Sacrum Agenesis
Sacral Agenesis
Agenezja kości krzyżowej została zdefiniowana jako grupa zaburzeń charakteryzujących się brakiem zmiennych części kręgosłupa ogonowego. Williams i Nixon234 ukuli termin agenezja kości krzyżowej w 1957 roku. Agenezja krzyżowa należy do spektrum aplastycznych malformacji kręgów, które są luźno zgrupowane pod nazwą zespołu regresji ogonowej. Może się ona wahać od agenezji kości ogonowej do braku kręgów krzyżowych, lędźwiowych i dolnych kręgów piersiowych.166
Ciężkość kliniczna jest równoległa do liczby segmentów kręgosłupa objętych aplazją lub dysplazją. Wraz ze wzrostem stopnia ciężkości często występują towarzyszące anomalie układu moczowo-płciowego, pokarmowego i moczowego.210 Pacjenci z agenezją kości krzyżowej zwykle nie mają funkcji motorycznych poniżej poziomu ostatniego prawidłowego kręgu. Interesujące w przypadku agenezji kości krzyżowej, w porównaniu z innymi zespołami dysplastycznymi dolnego odcinka kręgosłupa (np. myelomeningocele), jest to, że czucie jest względnie zachowane poniżej poziomu uszkodzenia. W rozwoju zarodka ludzkiego notochord indukuje powstawanie elementów brzusznych rdzenia kręgowego oraz komórek wywodzących się z grzebienia nerwowego niezależnie od zwojów korzeni grzbietowych. Tak więc uraz specyficzny dla notochordu/kręgosłupa brzusznego może prowadzić do obserwowanego obrazu klinicznego w agenezji kości krzyżowej.103
Dokładna częstość występowania agenezji kości krzyżowej jest trudna do określenia, ponieważ łagodna agenezja kości ogonowej często nie jest klinicznie widoczna, a ciężkie przypadki mogą prowadzić do martwego urodzenia lub śmierci noworodka.166 Agenezja kości krzyżowej jest stosunkowo rzadką zmianą. Częstość występowania wynosi 1 na 25 000 żywych urodzeń.187 Uważa się, że agenezja kości krzyżowej występuje sporadycznie i nie jest dziedziczona rodzinnie, chociaż opisano przypadki rodzeństwa z tym zaburzeniem.66 Cukrzyca u matki wydaje się zwiększać ryzyko wystąpienia agenezji kości krzyżowej.21 Urazy embrionalne powodujące zagięcie podłużne osi długiej zarodka, niedobory żywieniowe i teratogenne substancje chemiczne spowodowały agenezję kości ogonowej w modelach doświadczalnych.1,66,166 Agenezja kości ogonowej, jak również inne związane z nią anomalie wrodzone, takie jak niedomykalność odbytu i wytrzewienie kloaki, wynikają ze zmian w prawidłowym tworzeniu się i rozwoju wzniesienia kości ogonowej.66 Eminencja ogonowa jest masą niezróżnicowanych komórek na ogonowym końcu zarodka, która daje początek dystalnemu rdzeniowi kręgowemu, kręgosłupowi, strukturom moczowo-płciowym i anorektalnym.66
Agenezja kości krzyżowej została podzielona na cztery typy przez Renshawa,177 który oparł swoją klasyfikację na ilości pozostałej kości krzyżowej i orientacji stawów krzyżowych. Typ I występuje w przypadku częściowej lub całkowitej jednostronnej agenezji kości krzyżowej. Typ II to obustronnie symetryczna, częściowa agenezja kości krzyżowej, z prawidłowym lub hipoplastycznym pierwszym kręgiem krzyżowym i stabilnym połączeniem kości biodrowej z pierwszym kręgiem krzyżowym. Typ III jest zmienny, lędźwiowy z całkowitą agenezją kości krzyżowej. Kość biodrowa łączy się z najniższym kręgiem występującym w typie III. Typ IV jest podobny do zmian typu III, z tą różnicą, że tylna blaszka najniższego kręgu opiera się na zespolonych kościach biodrowych lub na amphiarthrosis kości biodrowej. Pang166 opracował ostatnio nowy schemat klasyfikacji, który łączy istotne cechy innych schematów klasyfikacyjnych (ryc. 4.9). Według tej metody agenezję kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego dzieli się na pięć typów, a niektóre z nich na podtypy. Typ I to całkowita agenezja kości krzyżowej z brakiem niektórych kręgów lędźwiowych. Typ II to całkowita agenezja kości krzyżowej bez udziału kręgów lędźwiowych. Typ III to subtotalna agenezja kości krzyżowej z obecnością co najmniej S1 i kością biodrową połączoną z boczną częścią kości krzyżowej. Typ IV to hemisacrum, a typ V to agenezja kości ogonowej.166
Kliniczne cechy agenezji kości krzyżowej mogą być dość poważne. Z powodu braku unerwienia ruchowego kończyn dolnych rozwijają się przykurcze wewnątrzmaciczne.191 W ciężkich postaciach agenezji krzyżowej, Renshaw III i IV, wady rozwojowe w obrębie stawów kręgosłupa i miednicy powodują rozwój ciężkiej kifozy. Dzieci dotknięte tym schorzeniem siedzą w pozycji „Buddy” z nogami zgiętymi i skrzyżowanymi, a z powodu kifozy pochylają się do przodu.188 U dzieci z agenezją kości krzyżowej dochodzi do rozwoju innych deformacji kręgosłupa. Często występuje skolioza wrodzona i rozwojowa.87,173 Opisywano również zespół Klippela-Feila.175
Wielokrotne deformacje mięśniowo-szkieletowe mogą występować u pacjentów z agenezją kości krzyżowej. Częste są dysplazja stawów biodrowych, stopa koślawa i przykurcze zgięciowe kolan.21,74,173 Wydaje się, że czynnik etiologiczny odpowiedzialny za agenezję kości krzyżowej, taki jak uszkodzenie eminencji ogonowej, występuje w okresie organogenezy. Dlatego u dzieci z agenezją kości krzyżowej mogą występować liczne nieprawidłowości w obrębie układu pokarmowego, serca i nerek.70,166 Z agenezją kości krzyżowej mogą być związane nieprawidłowości w obrębie końcowego odcinka rdzenia kręgowego. Obejmują one wydłużony conus medullaris z hydromyelią, skrępowanie rdzenia kręgowego przez pogrubiałe filum terminale, tłuszczaki, malformacje rozdwojenia rdzenia i szpiczaki końcowe.166 Pęcherz neurogenny prawie zawsze występuje w przypadkach agenezji krzyżowej powyżej S2.109