FAQs About Chromosome Disorders
Vad är kromosomer?
Kromosomer är organiserade paket av DNA som finns i kroppens celler. Ditt DNA innehåller gener som talar om för din kropp hur den ska utvecklas och fungera. Människor har 23 par kromosomer (46 totalt). Du ärver ett av varje kromosompar från din mamma och det andra från din pappa. Kromosomerna varierar i storlek. Varje kromosom har en centromer som delar kromosomen i två ojämna delar. Den kortare delen kallas p-armen och den längre delen kallas q-armen. MedlinePlus Genetics har en hjälpsam bild på en kromosom.
Finns det olika typer av kromosomer?
Ja, det finns två olika typer av kromosomer; könskromosomer och autosomala kromosomer. Könskromosomerna är X- och Y-kromosomerna. De bestämmer ditt kön (manligt eller kvinnligt). Kvinnor har två X-kromosomer, XX, en X från fadern och en X från modern. Män har en X-kromosom från sin mor och en Y-kromosom från sin far, XY. Mödrar bidrar alltid med en X-kromosom (till antingen sin son eller dotter). Pappor kan bidra med antingen en X- eller en Y-kromosom, vilket avgör vilket kön barnet har. De återstående kromosomerna (par 1 till 22) kallas autosomala kromosomer. De innehåller resten av din genetiska information.
Vad är de olika typerna av kromosomstörningar?
Kromosomstörningar kan delas in i två huvudtyper; numeriska och strukturella. Numeriska störningar uppstår när antalet kromosomer förändras (fler eller färre än 46). Exempel på numeriska störningar är trisomi, monosomi och triploidi. En av de mest kända numeriska störningarna är förmodligen Downs syndrom (trisomi 21). Andra vanliga typer av numeriska störningar är trisomi 13, trisomi 18, Klinefelters syndrom och Turners syndrom.
Strukturella kromosomstörningar beror på brott inom en kromosom. Vid dessa typer av störningar kan det finnas fler eller färre än två kopior av en gen. Denna skillnad i antalet kopior av gener kan leda till kliniska skillnader hos de drabbade individerna. Typer av strukturella störningar är bl.a. följande: (Klicka på varje typ för att se en illustration)
- Kromosomala deletioner, som ibland kallas partiella monosomier, uppstår när en bit eller sektion av kromosomalt material saknas. Deletioner kan förekomma i vilken del som helst av en kromosom. När det bara finns ett brott i kromosomen kallas deletionen för en terminal deletion eftersom kromosomens ände (eller terminus) saknas. När det finns två avbrott i kromosomen kallas deletionen för en interstitiell deletion eftersom en del av kromosommaterialet försvinner inifrån kromosomen. Deletioner som är för små för att upptäckas i ett mikroskop kallas mikrodeletioner. En person med en deletion har endast en kopia av ett visst kromosomsegment i stället för de vanliga två kopiorna. Några exempel på vanligare syndrom med kromosondeletion är cri-du-chat-syndromet och 22q11.2-deletionssyndromet.
- Kromosomala duplikationer, som ibland kallas partiella trisomier, uppstår när det finns en extra kopia av ett segment av en kromosom. En person med en duplikation har tre kopior av ett visst kromosomsegment i stället för de vanliga två kopiorna. Liksom deletioner kan duplikationer uppstå var som helst längs kromosomen. Några exempel på duplikationssyndrom är 22q11.2-duplikationssyndromet och MECP2-duplikationssyndromet.
- Balanserade translokationer uppstår när ett kromosomsegment flyttas från en kromosom till en annan. Vid balanserade translokationer finns det ingen påvisbar nettovinst eller nettoförlust av DNA.
- Obalanserade translokationer uppstår när ett kromosomsegment flyttas från en kromosom till en annan. I obalanserade translokationer har den totala mängden DNA ändrats (en del genetiskt material har vunnits eller förlorats).
- Inversioner uppstår när en kromosom bryts på två ställen och den resulterande DNA-biten vänds om och återinförs i kromosomen. Inversioner som involverar centromeren kallas pericentriska inversioner; inversioner som inte involverar centromeren kallas paracentriska inversioner.
- Isokromosomer är onormala kromosomer med identiska armar – antingen två korta (p) armar eller två långa (q) armar. Båda armarna kommer från samma sida av centromeren, är lika långa och har identiska gener. Pallister-Killians syndrom är ett exempel på ett tillstånd som beror på förekomsten av en isokromosom.
- Dicentriska kromosomer är resultatet av den onormala sammansmältningen av två kromosomdelar som var och en innehåller en centromer.
- Ringkromosomer bildas när ändarna av båda armarna av samma kromosom raderas, vilket gör att de återstående brutna ändarna av kromosomen blir ”klibbiga”. Dessa klibbiga ändar förenas sedan till en ringform. Deletationen i slutet av kromosomens båda armar resulterar i att det saknas DNA, vilket kan orsaka en kromosomstörning. I MedlinePlus Genetics finns ett diagram över de steg som ingår i bildandet av en ringkromosom. Ett exempel på ett ringtillstånd är ringkromosom 14-syndromet.
Vad orsakar kromosomstörningar?
Den exakta orsaken är okänd, men vi vet att kromosomavvikelser vanligtvis uppstår när en cell delar sig i två (en normal process som en cell går igenom). Ibland uppstår kromosomavvikelser under utvecklingen av en ägg- eller spermiecell (kallas germinavvikelser) och andra gånger uppstår de efter befruktningen (kallas somatiska). I celldelningsprocessen är det meningen att rätt antal kromosomer ska hamna i de resulterande cellerna. Fel i celldelningen, så kallad nondisjunktion, kan dock resultera i celler med för få eller för många kopior av en hel kromosom eller en del av en kromosom.Vissa faktorer, t.ex. när en mamma är i hög ålder (äldre än 35 år), kan öka risken för kromosomavvikelser under en graviditet.
Vad är mosaikism?
Mosaikism är när en person har en kromosomavvikelse i vissa, men inte alla, celler. Det är ofta svårt att förutsäga effekterna av mosaikism eftersom tecken och symtom beror på vilka celler i kroppen som har kromosomavvikelsen. I MedlinePlus Genetics finns ett diagram över mosaikism.
Hur diagnostiseras kromosomstörningar?
Kromosomstörningar kan misstänkas hos personer som har utvecklingsförseningar, intellektuella funktionshinder och/eller fysiska avvikelser. Flera typer av genetiska tester kan identifiera kromosomstörningar:
- Karyotypering
- Microarray (även kallat array CGH)
- Fluorescens in situ-hybridisering (FISH)
Vilka tecken och symtom är förknippade med sällsynta kromosomstörningar?
I allmänhet varierar effekterna av sällsynta kromosomstörningar. Vid förlust eller ökning av kromosomalt material kan symptomen omfatta en kombination av fysiska problem, hälsoproblem, inlärningssvårigheter och utmanande beteende. Symptomen beror på vilka delar av vilka kromosomer som är inblandade. Förlusten av ett segment av en kromosom är vanligtvis allvarligare än att ha en extra kopia av samma segment. Detta beror på att när du förlorar ett segment av en kromosom kan du förlora en kopia av en viktig gen som kroppen behöver för att fungera.
Det finns allmänna kännetecken för sällsynta kromosomala störningar som förekommer i varierande grad hos de flesta drabbade. Till exempel kommer en viss grad av inlärningssvårigheter och/eller utvecklingsförseningar att förekomma hos de flesta personer med någon förlust eller ökning av material från kromosomerna 1 till 22. Detta beror på att det finns många gener på alla dessa kromosomer som ger instruktioner för hjärnans normala utveckling och funktion. Hälsovårdspersonal kan undersöka kromosomen för att se var det finns ett brott (en brytpunkt). Sedan kan de undersöka vilka gener som kan vara inblandade på platsen för brytningen. Att veta vilken eller vilka gener som är inblandade kan ibland, men inte alltid, hjälpa till att förutsäga tecken och symtom.
Kan kromosomstörningar ärvas?
Och även om det är möjligt att ärva vissa typer av kromosomala störningar, så förs många kromosomala störningar inte vidare från en generation till nästa. Kromosomstörningar som inte ärvs kallas de novo, vilket betyder ”ny”. Du måste tala med en genetiker om hur (och om) en specifik kromosomstörning kan ärvas i din familj.
Hur kan jag hitta personer med samma kromosomstörning?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) tillhandahåller information om kromosomtillstånd och familjejämförelser. Kontakta CDO för mer information om hur du kan få kontakt med andra familjer.
Chromosome Disorder Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Family Helpline: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Webbplats: http://www.chromodisorder.org
Unique är en källa till information och stöd för familjer och personer som drabbas av sällsynta kromosomsjukdomar. Organisationen är baserad i Storbritannien, men välkomnar medlemmar över hela världen. Unique har också en förteckning över registrerade kromosomstörningar.
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
PO Box 2189
Caterham
Surrey CR3 5GN
United Kingdom
Telefon: 440 1883 330766
E-post: [email protected]
Webbplats: http://www.rarechromo.org
Hur kan jag hitta forskningsstudier för personer med kromosomstörningar?
The National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) Human Genetic Cell Repository inrättades 1972 för att tillhandahålla en lättillgänglig, centraliserad resurs för genetiskt material från personer med nedärvda defekter i ämnesomsättningen, kromosomavvikelser och andra genetiska sjukdomar. Denna biobank skapar cellinjer, DNA och andra material från blod- eller vävnadsprover och gör dessa viktiga resurser tillgängliga för forskare över hela världen för att underlätta forskning om diagnos, behandling och förebyggande av sällsynta sjukdomar. De är intresserade av att samla in prover från personer med kromosomavvikelser, inklusive men inte begränsat till: sällsynta trisomier, ringkromosomer, mikrodeletion/duplikationssyndrom och balanserade och obalanserade translokationer eller inversioner. Klicka på länken för att få mer information om denna tjänst.
The Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) är en forskningsinsats som syftar till att identifiera kromosomala omarrangemang hos patienter med flera medfödda avvikelser och sedan använda dessa kromosomala omarrangemang för att kartlägga och identifiera gener som är störda eller oreglerade i kritiska stadier av människans utveckling. Klicka på länken för att läsa mer om denna studie.
Chromosome Disorder Outreach ger information om de senaste forskningsartiklarna om kromosomstörningar.
När kan det vara lämpligt att tala med en genetiker?
Individer eller familjer som är oroliga för en ärftlig sjukdom kan ha nytta av en genetisk konsultation. På webbplatsen MedlinePlus Genetics finns en lista över anledningar till varför en person eller familj kan hänvisas till en genetiker.
För mer information om en specifik kromosomavvikelse uppmanar vi dig att tala med en genetiker. Genetiska kliniker är en källa till information för individer och familjer om genetiska tillstånd, behandling, arv och genetiska risker för andra familjemedlemmar.
Följande online-resurser kan hjälpa dig att hitta en genetiker i ditt samhälle:
- The National Society of Genetic Counselors tillhandahåller en sökbar katalog över genetiska rådgivningstjänster i USA och internationellt
- The American College of Medical Genetics and Genomics har en sökbar databas över genetiska kliniker i USA
- The American Society of Human Genetics upprätthåller en databas med sina medlemmar, vilket inkluderar personer som bor utanför USA. Besök länken för att få en lista över genetiker i ditt land, varav en del kan vara forskare som inte tillhandahåller medicinsk vård.
Var kan jag hitta mer information om kromosomer och kromosomstörningar?
För mer information om kromosomer och kromosomstörningar kan du besöka dessa resurser från National Institutes of Health (NIH):
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- MedlinePlus Genetics
- MedlinePlus
Det finns andra bra informationskällor i de organisationer som arbetar med kromosomstörningar. Unique har faktablad om kromosomer och sällsynta sjukdomar och en förteckning över guider om kromosomstörningar. Chromosome Disorder Outreach (CDO) ger också allmän information om kromosomer.
1. Kromosomavvikelser. Webbplats för National Human Genome Research Institute (NHGRI). 2016. Tillgänglig på: http://www.genome.gov/11508982#6.
2. Searle B. Chromosomes and Rare Chromosome Disorders in General. Unik. 2015. Tillgänglig på: http://www.rarechromo.org/html/ChromosomesAndDisorders.asp.
3. Hur många kromosomer har människor? MedlinePlus Genetik. 2016. Tillgänglig på:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
4. Kromosom. MedlinePlus. 2015. Tillgänglig på: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm.
5. Kan förändringar i kromosomernas struktur påverka hälsa och utveckling? MedlinePlus Genetics. 2016. Tillgänglig på: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/structuralchanges/
6. Är kromosomala störningar ärftliga? MedlinePlus Genetics. 2016. Tillgänglig på: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
7. Kan förändringar i antalet kromosomer påverka hälsa och utveckling? MedlinePlus Genetics. 2016. Tillgänglig på:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Senaste uppdatering: 10/25/2017