Mutațiile cromozomului 16 augură căi de dezvoltare distincte
Imgorthand / Getty Images
Copiii cărora le lipsește o porțiune de ADN de pe cromozomul 16 prezintă o înrăutățire a abilităților motorii și sociale în primii opt ani de viață, sugerează un nou studiu1. Cei cu o copie în plus a benzii, numită 16p11.2, nu prezintă acest declin.
Constatările sugerează că deleția și duplicarea lui 16p11.2 duc la traiectorii de dezvoltare distincte. Aproximativ 1 la sută dintre persoanele cu autism au una dintre aceste mutații.
Noul studiu este unic prin faptul că a urmărit 56 de copii cu aceste mutații timp de mai mulți ani.
„Acest lucru ne ajută să înțelegem cum arată acești copii de-a lungul timpului”, spune cercetătorul principal Raphael Bernier, profesor asociat de psihiatrie și științe comportamentale la Universitatea din Washington din Seattle. „Atât de multe dintre studiile noastre despre genetica autismului se uită la un singur punct de timp; dacă nu luăm în considerare schimbarea de dezvoltare a comportamentelor, atunci poate fi un pic confuz.”
Delețiile sau duplicările în 16p11.2 sunt rare, fiecare apărând la aproximativ 3 din 10.000 de persoane. Delețiile duc de obicei la un cap mărit și obezitate, în timp ce duplicările duc la un cap mai mic și la o greutate corporală scăzută. Ambele mutații sunt asociate cu probleme de limbaj, dizabilități intelectuale și autism.
Noile descoperiri evidențiază caracteristicile pe care medicii ar trebui să le caute la începutul vieții copilului, când tratamentele pot fi cele mai eficiente. Studiul a fost publicat la 27 martie în American Journal of Medical Genetics: Part B, Neuropsychiatric Genetics.
„Dacă știm ce este probabil să se întâmple, putem monitoriza îndeaproape aceste lucruri”, spune Cheryl Klaiman, profesor asistent de pediatrie la Universitatea Emory din Atlanta, Georgia, care nu a fost implicată în studiu.
Căi diferite:
Bernier și colegii săi au urmărit 33 de copii cu o deleție 16p11.2 și 23 cu o duplicare. Ei au început să urmărească copiii încă de la vârsta de 6 luni, până la vârsta de 8 ani. Opt dintre copiii cu o deleție și cinci cu o duplicare au autism. Toți copiii fac parte din Simons Variation in Individuals Project, o cohortă de sute de persoane care poartă mutații legate de autism. (Proiectul este finanțat de Fundația Simons, organizația mamă a Spectrum.)
Cercetătorii au evaluat fiecare copil de cel puțin trei ori pe parcursul studiului. (Ei au urmărit să evalueze copiii la fiecare șase luni în primii doi ani și o dată pe an după aceea, dar unii copii au ratat evaluările.)
Echipa a folosit teste standardizate pentru a măsura coeficienții de inteligență verbală și nonverbală (IQ), precum și rapoartele părinților pentru a evalua comportamentele de internalizare, cum ar fi anxietatea, și comportamentele de externalizare, cum ar fi hiperactivitatea. Cercetătorii au măsurat, de asemenea, „funcționarea adaptivă”, care se referă la abilitățile de viață de zi cu zi, cum ar fi abilitățile de comunicare, sociale și motorii.
Echipa a comparat copiii la vârstele de 2, 3, 4, 5, 6 și 7 ani, punctele de timp pentru care au fost disponibile date de la cei mai mulți copii. Nu au existat diferențe semnificative la nicio vârstă în ceea ce privește scorurile IQ, comportamentele sau funcționarea adaptivă între copiii cu o deleție și cei cu o duplicare.
Cu toate acestea, profilul mediu al fiecărui grup s-a schimbat în timp. Copiii cu o deleție au prezentat scăderi în ceea ce privește abilitățile motorii și sociale, în timp ce cei cu o duplicare au rămas relativ stabili în aceste domenii. Ambele grupuri de copii au prezentat o creștere a IQ-ului verbal – ceea ce este de așteptat odată cu vârsta – dar comportamentele lor și IQ-ul nonverbal au rămas relativ stabile.
Traiectoria autismului:
Constatările ajută la umplerea unui gol important în înțelegerea de către clinicieni a copiilor cu aceste mutații, spune Anne Maillard, neuropsiholog la Spitalul Universitar din Lausanne, Elveția, care nu a fost implicată în studiu. „Această lucrare este importantă pentru că analizează dezvoltarea timpurie”, spune ea. „Acesta este intervalul de vârstă care ne-a lipsit în descrierea fenotipului.”
Cercetătorii nu au detectat niciun model care să distingă subgrupul de purtători de deleție cu autism de restul copiilor cu deleție.
Cu toate acestea, în rândul copiilor cu o duplicare, cei care au autism au abilități de comunicare și sociale mai slabe și un IQ verbal și nonverbal mai mic la vârsta de 2 ani decât cei fără autism. Ei prezintă, de asemenea, pierderi în ceea ce privește abilitățile motorii și câștiguri mai mari în ceea ce privește IQ-ul verbal cu vârsta decât cei fără autism.
Numărul de copii cu autism din fiecare grup este atât de mic încât această analiză este „exploratorie”, spune Bernier. Totuși, modelul la copiii cu o duplicare reflectă întârzierile motorii observate în general la copiii cu autism.
Bernier intenționează să exploreze traiectoriile copiilor cu alți factori de risc genetic pentru autism. El spune că ar dori, de asemenea, să continue să urmărească copiii cu mutații 16p11.2 până în adolescență și la vârsta adultă.
>.