Ce sunt variantele, alelele și haplotipurile?
Ce sunt variantele?
În domeniul variației genetice, termenul variantă este utilizat pentru a se referi la o regiune specifică a genomului care diferă între două genomuri.
Ce sunt alelele?
Diferitele versiuni ale aceleiași variante se numesc alele. De exemplu, un SNP poate avea două baze alternative, sau alele, C și T4.
Când se lucrează cu date la scara genomului, termenul alelă de referință se referă la baza care se găsește în genomul de referință. Deoarece referința este doar genomul cuiva, aceasta nu este întotdeauna alela majoră. În schimb, alela alternativă se referă la orice bază, alta decât cea de referință, care se găsește la acel locus. Alela alternativă nu este neapărat alela minoră și poate, sau nu, să fie legată de un fenotip. Poate exista mai mult de o alelă alternativă pentru fiecare variantă.
Ce este dezechilibrul de legătură?
În genom, alelele la variantele apropiate pe același cromozom tind să apară împreună mai des decât este de așteptat prin hazard. Aceste blocuri de alele se numesc haplotipuri. Dezechilibrul de legătură (LD – Linkage disequilibrium) este o măsură a frecvenței cu care două alele sau secvențe specifice sunt moștenite împreună, spunându-se că alelele care sunt întotdeauna coeredate sunt în dezechilibru de legătură.
.