NGS-panel för Ehlers-Danlos syndrom – Dominant | Bindevävsgen-tester
Den dominanta panelen för Ehlers-Danlos syndrom är utformad för att upptäcka mutationer i gener som orsakar kliniska drag relaterade till Ehlers-Danlos syndrom (EDS). EDS är en bindvävssjukdom som kännetecknas av hypermobilitet i lederna, översträckning av huden och skörhet i vävnaden. Det finns många subtyper av EDS med olika genetiska och kliniska resultat. CTGT erbjuder flera panelalternativ för testning av Ehlers-Danlos syndrom, inklusive en panel för klassisk typ, en kärnpanel, en dominant panel, en recessiv panel och en kombinerad dominant och recessiv panel. Förutom gener som är förknippade med de dominanta och recessiva formerna av EDS innehåller panelerna även gener för sjukdomar som ingår i differentialdiagnosen av EDS.
Den dominanta NGS-panelen för Ehlers-Danlos syndrom består av nio gener: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 och FLNA.
Copy number variation (CNV)-analys av de dominanta generna för Ehlers-Danlos syndrom erbjuds också som en panel. Dessutom erbjuder CTGT ett omfattande test (både NGS- och CNV-paneler) för dessa gener. Panelens gener erbjuds också som enskilda sekvenserings- och deletions-/duplikationstester om inget annat anges
Dominant EDS-panel
| Gen | Sjukdom | MIM | Förmåga | |
| C1R | Ehlers-Danlos syndrom, periodontal typ 1 (EDSPD1) | 130080 | AD | |
| C1S | Ehlers-Danlos syndrom, periodontal typ 2 (EDSPD2) | 617174 | AD | |
| COL5A1 | Ehlers-Danlos syndrom, klassisk typ, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD | |
| COL5A2 | Ehlers-Danlos syndrom, klassisk typ, 2 (EDSCL2) | 13001010 | AD | |
| COL3A1 | Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär typ (EDSVASC) | 130050 | AD | |
| COL1A1 | Ehlers-Danlos syndrom, artrochalasi typ, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD | |
| COL1A2 | Ehlers-Danlos syndrom, arthrochalasia type, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD | |
| COL12A1 | Bethlem myopati 2 (BTHLN2) | 616471 | AD | AD |
| FLNA | Periventrikulär nodulär heterotopi 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
Läs mindre