Teste Pré-Natal Não-Invasivo

Teste Pré-Natal Não-Invasivo

• Teste Pré-Natal Não-Invasivo (TNIP) é um teste de rastreio disponível desde a 9 ou 10ª semana de gestação até ao final da gravidez.
• NIPT pode lhe dar informações sobre a chance de ter um bebê com trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), trissomia do cromossomo 18 e outras diferenças cromossômicas na gravidez.
• NIPT pode lhe dar informações mais precisas sobre a chance de ter um bebê com trissomia do cromossomo 21 e trissomia do cromossomo 18 na gravidez, em comparação com o rastreamento tradicional (eFTS ou MSS).
• NIPT está disponível para todas as pessoas grávidas em Ontário, e é coberto pelo Plano de Saúde de Ontário (OHIP), se um dos critérios de financiamento for cumprido. Os indivíduos que não cumprirem nenhum dos critérios podem optar por pagar eles próprios os testes. O custo é dependente do laboratório e geralmente varia de 495 a 550 dólares.

Como funciona o NIPT

Durante uma gravidez, existem pequenos pedaços de material genético (conhecido como DNA) da placenta que podem ser encontrados na corrente sanguínea. A placenta e o bebé têm normalmente a mesma composição genética.

Teste pré-natal não invasivo (TNIP) analisa o ADN desta placenta e pode dizer se existe uma probabilidade alta ou baixa para cada uma das diferenças cromossómicas que são rastreadas. É importante lembrar que a TNIPT é um teste de rastreio e não dará uma resposta definitiva sobre qualquer uma das diferenças cromossómicas.

Ilustração adaptada de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permissão de uso concedida pelo Greenwood Genetic Center

Conditions Screened

NIPT irá triar a gravidez para três diferenças cromossômicas que podem ocorrer em qualquer idade, mas são vistas com mais freqüência com a idade materna avançada (ou idade da doadora de óvulos):

• trissomia 21 (Síndrome de Down)
• trissomia 18
• trissomia 13

Discuta com o seu profissional de saúde se você gostaria de usar a TNIPT para triagem da gravidez para o sexo fetal e/ou quaisquer diferenças cromossômicas sexuais, como a monossomia X (síndrome de Turner).

alguns dos laboratórios da TNIPT são capazes de usar este exame de sangue para rastrear a gravidez para outras condições genéticas, especificamente síndromes de microdeleção. É importante saber que estas condições são individualmente raras na população em geral e acontecem quando faltam pedaços de cromossomas (ou seja, deleções). As chances de um bebê ter uma dessas condições não está relacionada à idade materna (ou à idade da doadora de óvulos). A evidência limitada disponível diz-nos que os resultados da TNI não são tão precisos para estas condições.

Importante: Neste momento, as actuais directrizes provinciais não apoiam o uso do TNI para fazer o rastreio de síndromes de microdelecção.

NIPT Performance

Diferença cromossómica	Taxa de detecção1 3	Taxa positiva falsa2 3
Trisomia 21 (Síndrome de Down)	mais de 99%	0.1%
Trisomia 18	95%	sem mais de 0.1%
Trisomia 13	88%	menos de 0,1%

Notas

1 Taxa de detecção = quantas gestações em que o bebé realmente tem a diferença cromossómica serão assinaladas como de alto risco por este teste?

2Falso positivo = quantas gestações este teste sinalizará como de alto risco mas o bebé NÃO tem realmente a diferença cromossómica?

3 A taxa de detecção e a taxa de falsos positivos para os testes de rastreio foram obtidas a partir de dados de Ontário.

Como obter o NIPT

NIPT pode geralmente ser pedido pelo seu médico de família, obstetra ou enfermeiro clínico. Em Ontário, a TNI não pode ser encomendada actualmente por parteiras. Por vezes, o seu profissional de saúde pode encaminhá-lo para um centro de genética para aconselhamento adicional, que incluiu uma discussão sobre a TNI.

As análises ao sangue são geralmente feitas num LifeLabs ou Dynacare, dependendo do teste que o seu profissional lhe pedir.

Quando se deseja obter a TNIPT

A TNIPT pode ser feita em vários estágios da gravidez, como mostrado na triagem pré-natal.

• Alguns indivíduos grávidos terão a TNIPT como primeira triagem genética pré-natal em sua gravidez, e pode ser feita já na 9 ou 10ª semana de gestação, dependendo do laboratório. A TNE no primeiro trimestre ainda pode ser realizada para fornecer informações adicionais sobre a saúde do bebê.
• Outras grávidas começarão com um teste de rastreio tradicional (eFTS ou MSS) e depois podem decidir fazer a TNIPT se o rastreio tradicional voltar com um resultado positivo (alto risco), ou se houver preocupações com uma das ecografias.

Benefícios da TNI

• Acuracidade: O NIPT é um teste de triagem mais preciso para trissomias 21, 18 e 13 do que a triagem tradicional (eFTS e MSS)

• Timulação: A TNIPT pode ser feita já nas 9 semanas de gravidez em alguns laboratórios. É importante verificar os requisitos de idade gestacional em seu laboratório de testes antes de prosseguir.

• Sem risco: Como a TNI é um teste de sangue simples, não representa risco de gravidez.

Limitações da TNI

• Não diagnóstico: A TNI é um teste de triagem muito bom, mas não pode dar uma resposta definitiva de “sim” ou “não”. Somente testes de diagnóstico invasivos (por exemplo, vilosidades coriônicas ou amniocentese) podem fazer isso.

• Incidental findings: Parte do ADN na amostra de sangue do NIPT é da mãe (ou doador) e isto significa que o teste também está a analisar o ADN materno, não apenas o do bebé. Em casos raros, a TNI pode identificar uma diferença genética no ADN materno. Este tipo de resultado deve ser revisto com um conselheiro genético que pode discutir opções para testes adicionais.

• Algumas gestações são concebidas após fertilização in vitro (FIV), e os embriões podem ser rastreados com Testes Genéticos Pré-implantação para Aneuploidia (PGT-A) durante esse processo. O PGT-A envolve o rastreamento de embriões para diferenças cromossômicas, incluindo trissomia do cromossomo 21 e trissomia do cromossomo 18, e é uma triagem altamente eficaz, embora não seja diagnóstico. A PGT-N pode ser considerada para gestações que tiveram PGT-A, mas somente após um aconselhamento genético completo no que diz respeito a benefícios e limitações1.

Quando a TNI não está disponível

• se houver um gémeo em fuga – gravidez em curso que começou como uma gravidez múltipla com subsequente aborto espontâneo de um ou mais bebés. A TNI não pode ser feita nesta circunstância porque pode haver DNA residual no sangue da mãe do feto que abortou, e isto pode afectar a interpretação dos resultados da TNI para a gravidez em curso.
• se houver mais de dois bebês (trigêmeos, quadrigêmeos, etc.)

Resultados da TNIPT

• Resultados da TNIPT são normalmente relatados dentro de 7-10 dias úteis e os relatórios são enviados para o profissional de saúde que encomendou este teste.
• Se a NTIP for feita através do LifeLabs ou do Dyncare, os resultados não estão atualmente disponíveis on-line para que os pacientes tenham acesso direto.
• Os resultados da NTIP são relatados como resultados de “alto risco” ou de “baixo risco”. Em uma pequena porcentagem dos casos, o resultado é relatado como “sem chamada” ou “falhou”. Dependendo do motivo pelo qual o NIPT produz um resultado “sem chamada”, o laboratório pode pedir uma repetição da colheita de sangue.
• É importante saber que um resultado de TNIPT de baixo risco não garante um bebé saudável.

Importante: Se tiver um resultado de TNIPT de baixo risco, deve ainda ser-lhe oferecido um ultra-som de translucência nucal (NT) de aproximadamente 11 semanas e 2 dias a 13 semanas e 3 dias de gestação.