Rare Disease Database
Bij alle vormen van Osteogenesis Imperfecta variëren de bijbehorende symptomen sterk van geval tot geval, zelfs binnen families. Sommige getroffen personen kunnen geen of slechts enkele botbreuken ervaren; andere getroffen personen kunnen meerdere fracturen ervaren. OI kan variëren van een milde aandoening met weinig symptomen tot een ernstige, invaliderende aandoening. De leeftijd waarop de fracturen ontstaan, varieert ook van geval tot geval.
Osteogenese type I
Osteogenese type I is de meest voorkomende en meestal de mildste vorm van OI. In de meeste gevallen wordt het gekenmerkt door meerdere botbreuken, die meestal optreden tijdens de kindertijd tot en met de puberteit. De fracturen beginnen meestal wanneer een aangedaan kind begint te lopen; fracturen tijdens de pasgeboren (neonatale) periode zijn zeldzaam. De frequentie van fracturen neemt gewoonlijk af na de puberteit. Herhaalde fracturen kunnen leiden tot een lichte misvorming van de botten van de armen en benen (bijv. buiging van het scheenbeen en het dijbeen).
Een onderscheidend kenmerk van OI type I is de blauwachtige verkleuring van het oogwit (blauwe sclera). In sommige gevallen kunnen personen met OI type I afwijkingen aan het midden- en/of binnenoor ontwikkelen, die bijdragen tot of resulteren in gehoorverlies (d.w.z. geleidings- en/of perceptief gehoorverlies). Gehoorverlies treedt meestal op in het derde decennium van het leven; het kan echter al optreden in het tweede decennium of zo laat als het zevende.
Individuen met OI type I kunnen een driehoekig gezichtsuiterlijk en een abnormaal groot hoofd (macrocefalie) hebben. In ongeveer 50 procent van de gevallen zullen personen met OI type I na de geboorte (postnataal) groeiachterstanden hebben, die resulteren in een milde korte gestalte (getroffen personen zullen bijvoorbeeld korter zijn dan niet-betrokken familieleden). Ongeveer 20 procent van de volwassenen met OI type I ontwikkelt een abnormale zijwaartse of van voor naar achter kromming van de wervelkolom (scoliose of kyfose).
Aanvullende symptomen geassocieerd met OI type I zijn losse (hyperextensibele) gewrichten, lage spierspanning (hypotonie), en een dunne huid die gemakkelijk blauwe plekken geeft.
Sommige onderzoekers menen dat er een subgroep van OI type I bestaat waarbij getroffen personen naast de bovengenoemde kenmerken ook gebitsafwijkingen vertonen.
Osteogenesis Type II
OI type II is de ernstigste vorm van osteogenesis imperfecta. Getroffen zuigelingen ondervinden vaak levensbedreigende complicaties bij, of kort na, de geboorte. Zuigelingen met OI type II hebben een laag geboortegewicht, abnormaal korte armen en benen (ledematen), en een blauwachtige verkleuring van het oogwit (blauwe sclera). Bovendien kunnen de botten van zieke kinderen bij de geboorte zeer broos zijn en talrijke breuken vertonen. De ribben en lange beenderen van de benen van getroffen zuigelingen zijn vaak misvormd.
Zuigelingen met OI type II hebben vaak onderontwikkelde longen en een abnormaal kleine borstkas (thorax) die kan leiden tot levensbedreigende respiratoire insufficiëntie. In sommige gevallen kunnen getroffen zuigelingen congestief hartfalen krijgen.
Baby’s met OI type II kunnen ook een kleine, smalle neus hebben; een kleine kaak (micrognathia); en een abnormaal zachte bovenkant van de schedel (calvaria) met abnormaal grote zachte plekken (grote fonatanelle). Zieke kinderen kunnen ook een abnormaal dunne, fragiele huid en een lage spierspanning (hypotonie) hebben.
OI type II is onderverdeeld in drie subgroepen (A, B, en C) op basis van kleine verschillen in botvorming die alleen op röntgenfoto’s te zien zijn (radiografische kenmerken).
Osteogenesis Type III
OI type III wordt gekenmerkt door extreem fragiele botten, meerdere fracturen, en misvormde botten. Meervoudige fracturen zijn vaak al bij de geboorte aanwezig. Breuken en misvormingen van verschillende botten (meestal de ribben en lange beenderen) kunnen verergeren (progressieve misvorming) naarmate aangedane zuigelingen en kinderen ouder worden.
Progressieve misvorming van verschillende botten kan resulteren in een klein gestalte, zijwaartse en van voor naar achter kromming van de wervelkolom (scoliose en kyfose), en misvorming van het gebied waar het bot in de achterkant van de schedel (achterhoofdsbeen) en de bovenkant van de wervelkolom samenkomen (basilar impression). In sommige gevallen kunnen getroffen personen longinsufficiëntie en ademhalingsproblemen ontwikkelen. In ernstige gevallen kan progressieve misvorming van de botten ertoe leiden dat zieke mensen rolstoelen nodig hebben.
Baby’s met OI type III kunnen bij de geboorte een lichte blauwe verkleuring van het oogwit (blauwe sclera) hebben. In de meeste gevallen verdwijnt de blauwachtige tint in het eerste levensjaar. Zieke kinderen kunnen een driehoekig gezicht hebben door een abnormaal voorhoofd (frontale bossing) en een abnormaal kleine kaak (micrognathia). In sommige gevallen kan er ook sprake zijn van slechthorendheid en broze, verkleurde tanden (dentinogenesis imperfecta).
Osteogenesis Type IV
Individuen met OI type IV hebben broze botten die vaak gemakkelijk breken. Breuken komen vaker voor vóór de puberteit. Getroffen personen hebben een milde tot matige botafwijking en zijn gewoonlijk korter dan gemiddeld. Getroffen personen kunnen een zijwaartse en van voor naar achter kromming van de wervelkolom (scoliose en kyfose) ontwikkelen.
Individuen met OI type IV kunnen een driehoekig gezichtsuiterlijk hebben. In de meeste gevallen is het oogwit (sclera) normaal of lichtblauw tijdens de kindertijd. Naarmate een kind met OI ouder wordt, verdwijnt de lichtblauwe verkleuring van de oogwitwand. Getroffen personen kunnen ook gehoorstoornissen en broze, verkleurde tanden (dentinogenesis imperfecta)
Unclassified Osteogenesis Imperfecta
Veel gevallen van personen met de botafwijkingen die kenmerkend zijn voor osteogenesis imperfecta zijn gemeld in de medische literatuur. Deze gevallen hebben echter bijkomende symptomen die verhinderen dat ze bij een van de vier hoofdtypen van OI worden ingedeeld. Onderzoekers hebben gespeculeerd dat deze gevallen subgroepen kunnen zijn van een van de vier hoofdtypen OI, een extra type OI (bijv. OI type V), of afzonderlijke aandoeningen. (Voor meer informatie over deze stoornissen, zie het gedeelte Verwante stoornissen hieronder.)