PMC
Fallrapport
Ett kvinnligt barn på 10 år kom med klagomål om irriterat beteende och kommunikationsproblem. Patienten var helt normal fram till 5 års ålder. Barnet är en produkt av konsanguina äktenskap där hennes far är hennes mors morbror. Barnet föddes vid fullgången graviditet med normal vaginal förlossning, inga intranatala infektioner hos modern, inga komplikationer efter födseln, barnet uppnådde åldersanpassade motoriska och språkliga milstolpar fram till 5 års ålder. Barnet var toalettanpassat och kunde kontrollera sina tarmar och sin urinblåsa. Barnet gick också i skolan där hon lärde sig att läsa upp dikter och berättelser. Hon brukade också bada helt själv med tvål och vatten under övervakning.
Vid 4 års ålder utvecklade patienten en allvarlig infektion i de övre luftvägarna som ledde till att hon led av feber och hosta i 6 månader och hade en pleurautgjutning som dränerades med vätska. Föräldrarna instruerades att använda mediciner i en månad med regelbundna uppföljningar, men de kunde inte göra det på grund av ekonomiska begränsningar. Patienten började därefter få svåra feberattacker och behandlades endast av en okvalificerad sjukvårdspersonal. Hon slutade gå i skolan och började förlora alla kommunikativa milstolpar som att prata meningar och kalla sina familjemedlemmar vid namn. Hon brukade sitta ensam hela dagen, självupptagen i lek och visade ökad ilska och irritabilitet, där hon slog eller bet alla som störde henne. Hon slutade leka med sina vänner, vilket hon tidigare brukade tycka om att göra. Hon slutade också att be om mat och grät bara om hon var hungrig. Hon slutade också att sköta sin personliga hygien och brukade plocka upp pinnar och stenar från golvet och stoppa dem i munnen. Hon sov inte heller hela natten och brukade gråta utan någon uppenbar anledning. Hon förlorade till och med den toalettutbildning som hon tidigare hade fått och började avlägsna avföring och urin i kläderna. Med ovanstående klagomål fördes patienten till Mamata General Hospital till den psykiatriska mottagningen. Patienten togs in på psykiatriska avdelningen och alla undersökningar gjordes, t.ex. en fullständig blodbild för att utesluta bloddyskrasier, leverfunktionstester för att upptäcka eventuella metaboliska avvikelser, blodurea och kreatinin för att upptäcka njuravvikelser, urinprov för att upptäcka socker och proteinuri. Alla undersökningar var normala. Datortomografi av hjärnan visade en markant minskning av hjärnvolymen med mindre sulci och gyri och förstorade ventriklar. IQ-testet visade att patienten har en IQ på 37,5. Patienten började få resperidon 1 mg en gång om dagen och under de följande tre veckorna förbättrades hon, symptomen på ilska och irritabilitet har minskat och hon har också börjat sova normalt. Hennes motoriska koordination förbättrades och hon kunde mata sig själv vilket hon tidigare inte kunde. Vid efterföljande uppföljningar under de följande 6 månaderna har barnet visat förbättringar i kommunikationen i form av att benämna föremål och även hennes sociala interaktion har också förbättrats där hon började leka med andra barn i sitt hem. Hon har hänvisats till ett högre center där hon får särskild träning för att förbättra sina kognitiva förmågor. Barnet ska genomgå en klinisk intervju varannan månad med ovanstående medicinering och träning för att utvärdera förbättringen. Hittills har tre uppföljningsbesök ägt rum och betydande förbättringar har konstaterats inom ovannämnda områden.