downa), trisomią 18 i innymi różnicami chromosomowymi w czasie ciąży.
• NIPT może dokładniej określić szansę urodzenia dziecka z trisomią 21 i trisomią 18 w czasie ciąży, w porównaniu do tradycyjnych badań przesiewowych (eFTS lub MSS).
• NIPT jest dostępny dla wszystkich ciężarnych w Ontario i jest pokrywany przez Ontario Health Insurance Plan (OHIP), jeśli spełnione jest jedno z kryteriów finansowania. Osoby, które nie spełniają żadnego z tych kryteriów, mogą zdecydować się na samodzielne opłacenie badań. Koszt zależy od laboratorium i generalnie waha się od 495 do 550 dolarów.

Jak działa NIPT

Podczas ciąży w krwiobiegu znajdują się małe fragmenty materiału genetycznego (znanego jako DNA) z łożyska. Łożysko i dziecko mają zazwyczaj taki sam skład genetyczny.

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) przyglądają się temu DNA łożyska i mogą stwierdzić, czy istnieje wysokie czy niskie prawdopodobieństwo wystąpienia każdej z różnic chromosomowych, które są badane. Ważne jest, aby pamiętać, że NIPT jest testem przesiewowym i nie daje jednoznacznej odpowiedzi na temat każdej z różnic chromosomowych.

Ilustracja zaadaptowana z Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, pozwolenie na użycie udzielone przez Greenwood Genetic Center

Przesiewowe warunki

NIPT przesiewa ciążę pod kątem trzech różnic chromosomowych, które mogą wystąpić w każdym wieku, ale są częściej obserwowane w zaawansowanym wieku matki (lub wieku dawczyni komórki jajowej):

• trisomia 21 (zespół Downa)
• trisomia 18
• trisomia 13

Przedyskutuj ze swoim dostawcą usług medycznych, czy chciałabyś wykorzystać NIPT do badania przesiewowego ciąży pod kątem płci płodu i/lub wszelkich różnic chromosomów płci, takich jak monosomia X (zespół Turnera).

Niektóre z laboratoriów NIPT są w stanie wykorzystać to badanie krwi do badania ciąży pod kątem innych uwarunkowań genetycznych, w szczególności zespołów mikrodelecji. Ważne jest, aby wiedzieć, że te warunki są indywidualnie rzadkie w populacji ogólnej i zdarzają się, gdy brakuje części chromosomów (tj. delecji). Szanse na to, że dziecko będzie miało jedno z tych schorzeń nie są związane z wiekiem matki (lub wiekiem dawczyni komórki jajowej). Ograniczona ilość dostępnych dowodów mówi nam, że wyniki NIPT nie są tak dokładne dla tych warunków.

Ważne: W tym czasie, aktualne wytyczne wojewódzkie nie popierają stosowania NIPT do badań przesiewowych w kierunku zespołów mikrodelecji.

Wydajność NIPT

Różnice chromosomowe	Stopień wykrywalności1 3	Stopień wyników fałszywie dodatnich2 3
Trisomia 21 (zespół Downa)	więcej niż 99%	0.1%
Trisomia 18	95%	mniej niż 0.1%
Trisomia 13	88%	less than 0.1%

Notes

1Współczynnik wykrywalności = ile ciąż, w których dziecko naprawdę MA różnicę chromosomową zostanie oznaczonych jako ciąże wysokiego ryzyka przez ten test?

2Odsetek wyników fałszywie dodatnich = ile ciąż, w których ten test oznaczy jako ciążę wysokiego ryzyka, ale dziecko NIE ma rzeczywiście różnicy chromosomowej?

3Odsetek wykrywalności i odsetek wyników fałszywie dodatnich dla testów przesiewowych uzyskano na podstawie danych z Ontario.

Jak uzyskać NIPT

NIPT może zostać zlecony przez Twojego pracownika służby zdrowia, np. lekarza rodzinnego, położnika lub pielęgniarkę. W Ontario, NIPT nie może być obecnie zlecany przez położne. Czasami Twój dostawca usług medycznych może skierować Cię do centrum genetycznego w celu dalszego doradztwa, które obejmuje dyskusję na temat NIPT.

Badanie krwi jest zazwyczaj wykonywane w punkcie LifeLabs lub Dynacare, w zależności od tego, jakie badanie zleci Ci Twój dostawca usług medycznych.

Kiedy należy wykonać NIPT

NIPT można wykonać na różnych etapach ciąży, jak pokazano w Ścieżce Badań Prenatalnych.

• Niektóre ciężarne osoby będą miały NIPT jako pierwszy prenatalny genetyczny test przesiewowy w ciąży i można go wykonać już w 9 lub 10 tygodniu ciąży, w zależności od laboratorium. USG przezierności karkowej (NT) w pierwszym trymestrze może być nadal wykonywane, aby zapewnić dodatkowe informacje na temat zdrowia dziecka.
• Inne osoby w ciąży rozpoczną od tradycyjnego badania przesiewowego (eFTS lub MSS), a następnie mogą zdecydować się na NIPT, jeśli tradycyjne badanie przesiewowe przyniosło pozytywny wynik (wysokie ryzyko) lub jeśli istnieją obawy dotyczące jednego z badań ultrasonograficznych.

Korzyści z NIPT

• Dokładność: NIPT jest dokładniejszym testem przesiewowym w kierunku trisomii 21, 18 i 13 niż tradycyjne badania przesiewowe (eFTS i MSS)

• Termin: NIPT może być wykonany już w 9 tygodniu ciąży w niektórych laboratoriach. Ważne jest, aby sprawdzić wymagania dotyczące wieku ciążowego w laboratorium wykonującym badanie przed przystąpieniem do niego.

• Bez ryzyka: Ponieważ NIPT jest prostym badaniem krwi, nie stanowi ryzyka dla ciąży.

Ograniczenia NIPT

• Brak diagnostyki: NIPT jest bardzo dobrym testem przesiewowym, ale nie może dać jednoznacznej odpowiedzi „tak” lub „nie”. Mogą to zrobić jedynie inwazyjne badania diagnostyczne (np. pobranie kosmówki lub amniopunkcja).

• Nieprzypadkowe wyniki: Część DNA w próbce krwi NIPT pochodzi od matki (lub dawcy), a to oznacza, że test bada również DNA matki, a nie tylko dziecka. W rzadkich przypadkach NIPT może wykryć różnicę genetyczną w matczynym DNA. Tego typu wynik powinien być skonsultowany z doradcą genetycznym, który może omówić opcje dalszych badań.

• Niektóre ciąże są poczęte po zapłodnieniu in vitro (IVF), a embriony mogą być badane przedimplantacyjnym testem genetycznym na aneuploidię (PGT-A) podczas tego procesu. PGT-A obejmuje badania przesiewowe embrionów pod kątem różnic chromosomowych, w tym trisomii 21 i trisomii 18 i jest to bardzo skuteczne badanie przesiewowe, choć nie diagnostyczne. NIPT można rozważyć w przypadku ciąż, w których wykonano PGT-A, ale tylko po dokładnym doradztwie genetycznym w odniesieniu do korzyści i ograniczeń1.

Gdy NIPT nie jest dostępny

• gdy mamy do czynienia ze znikającym bliźniakiem – ciąża w toku, która rozpoczęła się jako ciąża mnoga z późniejszym poronieniem jednego lub więcej dzieci. NIPT nie może być wykonany w takich okolicznościach, ponieważ we krwi matki może znajdować się szczątkowe DNA z płodu, który poronił, co może wpłynąć na interpretację wyników NIPT dla trwającej ciąży.
• jeśli jest więcej niż dwoje dzieci (trojaczki, czworaczki, itp.)

Wyniki NIPT

• Wyniki NIPT są zazwyczaj podawane w ciągu 7-10 dni roboczych, a raporty są wysyłane do dostawcy usług medycznych, który zlecił to badanie.
• Jeśli NIPT jest wykonywany przez LifeLabs lub Dyncare, wyniki nie są obecnie dostępne online dla pacjentów, aby uzyskać do nich bezpośredni dostęp.
• Wyniki NIPT są raportowane jako wyniki „wysokiego ryzyka” lub „niskiego ryzyka”. W niewielkim odsetku przypadków, wynik jest zgłaszany jako „brak połączenia” lub „nieudany”. W zależności od powodu, dla którego NIPT daje wynik „brak połączenia”, laboratorium może poprosić o powtórne pobranie krwi.
• Ważne jest, aby wiedzieć, że wynik NIPT niskiego ryzyka nie gwarantuje zdrowego dziecka.

Ważne: Jeśli masz wynik NIPT niskiego ryzyka, nadal powinnaś mieć możliwość wykonania badania ultrasonograficznego przezierności karkowej (NT) od około 11 tygodnia i 2 dni do 13 tygodnia i 3 dni ciąży.

.