Legacy BCR-ABL Quantitative Analysis
The BCR-ABL1 fusion gene is the hallmark finding in BCR-ABL1-positive chronic myelogenous leukemia (CML), mas também pode ser encontrada em outras neoplasias hematológicas, incluindo 25-30% da leucemia linfoblástica aguda de células B adultas (B-ALL), 3-5% da B-ALL pediátrica, e raramente na leucemia mielóide aguda (LMA) e na leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL). A transcrição do ponto de ruptura maior (p210) é o tipo mais comum encontrado na LMC, mas transcrições do ponto de ruptura menor (p190) também podem ser encontradas em casos raros de LMC com características fenotípicas atípicas. A transcrição do ponto de parada menor (p190) está associada a monócitos aumentados. A p230 contém seqüências de codificação BCR adicionais que não são encontradas nas variantes p190 ou p210. O curso da LMC em pacientes com p230 é mais suave do que o da LMC média. A monitorização da resposta ao tratamento com inibidor da tirosina quinase (TKI) é crucial no manejo de pacientes com LMC para avaliar a resposta e detectar a resistência. As diretrizes recomendam atualmente a monitorização da resposta à terapia TKI por PCR quantitativa usando a Escala Internacional (IS).