Nieinwazyjny Test Prenatalny
Co to jest NIPT i co bada?
NIPT lub NIPS (nieinwazyjne badania prenatalne) analizuje fragmenty DNA (wolne od komórek DNA lub cfDNA) w Twojej krwi podczas ciąży, aby dostarczyć dokładnych informacji na temat prawdopodobieństwa wystąpienia stanów chromosomalnych, które mogą mieć wpływ na zdrowie Twojego dziecka. NIPT może być wykonany już w 10 tygodniu ciąży i wykrywa najczęstsze choroby chromosomalne takie jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18, trisomia 13, aneuploidie chromosomów płciowych (SCA) oraz mikrodelecję 22q11.2. Niektóre testy NIPT, takie jak test prenatalny Harmony, zapewniają również możliwość zgłoszenia płci dziecka.
Zobacz film
Kto powinien rozważyć NIPT?
Poprzednio NIPT był oferowany tylko kobietom z ciążami o wysokim ryzyku wystąpienia chorób chromosomalnych, takim jak kobiety powyżej 35 roku życia lub z rodzinną historią chorób chromosomalnych. Jednak stowarzyszenia zawodowe, takie jak American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), zalecają obecnie, aby lekarze informowali wszystkie kobiety w ciąży, niezależnie od wieku i ryzyka, o tym, że NIPT oparty na cfDNA jest najczulszą opcją badania przesiewowego w kierunku trisomii 21, trisomii 18 i trisomii 13.1 Międzynarodowe Towarzystwo Diagnostyki Prenatalnej (ISPD) uważa, że NIPT powinien być oferowany wszystkim kobietom w ciąży jako podstawowe badanie przesiewowe.2
Jak bezpieczny jest NIPT?
NIPT jest wykonywany poprzez proste pobranie krwi od matki, więc jest uważany za bardzo bezpieczny.
Jak dokładny jest NIPT?
CfDNA oparty na NIPT jest uznawany za najbardziej czułą opcję badań przesiewowych w kierunku trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 i trisomii 13.1 Wykazano, że test prenatalny Harmony charakteryzuje się wyższą dokładnością w bezpośrednim porównaniu z tradycyjnymi badaniami przesiewowymi w pierwszym trymestrze ciąży u ponad 15 000 kobiet.3 Jednakże nie wszystkie testy NIPT są tak samo dokładne. NIPT dla bardzo rzadkich stanów, takich jak te oferowane w panelach mikrodelecji, mają niejasną dokładność.
Dowiedz się więcej o dokładności badania Harmony NIPT.
Jakie są różnice między NIPT a testami diagnostycznymi?
NIPT jest badaniem krwi, które daje możliwość uzyskania dokładnych informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia najczęstszych stanów chromosomalnych. Może być ono wykonane już w 10 tygodniu ciąży bez stwarzania ryzyka dla dziecka. Ponieważ NIPT jest prenatalnym testem przesiewowym, nie może on wykluczyć możliwości wystąpienia chorób chromosomalnych. W przypadku wyniku o wysokim prawdopodobieństwie, Twój dostawca usług medycznych może zaproponować dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy.
Prenatalne testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmówki (CVS) wymagają pobrania komórek dziecka z płynu owodniowego lub łożyska za pomocą igły i dlatego są uważane za inwazyjne. Testy diagnostyczne dostarczają ostatecznej odpowiedzi; stwarzają jednak niewielkie prawdopodobieństwo utraty ciąży z powodu samej procedury.4
Dowiedz się więcej o dostępnych opcjach badań prenatalnych i diagnostycznych.
Jak mogę uzyskać NIPT?
Porozmawiaj ze swoim pracownikiem służby zdrowia o opcjach badań prenatalnych. Niektóre badania NIPT, takie jak test Harmony, są dostępne dla kobiet w każdym wieku, w ciążach pojedynczych, bliźniaczych i u dawców komórek jajowych. Twój lekarz będzie mógł zamówić test dla Ciebie.
Ściągnij pytania, które możesz zadać swojemu dostawcy usług medycznych na temat testu NIPT Harmony.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
Test prenatalny Harmony jest nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT) opartym na analizie DNA bezkomórkowego i jest uważany za prenatalny test przesiewowy, a nie diagnostyczny. Test Harmony nie wykrywa potencjalnych chorób chromosomalnych lub genetycznych innych niż te, które zostały wyraźnie określone w niniejszym dokumencie. Wszystkie kobiety powinny omówić swoje wyniki z lekarzem prowadzącym, który w razie potrzeby może zalecić wykonanie badań potwierdzających i diagnostycznych. Test prenatalny Harmony został opracowany, a jego charakterystyka działania została określona przez Ariosa Diagnostics, Inc, laboratorium kliniczne z certyfikatem CLIA i akredytacją CAP w San Jose, CA USA. Ta usługa testowa nie została zatwierdzona przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA).
HARMONY jest znakiem towarowym firmy Roche. Wszystkie inne nazwy produktów i znaki towarowe są własnością ich właścicieli.
HARMONY jest znakiem towarowym firmy Roche.