Medicinsk definition av Alpers sjukdom
Alpers sjukdom: En progressiv sjukdom i nervsystemet som kännetecknas av spasticitet (stramhet), myoklonus och demens samt av leverproblem med gulsot och cirros. Denna sjukdom, som Alpers först beskrev 1931 som ”Diffuse progressive degeneration of grey matter of cerebrum”, börjar vanligen tidigt i livet med kramper. Ett kontinuerligt anfall (status epilepticus) är ofta den slutliga händelsen.
Alpers sjukdom beror på mer än en orsak. Vissa fall ärvs som autosomalt recessiva drag där båda föräldrarna verkar normala men bär på en Alpers-gen och vart och ett av deras barn, både pojkar och flickor, löper en risk på 1 på 4 att få båda föräldrarnas Alpers-gener och drabbas av denna fruktansvärda sjukdom.
Andra fall av Alpers sjukdom är störningar av oxidativ fosforylering, inklusive syndrom med utarmning av mitokondriellt DNA. (Fosforylering är tillsats av fosfat till en organisk förening, t.ex. tillsats av fosfat till ADP för att bilda ATP eller tillsats av fosfat till glukos för att producera glukosmonofosfat, genom verkan av enzymer som kallas fosfotransferaser eller kinaser).
Alpers sjukdom kallas också Alpers progressiva infantila poliodystrofi, progressiv infantila poliodystrofi, diffus degeneration av cerebral grå substans med levercirros och Alpers diffus degeneration av cerebral grå substans med levercirros.
FÖRFRÅGOR
Testosteron är en kemikalie som bara finns hos män. Se svaret