Desordem cromossômica
Desordem cromossômica, qualquer síndrome caracterizada por malformações ou mau funcionamento em qualquer sistema do corpo, e causada por número ou constituição cromossômica anormal.
Normalmente, os humanos têm 46 cromossomos dispostos em 23 pares; os pares variam em tamanho e forma e são numerados por convenção. Vinte e dois dos pares são autossomos, e um par, o número 23, são os cromossomos sexuais. Qualquer variação deste padrão causa anormalidades. Um cromossomo de qualquer um dos pares pode ser duplicado (trissomia) ou ausente (monossomia); um conjunto inteiro de 23 pares de cromossomos pode ser duplicado três (triploidia) ou mais (poliploidia) vezes; ou um braço ou parte de um braço de um único cromossomo pode estar ausente (deleção). Parte de um cromossoma pode ser transferida para outro (translocação), o que não tem efeito na pessoa em que ocorre, mas geralmente causa uma síndrome de deleção ou duplicação em seus filhos. Mudanças no número de cromossomas ocorrem durante a formação de espermatozóides ou óvulos ou no desenvolvimento precoce do embrião. Neste último caso, pode ocorrer uma mistura de células, algumas normais (euploid) e algumas contendo complementos cromossômicos anormais, uma condição conhecida como mosaicismo. Em ambos os casos, as anormalidades de desenvolvimento ocorrem devido aos sinais genéticos incomuns transmitidos pelos cromossomos. Alguns desses desequilíbrios cromossômicos ocorrem em 0,5% de todos os nascimentos.
Síndrome de Down (anteriormente conhecida como mongolismo), trissomia do cromossomo 21, foi a primeira desordem cromossômica identificada (em 1959); é a trissomia mais comum e a causa mais comum de incapacidade intelectual. A incapacidade intelectual é talvez a manifestação mais comum de anomalias cromossômicas, ocorrendo, até certo ponto, em todas as principais anomalias autossômicas. Várias anomalias cromossômicas, incluindo a síndrome de Down, também têm sido relacionadas a doenças cardíacas ou malformações. Outras evidências de anormalidades cromossômicas incluem desenvolvimento sexual anormal, distúrbios comportamentais, malignidade (por exemplo, o cromossomo Philadelphia na leucemia mielocítica crônica), e aborto espontâneo.
As anormalidades cromossômicas do sexo são mais comuns e tendem a ter efeitos menos dramáticos do que as anormalidades autossômicas. As mulheres normais têm dois cromossomos X, e os homens têm um X e um Y; anormalidades na distribuição dos cromossomos sexuais produzem a síndrome de Turner (XO), a síndrome de Klinefelter (XXY), e a chamada “super-mulher” (XYY). Os indivíduos de Turner e Klinefelter têm genitais femininos e masculinos, respectivamente, com desenvolvimento retardado das características sexuais. Os super-homens tendem a ser mais altos do que a média e a ter dificuldades de aprendizagem. Embora alguns estudos tenham sugerido que existe uma associação entre a supervulnerabilidade e o comportamento criminoso, a ligação tem sido largamente rejeitada. De fato, muitos indivíduos XYY são socialmente bem ajustados.
As perturbações cromossómicaseverais podem ser diagnosticadas antes do nascimento através do exame das células obtidas a partir do líquido amniótico. Veja também Síndrome de Down; síndrome de cri-du-chat; trissomia do cromossomo 13; trissomia do cromossomo 18; síndrome de Turner; trissomia do cromossomo X; síndrome de Klinefelter; trissomia do cromossomo XYY.