Diagnostika Kallmannova syndromu

admin 0 Comments Articles

Diagnostika Kallmannova syndromu

• By Yolanda Smith, B.Pharm.Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD

  Diagnóza Kallmannova syndromu neboli idiopatického hypogonadotropního hypogonadismu s anosmií se stanovuje na základě klinických nálezů, které naznačují snížené nebo neúplné sexuální dozrávání spojené s hypogonadismem, se sníženým nebo chybějícím čichem.

  Při diagnostice tohoto stavu je důležitá absence pubertálních změn, která je patrná při fyzikálním vyšetření. Kromě toho se provádějí další diagnostické testy, aby se zjistil snížený čich, genetické mutace nebo strukturální abnormality endokrinních žláz, které mohou způsobovat podobné příznaky.

  Medicínská anamnéza

  Nejvýraznějším příznakem, který obvykle přiměje pacienty k vyhledání lékařské pomoci, je částečná nebo úplná absence puberty.

  Muži mohou uvádět příznaky, jako je snížené libido, erektilní dysfunkce, snížená svalová hmota a snížená agresivita. Ženy s tímto syndromem mohou mít amenoreu, tedy absenci menstruace po dobu nejméně šesti po sobě jdoucích měsíců.

  Fyzikální vyšetření

  U pacientů postižených Kallmannovým syndromem je patrný nízký tělesný poměr (poměr horního tělesného segmentu (temeno-pubis) k dolnímu tělesnému segmentu (pubis-paty) menší než 1:1. Kromě toho mají pacienti často rozpětí paží nejméně o 5 cm větší, než je jejich výška.

  Muži mohou mít absenci nebo snížené množství ochlupení v obličeji, na ochlupení a na těle, vysoko posazený hlas, sníženou svalovou hmotu a sílu, redistribuci tuku do boků a hrudníku a malý penis o délce menší než 8 cm. U žen se může vyskytnout nedostatečný vývoj prsů a sytě červená barva vaginální sliznice.

  Existují různá stádia puberty, která jsou definována takto:

  • Stádium I: Žádné ochlupení, žádné známky pubertálních změn
  • Stádium II: Řídké ochlupení, patrné mírné pubertální změny
  • Stádium III: Veřejné ochlupení, více pubertálních změn
  • Stupeň IV: Pubické ochlupení pokrývající pubis, pokročilejší pubertální změny
  • Stupeň V: Normální pubické ochlupení, zralý dospělý genitál

  Stupeň pohlavního zrání je u jednotlivých jedinců různý. Tato stadia však mohou být užitečná v diagnostickém procesu.

  Testování čichu

  Dalším charakteristickým příznakem Kallmannova syndromu je snížený nebo chybějící čich. Ten lze změřit pomocí testu, jako je například test pachové identifikace Pensylvánské univerzity (UPSIT). Ten spočívá v identifikaci čichu 40 mikrokapsulovaných odorantů, což lze snadno provést v prostředí běžné praxe. U pacientů s Kallmannovým syndromem bude čich popsán jako anosmie nebo hyposmie.

  Genetické testování

  Molekulárně genetické testování může pomoci identifikovat konkrétní geny, které jsou zodpovědné za vznik tohoto onemocnění. K dnešnímu dni lze k potvrzení diagnózy Kallmannova syndromu použít mutace v následujících genech: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 a TACR3.

  Další diagnostická vyšetření

  V diagnostickém procesu Kallmannova syndromu se používají také biochemická vyšetření. Protože hladinu GnRH nelze měřit přímo, měří se sérová koncentrace gonadotropinů, jako je luteinizační hormon (LH), folikuly stimulující hormon (FSH) a pohlavní hormony. Postižení pacienti budou mít nízké nebo normální hladiny LH a FSH spolu s nízkými hladinami testosteronu a estradiolu u mužů, respektive u žen.

  Dále mohou být nutné zobrazovací techniky k vyšetření struktury postižených endokrinních žláz. Zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) se často používá k vyšetření strukturálních abnormalit, které mohou způsobovat příznaky a vyžadovat léčbu.

  • http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
  • http://www.omim.org/entry/308700
  • http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest

  Další literatura

  .
  • Všechen obsah o Kallmannově syndromu
  • Kallmannův syndrom
  • Příznaky a symptomy Kallmannova syndromu
  • Kallmannův syndrom Patofyziologie
  • Kallmannův syndrom Epidemiologie
  

  Napsal

  Yolanda Smith

  Yolanda vystudovala bakalářský obor farmacie na University of South Australia a má zkušenosti s prací v Austrálii i Itálii. Je nadšená tím, jak léky, strava a životní styl ovlivňují naše zdraví, a ráda pomáhá lidem porozumět této problematice. Ve volném čase ráda poznává svět a nové kultury a jazyky.

  Poslední aktualizace 26. února 2019

  Citace

  Pro citování tohoto článku v eseji, referátu nebo zprávě použijte jeden z následujících formátů:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2019, 26. února). Diagnostika Kallmannova syndromu. News-Medical. Získáno 26. března 2021 z https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. „Diagnostika Kallmannova syndromu“. News-Medical. 26. března 2021. <https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. „Diagnostika Kallmannova syndromu“. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx. (Přístup 26. března 2021).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2019. Diagnostika Kallmannova syndromu. News-Medical, zobrazeno 26. března 2021, https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.

  .