10 saker som din läkare inte berättar om medfödda hjärtfel
Varje år i USA föds cirka 40 000 barn med medfödda hjärtfel (CHD), vilket är fler än någon annan typ av fosterskada, enligt U.S. Centers for Disease Control and Prevention. De flesta hjärtfel har ingen känd orsak, men tack vare framgångarna med modern förlossningsvård och hjärtkirurgi för nyfödda barn överlever nu fler av dessa barn till vuxen ålder än någonsin tidigare. Barndödligheten kopplad till hjärtfel minskade med nästan 60 procent från 1987 till 2005, visar en studie som publicerades i Journal of the American College of Cardiology.
Men många människor som föds med medfödda hjärtfel inser inte hur mycket deras hjärtan fortsätter att skilja sig från andras hjärtan. CHD är inte bara ett hälsoproblem för barn.
Här är 10 saker som du kanske inte har hört från din läkare om medfödda hjärtfel hos vuxna.
1. Medfödda hjärtfel är inte alla likadana.
För vart och ett av de 1 av 100 barn som föds med ett medfött hjärtfel – ett problem med hjärtats struktur – kan tillståndet vara unikt. Detta beror på att det finns mer än 40 kända typer av medfödda hjärtfel, konstaterar Children’s Heart Foundation, och ännu fler som är unika. Under hela livet kvarstår skillnaderna.
”Ingen vuxen patient har exakt samma symtom; var och en är sin egen sällsynta sjukdom”, förklarar 63-åriga Paula Miller i Memphis, Tennessee, en sjuksköterska som föddes med ett medfött hjärtfel. Hon arbetar nu som chef för medlemstjänster för Adult Congenital Heart Association (ACHA) och ger stöd till vuxna med hjärtfel.
Det vanligaste hjärtfelet är lungklaffatresi och stenos, vilket inträffar när en hjärtklaff inte öppnas helt och hållet, enligt en nationell undersökning av amerikanska födelseregister från 2012. Den näst vanligaste, enligt National Heart, Lung, and Blood Institute, är den komplexa defekt som kallas tetralogy of Fallot. Hos personer med detta tillstånd har hjärtat ett hål mellan kamrarna och en blockering där hjärtat normalt skulle leda till lungorna, bland andra defekter.
2. Fler vuxna än barn lever med medfödda hjärtfel.
Du kanske inte ens vet att du är född med ett medfött hjärtfel förrän du får diagnosen i vuxen ålder. Och som vuxen med medfödd hjärtfel kan du ibland känna dig ensam – men det är du inte. ”På 49 år träffade jag aldrig någon annan person som var en vuxen som levde med ACHD”, säger Miller, ”och jag var sjuksköterska.” Nu lever mer än 1 miljon vuxna i USA med medfödda hjärtfel, uppskattar kardiologer, medan antalet barn med CHD är under 1 miljon. De amerikanska siffrorna är faktiskt baserade på siffror i Kanada, där offentliga hälsovårdssystem följer patienterna under hela deras liv.
”I USA har vi inga exakta siffror eftersom det inte finns något system för att följa upp vuxna. Barn växer upp och försvinner från uppföljningen”, säger Miller. Detta borde snart ändras, eftersom kongressen antog Congenital Heart Futures Act 2010, en lag som ger finansiering för CDC:s uppföljning under patientens hela livstid. Men än så länge, säger Miller, ”vet vi inte vem som är den äldsta personen som lever med ACH. Vi har inget sätt att veta.”
3. Operation för ett medfött hjärtfel är inte ett botemedel.
Om du genomgick en hjärtoperation som barn behöver du uppföljning som vuxen. ”Läkare använder ordet ’fixad’, men du är inte fixad. Du är inte botad”, säger Miller, som tillägger att detta är det faktum om hjärtkärlsjukdomar som förvånade henne mest. Vuxna med CHD kan drabbas av pågående hälsoproblem som onormal hjärtrytm, stroke, hjärtsvikt och till och med för tidig kardiovaskulär död, samt tredubbelt så många sjukhusinläggningar som andra vuxna, enligt ACHA.
Symtom är lätt att förbise eftersom de inte är specifika. Du kan känna hjärtklappning, ha svårt att träna eller uppleva ökande trötthet och andnöd, enligt Elizabeth E. Adams, DO, en medfödd kardiolog vid Penn State Hershey Medical Center i Hershey, Pennsylvania. Människor ”kanske vill sticka huvudet i sanden”, säger dr Adams, hellre än att möta möjligheten av ett förvärrat hjärtproblem.
4. Om du föddes med ett medfött hjärtfel behöver ditt hjärta som vuxen specialiserad vård.
Du bör träffa en kardiolog med specialutbildning i medfödda hjärtfel minst en gång, säger American College of Cardiology och American Heart Associations riktlinjer, och årligen för mer komplexa hjärtfel. Men enligt ACHA får mindre än 10 procent av de personer som föds med medfödda hjärtfel faktiskt den medicinska vård de behöver som vuxna. Rätt vårdgivare är inte samma sak som en allmän kardiolog, som kanske bara har haft sex timmars föreläsningsutbildning i hjärtkärlsjukdomar utan praktisk erfarenhet, säger Miller. Som specialist på medfödda hjärtfel hos vuxna hade Adams däremot mer än ett års utbildning specifikt för medfödda hjärtfel hos vuxna.
Detta område kommer snart att bli en ny specialitet, med de första styrelseproven planerade till oktober 2015 av American Board of Internal Medicine. En snabb titt på USA:s karta över kliniker för medfödda hjärtsjukdomar hos vuxna (ACHD) som upprätthålls av Adult Congenital Heart Association visar att dessa centra är få och långt ifrån varandra i vissa regioner. Du kan behöva resa för att få den specialiserade vård du behöver. Miller kommer från Tennessee, som endast har två ACHD-kliniker i delstaten. Hon föreslår att man träffar en lokal läkare, men också att man använder sig av ett teamarbete som inkluderar en specialist på CHD för vuxna. ”Hitta någon som låter dig skicka journaler till dem och som sedan pratar med din lokala läkare”, säger hon.
5. Att leva med ett medfött hjärtfel skyddar dig inte från andra allvarliga sjukdomar.
Som vuxen med hjärtkärlsjukdom är du fortfarande mottaglig för andra åldersrelaterade sjukdomar, säger Miller, vilket förvånar och gör folk besvikna. ”Man tror att detta är vad man har och att man inte kommer att få något annat. Men man kan utveckla osteoporos och åldrande sjukdomar. Dessa saker händer fortfarande när man blir äldre”, förklarar hon.
En diagnos av livmodercancer chockade den livslånga hjärtpatienten Alissa Butterfass, mamma till två små barn. Butterfass föddes med ett hjärtfel som kallas transposition av det stora kärlet. ”Jag hade ett hjärtfel. Jag var färdig. Jag var säker”, skrev Butterfass i sin personliga berättelse som delades på ACHA, ”men jag är fortfarande inte immun mot cancer.”
6. Hjärtbildstester ser annorlunda ut för personer med medfödda hjärtfel.
På grund av detta kan kardiologer som inte har haft specialiserad utbildning i medfödda hjärtfel missa viktiga tecken på sjukdom. Möjligheten kan passera förbi just i det ögonblick då du akut behövde få en hjärtklaff utbytt, till exempel. Som Miller påpekar: ”De är vana vid att titta på ett normalt strukturerat hjärta. Vi har funkiga hjärtan och behöver särskild behandling”. Defekterna i hjärtats struktur kan vara hål i hjärtat, saknade kärl, missbildade hjärtklaffar eller olika kombinationer av förändringar i hjärtats normala utformning.
7. Som vuxen med ett medfött hjärtfel måste du träna.
”När jag växte upp fick jag aldrig träna”, minns Miller. ”Nu har de kommit fram till att motion är oerhört viktigt! De uppmuntrar människor att gå och röra på sig.” Miller föreslår att du samarbetar med din läkare för att hitta en säker och lämplig träningsplan. American Heart Association (AHA) påpekar att de flesta personer som föds med hjärtfel inte behöver begränsa sin fysiska aktivitet.
RELATERAT: Medfödda hjärtsjukdomar: Du kan behöva en pacemaker när du blir äldre.
”Det hade aldrig nämnts för mig att jag kunde behöva en pacemaker”, säger Miller. ”Men när jag var 42 år gammal lät jag sätta in en pacemaker, då jag fick två små barn.” En pacemaker implanteras under huden och använder en elektrisk impuls för att hålla hjärtats kamrar igång regelbundet. En onormal hjärtfrekvens, så kallad arytmi, kan utvecklas hos många personer som lever med ett medfött hjärtfel. Takykardi, en mycket snabb hjärtfrekvens, är särskilt vanligt, konstateras det i en översikt i Circulation. Och som Miller upplevde kommer vissa CHD-patienter att få förmaksflimmer som vuxna.
Insättning av pacemakerledningar i hjärtat är mer komplicerat för många vuxna patienter med CHD, säger Adams. ”Om man inte har alla rätt anslutningar i hjärtat kan det vara mer komplicerat att dra in ledningarna”, förklarar hon.
9. Att dricka alkohol kan vara mer riskabelt för dig om du föddes med ett medfött hjärtfel.
”Att dricka alkohol kan orsaka uttorkning och kan förvärra arytmi”, säger Miller, som har okontrollerat förmaksflimmer – den vanligaste rytmrubbningen i hjärtat. Förutom alkohol är rökning och stimulerande medel som kokain särskilt farliga när man lever med ett medfött hjärtfel. Användning av intravenösa droger utsätter ditt hjärta för en ännu högre risk, enligt AHA.
10. Att hitta ett stödnätverk kan vara en livsavgörande händelse.
”Att ha ett stödnätverk av människor som förstod dig var livsavgörande för mig. Det tände en passion i mig”, säger Miller, som nu arbetar med ACHA. ACHA:s diskussionsforum har 8 400 medlemmar, och antalet ökar, och täcker tusentals ämnen. Och ACHA-ambassadörer med ett hjärta i hjärtat finns tillgängliga för att vägleda patienter och deras familjer för extra personligt stöd längs deras hälsoresa. Support Network community på AHA har också ett onlineforum för föräldrar till barn med medfödda hjärtsjukdomar.