Sacrum Agenese
Sacrale Agenese
Sacrale agenese is gedefinieerd als een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door een afwezigheid van variabele delen van de caudale wervelkolom. Williams en Nixon234 bedachten de term sacrale agenese in 1957. Sacrale agenese behoort tot het spectrum van aplastische wervelmisvormingen die losjes worden gegroepeerd onder de entiteit van caudaal regressiesyndroom. Het kan variëren van agenese van het stuitbeen tot afwezigheid van sacrale, lumbale en lagere thoracale wervels.166
De klinische ernst is evenredig met het aantal spinale segmenten dat betrokken is bij de aplasie of dysplasie. Bij toenemende ernst zijn er vaak geassocieerde afwijkingen van het urogenitale, gastro-intestinale en urinaire systeem.210 Patiënten met sacrale agenese hebben meestal geen motorische functie onder het niveau van de laatste normale wervel. Interessant bij sacrale agenese, vergeleken met andere dysplastische syndromen van de lagere wervelkolom (b.v. myelomeningocele), is dat het gevoel relatief gespaard blijft onder het niveau van de laesie. Tijdens de ontwikkeling van het menselijk embryo induceert de notochorda de vorming van de ventrale spinale elementen en cellen afgeleid van de neurale lijst onafhankelijk van de achterwortelganglia. Een specifieke beschadiging van de notochorda/ventrale wervelkolom zou dus kunnen leiden tot het waargenomen klinische beeld bij sacrale agenese.103
De exacte incidentie van sacrale agenese is moeilijk te bepalen omdat milde caudale agenese vaak klinisch niet zichtbaar is en ernstige gevallen kunnen leiden tot doodgeboorte of neonatale sterfte.166 Sacrale agenese is een relatief zeldzame laesie. Een incidentie van 1 op 25.000 levendgeborenen is gemeld.187 Sacrale agenese wordt geacht een sporadisch, niet-familiair overervingspatroon te hebben, hoewel gevallen van broers en zussen met de aandoening zijn gemeld.66 Diabetes van de moeder lijkt het risico van sacrale agenese te verhogen.21 Embryonaal trauma dat longitudinale knikken van de lange embryonale as veroorzaakt, tekortkomingen in de voeding en teratogene chemicaliën hebben caudale agenese veroorzaakt in experimentele modellen.1,66,166 Caudale agenese, evenals andere geassocieerde aangeboren afwijkingen zoals imperforate anus en cloacale exstrofie, zijn het gevolg van veranderingen in de normale vorming en ontwikkeling van de caudale eminentie.66 De caudale eminentie is een massa ongedifferentieerde cellen aan het caudale uiteinde van het embryo waaruit het distale ruggenmerg, de wervelkolom, de urogenitale en anorectale structuren ontstaan.66
Sacrale agenese is door Renshaw,177 die zijn classificatie baseerde op de hoeveelheid resterend sacrum en de oriëntatie van het sacrale gewricht, ingedeeld in vier typen. Type I komt voor bij gedeeltelijke of totale unilaterale agenese van het sacrum. Type II is bilateraal symmetrische gedeeltelijke agenese van het sacrum, met een normale of hypoplastische eerste sacrale wervel en een stabiele articulatie van de ilia met de eerste sacrale wervel. Type III is variabel lumbaal met totale sacrale agenese. De ilia articuleren met de onderste wervel die bij type III aanwezig is. Type IV is als type III laesies, behalve dat de caudale eindplaat van de onderste wervel insereert op vergroeide ilia of een iliacale amfiarthrose. Pang166 heeft onlangs een nieuw classificatieschema bedacht waarin de opvallende kenmerken van andere classificatieschema’s zijn gecombineerd (figuur 4.9). Volgens deze methode wordt lumbosacrale agenese onderverdeeld in vijf typen, waarvan sommige weer zijn onderverdeeld in subtypen. Type I is totale sacrale agenese waarbij ook enkele lendenwervels ontbreken. Type II is totale sacrale agenese waarbij de lendenwervels niet betrokken zijn. Type III is subtotale sacrale agenese waarbij ten minste S1 aanwezig is en de ilia articuleren met de zijkant van het rudimentaire sacrum. Type IV is een hemisacrum, en type V is coccygeale agenese.166
De klinische kenmerken van sacrale agenese kunnen vrij ernstig zijn. Door het gebrek aan motorische innervatie van de onderste ledematen ontwikkelen zich intra-uteriene contracturen.191 Bij ernstige vormen van sacrale agenese, Renshaw III en IV, ontwikkelt zich door de misvorming in de verbinding tussen wervelkolom en bekken een ernstige kyfose. Getroffen kinderen zitten in de “Boeddha”-positie met de benen gebogen en gekruist en leunen voorover vanwege de kyfose.188 Andere spinale misvormingen ontwikkelen zich bij kinderen met sacrale agenese. Congenitale en ontwikkelingsscoliose komt vaak voor.87,173 Ook het Klippel-Feil syndroom is gemeld.175
Meerdere musculoskeletale misvormingen kunnen voorkomen bij patiënten met sacrale agenese. Heupdysplasie, klompvoeten en flexiecontracturen van de knie komen vaak voor.21,74,173 Het lijkt erop dat de etiologische factor die verantwoordelijk is voor sacrale agenese, zoals een beschadiging van de caudale eminentie, optreedt tijdens de organogenese. Daarom kunnen kinderen met sacrale agenese zich presenteren met meerdere afwijkingen van het maag-darm-, hart- en niersysteem.70,166 Er kunnen geassocieerde afwijkingen van het terminale ruggenmerg zijn die gepaard gaan met sacrale agenese. Deze omvatten verlengde conus medullaris met hydromyelia, vastbinden van het ruggenmerg door een verdikt filum terminale, lipomen, split cord malformaties, en terminale myelocystoceles.166 Neurogene blaas resulteert bijna altijd in gevallen van sacrale agenese boven S2.109