Stephen Hawking i ALS: A Closer Look at Lou Gehrig’s Disease
Przez pięć dekad naukowiec Stephen Hawking był przykuty do wózka inwalidzkiego z ALS, chorobą neurologiczną, która odbiera osobom zdolność do samodzielnego poruszania się, połykania i oddychania. Co niezwykłe, diagnoza rzadkiego ALS o wczesnym początku w wieku 21 lat nie powstrzymała Hawkinga przed napisaniem niektórych z najważniejszych teorii naukowych XX wieku.
Długowieczność Hawkinga była rzadka w przypadku ALS, które zazwyczaj ma średnią długość życia 35 lat po diagnozie. Z tak druzgocącą prognozą, ALS może być niezwykle trudne do pogodzenia się zarówno dla pacjentów, jak i członków ich rodzin. Oto co musisz wiedzieć o ALS.
Co to jest ALS?
ALS, co oznacza stwardnienie zanikowe boczne, jest zwyrodnieniową chorobą neuronów ruchowych, która dotyka komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. Ze stopniowym postępem, pacjenci ostatecznie tracą zdolność do poruszania się i komunikowania.
Z biegiem lat, ALS stał się znany jako choroba Lou Gehriga po słynnym baseballiście New York Yankees. U Gehriga zdiagnozowano ALS po tym, jak zaczął zmagać się z prostymi zadaniami i popełniać błędy na boisku. Dzięki swojemu statusowi celebryty w tamtym czasie, Gehrig w znacznym stopniu pomógł zwiększyć świadomość społeczną na temat ALS.
Co to jest choroba neuronu ruchowego?
ALS jest tylko jedną z grupy chorób neuronu ruchowego, które niszczą neurony komórki odpowiedzialne za kontrolowanie istotnych dobrowolnych czynności mięśni, takich jak chodzenie, mówienie, oddychanie i połykanie.
Istnieją dwa systemy kontroli motorycznej w organizmie górne neurony ruchowe, które znajdują się w mózgu, oraz dolne neurony ruchowe, które znajdują się w pniu mózgu lub rdzeniu kręgowym, wyjaśnia dr Ki Hyeong Lee, specjalista neurologii w AdventHealth. ALS jest najczęstszą z chorób neuronów ruchowych, a ponieważ dotyczy obu układów, jest najbardziej wyniszczająca.
Inne choroby w tej grupie to PLS (pierwotne stwardnienie boczne), które dotyczy głównie górnych neuronów ruchowych, oraz PMA (postępujący zanik mięśni), który dotyczy dolnych neuronów ruchowych.
Jakie są objawy ALS?
- Na początku objawy ALS mogą być niejasne i łatwe do pomylenia z objawami innych chorób. Wczesne objawy zazwyczaj obejmują:
- Kurcze, drgawki lub sztywne mięśnie
- Osłabienie nóg lub ramion, powodujące potykanie się lub niezręczne ruchy
- Zamazana mowa
- Problemy z połykaniem lub żuciem
- Trudności z wykonywaniem prostych zadań, takich jak pisanie, trzymanie kubka lub zapinanie guzików koszuli
ALS często zaczyna się w jednej kończynie przed rozprzestrzenianiem się na inne części ciała. Z czasem pacjent traci zdolność do stania, chodzenia i połykania, co zwykle wymaga pomocy wózka inwalidzkiego, urządzeń oddechowych i żywieniowych.
Kto choruje na ALS?
Około 20,000 Amerykanów jest szacunkowo chorych na ALS w danym momencie, z około 6,000 nowych przypadków każdego roku. Choroba jest o około 20% bardziej powszechna u mężczyzn niż u kobiet, ale po około 65 roku życia dotyka w równym stopniu obu płci.
Średni wiek, w którym diagnozuje się chorobę to 55 lat, ale nie jest niespotykane, aby ktoś w wieku dwudziestu lub trzydziestu lat zachorował na ALS (Hawking miał 21 lat, kiedy został zdiagnozowany). U osób, u których zdiagnozowano chorobę w bardzo młodym wieku, pogarsza się ona znacznie wolniej, co może wyjaśniać, dlaczego Hawking był w stanie przeżyć pięć dekad z tą chorobą.
Badania wykazały, że ALS występuje dwa razy częściej u weteranów wojskowych (szczególnie tych, którzy służyli podczas wojny w Zatoce Perskiej), ale potrzeba więcej badań, aby zrozumieć, dlaczego tak się dzieje.
Czy ALS jest dziedziczne?
W około 90 procentach przypadków nie. Te przypadki określa się mianem sporadycznego ALS.
W sporadycznym ALS tylko jeden członek rodziny ma tę chorobę, wyjaśnia dr Lee. Ich dzieci zazwyczaj nie muszą się martwić, że zachorują na ALS.
Pozostałe 10 procent przypadków jest znanych jako rodzinny ALS, który, jak spekulują naukowcy, jest związany z dziedziczonymi mutacjami genetycznymi.
Co powoduje ALS?
Przyczyny ALS nie są w pełni zrozumiałe, ale badania wskazują na połączenie mutacji genetycznych, zaburzeń równowagi neuroprzekaźników, czynników autoimmunologicznych i czynników środowiskowych.
Nowe badania wokół dwóch możliwych przyczyn nadmiernej ekspozycji na glutaminian i utlenianie doprowadziły do zatwierdzenia przez FDA dwóch nowych leków. Udowodniono, że Riluzol opóźnia postęp ALS o 20%, a nowszy lek, Edaravone, wykazał poprawę o 30%. ALS prawdopodobnie nie jest powodowane przez pojedynczy defekt genu, ale raczej przez wiele czynników; być może nie ma lekarstwa, ale można spowolnić jego rozwój, mówi dr Lee.
Jakie są rokowania?
W większości przypadków oczekuje się, że pacjenci z ALS będą żyli zaledwie kilka lat po postawieniu diagnozy, ale niektórzy żyją znacznie dłużej.
Typowo mówimy, że 50% osób z ALS umiera w ciągu 35 lat, mówi dr Lee. Około 20% może żyć od 5 do 10 lat, a pozostałe 30% może żyć jeszcze dłużej.
Co się dzieje po tym, jak u kogoś po raz pierwszy zdiagnozowano ALS?
Według dr Lee, pierwszym krokiem po stwierdzeniu, że ma się ALS, powinno być zasięgnięcie drugiej opinii specjalisty w celu potwierdzenia diagnozy. Istnieje kilka chorób, które naśladują ALS, począwszy od HTLV do czegoś tak prostego jak niedobór witaminy B12.
Miałem pacjentów, u których ogólny neurolog zdiagnozował ALS, a którzy po bardzo wszechstronnym badaniu okazali się mieć kompresję rdzenia kręgowego, mówi dr Lee. Kompleksowa ocena, w tym rezonans magnetyczny mózgu i kręgosłupa, może wykluczyć inne uleczalne przyczyny.
Jak leczy się ALS?
Nie istnieją obecnie żadne metody leczenia, które mogą wyleczyć ALS, a leczenie w dużej mierze skupia się na zarządzaniu objawami i poprawie komfortu. Jednakże, dwa zatwierdzone przez FDA leki wymienione powyżej mogą znacznie opóźnić wystąpienie objawów.
Terapia fizyczna i logopedyczna może pomóc pacjentom przystosować się do nowych sposobów poruszania się i komunikowania. Utrzymanie dobrego odżywiania jest również istotne, podobnie jak badanie czynności płuc i badania połykania, aby upewnić się, że pacjenci są w stanie oddychać i połykać bez wsparcia.
Co ważne, opieka nad zdrowiem psychicznym jest również zachęcana, aby pomóc pacjentom radzić sobie z ich diagnozą. Obciążenie związane z ALS jest nie tylko fizyczne, ale także emocjonalne i finansowe, szczególnie dla opiekunów, mówi dr Lee. Wsparcie emocjonalne jest bardzo ważnym aspektem radzenia sobie z tą chorobą.
Jaki jest ostateczny cel w leczeniu pacjenta z ALS?
Po potwierdzeniu wstępnej diagnozy ALS, dr Lee i jego zespół kładą szczególny nacisk na edukację pacjenta. To bardzo ważne, aby pacjenci i ich rodziny rozumieli przebieg tej choroby i czego mogą się spodziewać, mówi.
Trzecim celem w leczeniu pacjentów z ALS jest zachęcanie ich, aby nigdy nie tracili nadziei. Żadna diagnoza nie jest przesądzona, mówi dr Lee. Medycyna zmienia się niemal każdego dnia i nigdy nie wiadomo, kiedy może pojawić się nowa przełomowa metoda leczenia lub badania kliniczne. Z tych powodów bardzo ważne jest utrzymywanie bliskiego kontaktu z ekspertem w tej dziedzinie.
__
Wiemy, że ALS może być skomplikowaną chorobą do zdiagnozowania, leczenia i zarządzania, ale wielodyscyplinarny zespół neurologiczny AdventHealth jest tutaj, aby zaoferować komfort, wiedzę i wsparcie. Jeśli ty lub członek twojej rodziny podejrzewa ALS lub ma objawy takie jak sztywność lub osłabienie mięśni, niewyraźna mowa i zmniejszona koordynacja, umów się z nami na konsultację już dziś pod numerem telefonu 855-303-DOCS.
.