Sacrum Agenesis
Sacral Agenesis
Sacral Agenesis har definierats som en grupp sjukdomar som kännetecknas av avsaknad av varierande delar av den kaudala ryggraden. Williams och Nixon234 myntade begreppet sakral agenesi 1957. Sacral agenesi tillhör spektrumet av aplastiska vertebrala missbildningar som är löst grupperade under entiteten caudalt regressionssyndrom. Det kan sträcka sig från agenesi av coccyx till avsaknad av sakrala, lumbala och nedre thorakala kotor.166
Den kliniska svårighetsgraden är parallell med antalet ryggradssegment som är involverade i aplasi eller dysplasi. Med ökande svårighetsgrad finns det ofta associerade anomalier i genitourinär-, gastrointestinal- och urinsystemet.210 Patienter med sakral agenesi saknar vanligtvis motorisk funktion under nivån för den sista normala kotan. Intressant för sakral agenesi, jämfört med andra dysplastiska syndrom i nedre delen av ryggraden (t.ex. myelomeningocele), är att känseln är relativt skonad under nivån för skadan. I det mänskliga embryots utveckling inducerar notochordet bildandet av de ventrala ryggmärgselementen och celler som härstammar från neural crest oberoende av dorsalrotsganglierna. Således skulle en specifik skada på notochordet/ventrala ryggraden kunna leda till den observerade kliniska bilden vid sakral agenesi.103
Den exakta incidensen av sakral agenesi är svår att fastställa eftersom mild kaudal agenesi ofta inte är kliniskt uppenbar och allvarliga fall kan resultera i dödfödsel eller neonatal död.166 Sakral agenesi är en relativt sällsynt lesion. En incidens på 1 på 25 000 levande födda har rapporterats.187 Sacral agenesis anses ha ett sporadiskt, icke-familiärt ärftlighetsmönster, även om fall av syskon med sjukdomen har rapporterats.66 Diabetes hos modern tycks öka risken för sacral agenesis.21 Embryonalt trauma som ger longitudinell knäckning av den långa embryonala axeln, näringsbrist och teratogena kemikalier har orsakat caudal agenesis i experimentella modeller.1,66,166 Caudal agenesi, liksom andra associerade medfödda anomalier såsom imperforat anus och cloacal exstrofi, beror på förändringar i den normala bildningen och utvecklingen av den caudala eminensen.66 Den kaudala eminensen är en massa odifferentierade celler i den kaudala änden av embryot som ger upphov till den distala ryggmärgen, kotpelaren, de urogenitala och anorektala strukturerna.66
Sakrala agenesen har klassificerats i fyra typer av Renshaw,177 som baserade sin klassificering på mängden kvarvarande sakrum och orienteringen av den sakrala artikulationen. Typ I förekommer vid antingen partiell eller total unilateral agenesi av korsbenet. Typ II är bilateralt symmetrisk partiell agenesi av korsbenet, med en normal eller hypoplastisk första sakralkotpelare och en stabil artikulation av ilia med den första sakralkotpelaren. Typ III är variabel lumbalt med total sakrala agenesi. Ilia artikulerar med den lägsta kotan som finns i typ III. Typ IV liknar typ III, med undantag för att den lägsta kotans kaudala ändplatta är placerad på en sammanvuxen ilia eller en iliakal amfibieartros. Pang166 utarbetade nyligen ett nytt klassificeringsschema som kombinerade framträdande egenskaper från andra klassificeringsscheman (figur 4.9). Enligt denna metod delas lumbosakral agenesi in i fem typer, där vissa av dessa delas in i subtyper. Typ I är total sakrala agenesi med vissa ländkotor som också saknas. Typ II är total sakrala agenesi utan att några ländkotor är inblandade. Typ III är subtotal sakrala agenesi, med åtminstone S1 närvarande och med de ilia artikulerade med sidan av det rudimentära korsbenet. Typ IV är ett hemisakrum, och typ V är coccygeal agenesi.166
De kliniska dragen av sakrala agenesi kan vara ganska allvarliga. På grund av bristen på motorisk innervation av de nedre extremiteterna utvecklas intrauterina kontrakturer.191 Vid svåra former av sakrala agenesi, Renshaw III och IV, leder missbildningen i ryggrad/bäcken-artikulationen till att en allvarlig kyfos utvecklas. De drabbade barnen sitter i Buddha-ställning med böjda och korsade ben och lutar sig framåt på grund av kyfosen.188 Andra ryggradsdeformiteter utvecklas hos barn med sakral agenesi. Medfödd och utvecklingsmässig skolios är vanlig.87,173 Klippel-Feil syndrom har också rapporterats.175
Flera muskuloskeletala missbildningar kan förekomma hos patienter med sakral agenesi. Höftledsdysplasi, klumpfot och knäböjningskontrakturer är vanliga.21,74,173 Det verkar som om den etiologiska faktorn som är ansvarig för sakral agenesi, t.ex. en kränkning av den kaudala eminensen, inträffar under tiden för organogenesen. Därför kan barn med sakral agenesi uppvisa flera avvikelser i mag-tarm-, hjärt- och njursystemen.70,166 Det kan finnas associerade avvikelser i den terminala ryggmärgen i samband med sakral agenesi. Dessa innefattar förlängd conus medullaris med hydromyeli, fastbindning av ryggmärgen genom ett förtjockat filum terminale, lipom, delade ryggmärgsmissbildningar och terminala myelocystoceles.166 Neurogen urinblåsa uppstår nästan alltid i fall av sakral agenesi ovanför S2.109
.