Stephen Hawking och ALS: En närmare titt på Lou Gehrigs sjukdom
I fem decennier satt forskaren Stephen Hawking fast i en rullstol på grund av ALS, en neurologisk sjukdom som tar bort personens förmåga att röra sig, svälja och andas självständigt. Anmärkningsvärt nog hindrade inte diagnosen sällsynt tidig ALS vid 21 års ålder Hawking från att skriva några av 1900-talets viktigaste vetenskapliga teorier.
Hawkings livslängd var sällsynt för ALS, som vanligtvis har en genomsnittlig förväntad livslängd på 35 år efter diagnosen. Med en sådan förödande prognos kan ALS vara extremt utmanande för både patienter och familjemedlemmar att komma till rätta med. Här är vad du behöver veta om ALS.
Vad är ALS?
ALS, som står för amyotrofisk lateralskleros, är en degenerativ motorneuronsjukdom som drabbar nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Med ett gradvis förlopp förlorar patienterna så småningom sin förmåga att röra sig och kommunicera.
Under årens lopp har ALS kommit att kallas Lou Gehrigs sjukdom efter den berömda basebollspelaren från New York Yankees. Gehrig fick diagnosen ALS efter att han började kämpa med enkla uppgifter och göra misstag på planen. Tack vare sin kändisstatus på den tiden bidrog Gehrig i hög grad till att öka allmänhetens medvetenhet om ALS.
Vad är en motorneuronsjukdom?
ALS är bara en av en grupp motorneuronsjukdomar som förstör neuronerna, de celler som ansvarar för att kontrollera viktig frivillig muskelaktivitet som att gå, tala, andas och svälja.
Det finns två system för motorisk kontroll i kroppen övre motorneuroner, som finns i hjärnan, och nedre motorneuroner, som finns i hjärnstammen eller ryggmärgen, förklarar Dr Ki Hyeong Lee, specialist i neurologi vid AdventHealth. ALS är den vanligaste av motorneuronsjukdomarna och, eftersom den berör båda systemen, i allmänhet den mest förödande.
Andra sjukdomar i denna grupp är PLS (primär lateralskleros), som främst drabbar de övre motorneuronerna, och PMA (progressiv muskelatrofi), som berör de nedre motorneuronerna.
Vad är symtomen på ALS?
- I början kan ALS-symtomen vara vaga och lätt förväxlas med symtomen på andra sjukdomar. Tidiga symtom inkluderar vanligtvis följande:
- Kramper, ryckningar eller stela muskler
- Svaghet i ben eller armar, vilket leder till att man snubblar eller rör sig obekvämt
- Svårt tal
- Problem med att svälja eller tugga
- Svårt att utföra enkla sysslor, till exempel att skriva, hålla en kopp eller knäppa en skjorta
ALS börjar ofta i en lem innan den sprider sig till andra delar av kroppen. Med tiden förlorar patienten förmågan att stå, gå och svälja, vilket vanligtvis kräver hjälp av rullstol, andnings- och matningshjälpmedel.
Vem får ALS?
Omkring 20 000 amerikaner beräknas ha ALS vid varje given tidpunkt, med cirka 6 000 nya fall varje år. Sjukdomen är cirka 20 % vanligare hos män än hos kvinnor, men efter cirka 65 års ålder drabbar den båda könen lika mycket.
Den genomsnittliga åldern för att få diagnosen är 55 år, men det är inte ovanligt att någon i tjugoårsåldern eller trettioårsåldern utvecklar ALS (Hawking var 21 år när han fick sin diagnos). Personer som diagnostiseras mycket unga drabbas vanligtvis av en mycket långsammare försämring, vilket kan förklara hur Hawking kunde överleva i fem decennier med sjukdomen.
Forskning har visat att ALS är dubbelt så vanligt hos militärveteraner (särskilt hos dem som tjänstgjorde under Gulfkriget), men det behövs fler studier för att förstå exakt varför.
Är ALS ärftligt?
I cirka 90 procent av fallen, nej. Dessa fall kallas sporadisk ALS.
I sporadisk ALS har endast en familjemedlem sjukdomen, förklarar dr Lee. Deras barn behöver vanligtvis inte oroa sig för att få ALS.
De återstående 10 procenten av fallen kallas familjär ALS, som forskare spekulerar i är relaterad till nedärvda genetiska mutationer.
Vad orsakar ALS?
Orsakerna till ALS är inte helt klarlagda, men forskningen pekar på en kombination av genetiska mutationer, obalans i neurotransmittorerna, autoimmuna faktorer och miljögifter.
Ny forskning kring två möjliga orsaker överdriven glutamatexponering och oxidation har lett till att FDA godkänt två nya läkemedel. Riluzol har visat sig fördröja utvecklingen av ALS med 20 %, och ett nyare läkemedel, Edaravon, har visat en förbättring med 30 %. ALS orsakas troligen inte av en enskild genfel, utan snarare av flera faktorer; det kanske inte finns något botemedel, men man kan bromsa det, säger dr Lee.
Hur ser prognosen ut?
För det mesta förväntas patienter med ALS leva bara några få år efter diagnosen, men en del lever mycket längre.
Typiskt sett säger vi att 50 % av alla som drabbas av ALS avlider inom 35 år, säger dr Lee. Omkring 20 % kan leva mellan 5 och 10 år, och de övriga 30 % kan leva ännu längre.
Vad händer efter att någon först har fått diagnosen ALS?
Enligt dr Lee bör det första steget efter att man fått veta att man har ALS vara att söka en andra åsikt från en specialist för att bekräfta diagnosen. Det finns flera sjukdomar som efterliknar ALS, allt från HTLV till något så enkelt som B12-vitaminbrist.
Jag har haft patienter som diagnostiserats med ALS av en allmän neurolog som efter en mycket omfattande utredning visade sig ha ryggmärgskompressioner, säger dr Lee. En omfattande utvärdering, inklusive en MRT av hjärnan och ryggraden, kan utesluta andra behandlingsbara orsaker.
Hur behandlas ALS?
Det finns för närvarande inga behandlingar som kan bota ALS, och behandlingarna fokuserar till stor del på att hantera symtom och förbättra komforten. De två FDA-godkända läkemedel som nämns ovan kan dock avsevärt fördröja symtomen.
Fysioterapi och talterapi kan hjälpa patienterna att anpassa sig till nya sätt att röra sig och kommunicera. Det är också viktigt att upprätthålla en god kosthållning, liksom lungfunktionsundersökningar och sväljundersökningar för att se till att patienterna kan andas och svälja utan stöd.
Viktigt nog uppmuntras också psykisk vård för att hjälpa patienterna att klara av sin diagnos. Den börda som ALS innebär är inte bara fysisk, utan även känslomässig och ekonomisk, särskilt för vårdgivarna, säger dr Lee. Känslomässigt stöd är en mycket viktig aspekt för att klara av denna sjukdom.
Vad är det yttersta målet med att behandla en patient med ALS?
Efter att ha bekräftat den första ALS-diagnosen lägger dr Lee och hans team särskild vikt vid patientutbildning. Det är mycket viktigt att patienterna och deras familj förstår sjukdomsförloppet och vad de kan förvänta sig, säger han.
Det tredje målet vid behandling av ALS-patienter är att uppmuntra dem att aldrig förlora hoppet. Ingen diagnos är en färdig affär, säger dr Lee. Medicinen förändras nästan varje dag, och man vet aldrig när det kan komma en banbrytande ny behandling eller klinisk prövning. Av dessa skäl är det viktigt att hålla nära kontakt med en expert på området.
__
Vi vet att ALS kan vara en komplex sjukdom att diagnostisera, behandla och hantera, men AdventHealths multidisciplinära neurologiska team är här för att erbjuda tröst, expertis och stöd. Om du eller en familjemedlem misstänker ALS, eller om du har symtom som muskelstelhet eller svaghet, sluddrigt tal och minskad koordination, boka in en konsultation med oss idag på Call855-303-DOCS.