Anomalias hematológicas na anemia de Fanconi: um estudo do Registro Internacional de Anemia de Fanconi [ver comentários]
Analisamos dados de 388 indivíduos com anemia de Fanconi notificados ao Registro Internacional de Anemia de Fanconi (IFAR). Desses, 332 desenvolveram anormalidades hematológicas com idade mediana de 7 anos (faixa etária, nascimento até 31 anos). O risco atuarial de desenvolver anormalidades hematopoiéticas foi de 98% (intervalo de confiança de 95%, 93% a 99%) aos 40 anos de idade. Anomalias hematológicas comuns foram trombocitopenia e pancitopenia. Estas foram frequentemente associadas à diminuição da celularidade da medula óssea (BM) (75% dos casos estudados). As anormalidades citogenéticas clonais desenvolveram-se em 23 das 68 pessoas com falência de BM que tiveram estudos adequados. O risco actuarial de anomalias citogenéticas clonais durante a falência da BM foi de 67% (47% a 87%) aos 30 anos de idade. Cinqüenta e nove indivíduos desenvolveram síndrome mielodisplásica (MDS) ou leucemia mielóide aguda (LMA). O risco atuarial de MDS ou LMA foi de 52% (37% a 67%) aos 40 anos de idade. O risco era mais elevado em pessoas com doença mielodisplásica do que naquelas sem uma anomalia citogenética clonal prévia (3% v 35% ; P = .006). Cento e vinte pessoas morreram por causas hematológicas, incluindo insuficiência de BM, MDS ou LMA e complicações relacionadas ao tratamento. O risco atuarial de morte por causas hematológicas foi de 81% (67% a 90%) aos 40 anos de idade.