Kallmann-szindróma diagnózisa

admin 0 Comments Articles

Kallmann-szindróma diagnózisa

• By Yolanda Smith, B.Pharm.Reviewed by dr. Liji Thomas, MD

  A Kallmann-szindróma vagy az anosmiával járó idiopátiás hipogonadotrop hipogonadizmus diagnózisát olyan klinikai leletek alapján állítják fel, amelyek a hipogonadizmussal járó csökkent vagy hiányos szexuális érésre utalnak, csökkent vagy hiányzó szaglással.

  A fizikális vizsgálat során észlelhető pubertáskori elváltozások hiánya fontos az állapot diagnózisában. Ezenkívül más diagnosztikai vizsgálatokat is végeznek a csökkent szaglás, a genetikai mutációk vagy az endokrin mirigyek szerkezeti rendellenességeinek azonosítására, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak.

  Egészségügyi előzmények

  A legjellegzetesebb jel, amely általában arra készteti a betegeket, hogy orvoshoz forduljanak, a pubertás részleges vagy teljes hiánya.

  A férfiak olyan tünetekről számolhatnak be, mint a csökkent libidó, merevedési zavar, csökkent izomtömeg és csökkent agresszivitás. A szindrómában szenvedő nőknél előfordulhat amenorrea, a menstruáció legalább hat egymást követő hónapig tartó hiánya.

  Fizikai vizsgálat

  A Kallmann-szindrómában szenvedő betegeknél alacsony, 1:1-nél kisebb testarány (a felső testrész (korona-pubisz) és az alsó testrész (szeméremcsont-sarkak) aránya) látható. Emellett a betegek karfesztávolsága gyakran legalább 5 cm-rel nagyobb, mint a testmagasságuk.

  A férfiaknál előfordulhat az arc-, szemérem- és testszőrzet növekedésének hiánya vagy csökkent mennyisége, magas hang, csökkent izomtömeg és izomerő, a zsír újraeloszlása a csípő és a mellkas felé, valamint a 8 cm-nél kisebb pénisz hossza. A nőknél előfordulhat a mellfejlődés hiánya és a hüvely nyálkahártyájának mélyvörös színe.

  A pubertásnak különböző stádiumai vannak, amelyeket a következőképpen határoznak meg:

  • I. stádium: Nincs szeméremszőrzet, nincs nyoma pubertáskori változásoknak
  • II. stádium: Ritkás szeméremszőrzet, enyhe pubertáskori változások láthatóak
  • III. stádium: Szeméremszőrzet, több pubertáskori változás
  • IV. stádium: Szeméremszőrzet a szeméremtest fedésére, előrehaladottabb pubertáskori változások
  • V. stádium: Normális szeméremszőrzet, érett felnőtt nemi szervek

  A szexuális érés mértéke egyénenként változó. Ezek a stádiumok azonban hasznosak lehetnek a diagnosztikában.

  Szaglásvizsgálat

  A Kallmann-szindróma másik jellegzetes tünete a csökkent vagy hiányzó szaglás. Ez olyan teszttel mérhető, mint például a Pennsylvaniai Egyetem szagazonosító tesztje (UPSIT). Ez 40 mikrokapszulázott szaganyag szagának azonosítását jelenti, ami könnyen elvégezhető a háziorvosi rendelőben. A Kallmann-szindrómás betegeknél a szaglás anoszmia vagy hiposzmia lesz leírva.

  Genetikai vizsgálat

  A molekuláris genetikai vizsgálat segíthet azonosítani azokat a specifikus géneket, amelyek felelősek az állapot kialakulásáért. A mai napig az alábbi gének mutációi alkalmasak a Kallmann-szindróma diagnózisának megerősítésére: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 és TACR3.

  Más diagnosztikai vizsgálatok

  A Kallmann-szindróma diagnosztikájában biokémiai vizsgálatokat is alkalmaznak. Mivel a GnRH szintje közvetlenül nem mérhető, a gonadotropinok, például a luteinizáló hormon (LH), a tüszőstimuláló hormon (FSH) és a nemi hormonok szérumkoncentrációját mérik. Az érintett betegeknél az LH és az FSH szintje alacsony vagy normális, a férfiaknál a tesztoszteron és a nőknél az ösztradiol alacsony szintje mellett.

  Kiegészítésképpen képalkotó eljárásokra lehet szükség az érintett endokrin mirigyek szerkezetének vizsgálatára. A mágneses rezonanciás képalkotást (MRI) gyakran használják a tüneteket okozó és kezelést igénylő strukturális eltérések vizsgálatára.

  • http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
  • http://www.omim.org/entry/308700
  • http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest

  További olvasmányok

  • All Kallmann Syndrome Content
  • Kallmann Syndrome
  • Kallmann Syndrome Signs and Symptoms
  • Kallmann Syndrome Patofiziológia
  • Kallmann-szindróma Epidemiológia
  

  Szerző

  Yolanda Smith

  Yolanda a Dél-Ausztráliai Egyetemen szerzett gyógyszerészi diplomát, és Ausztráliában és Olaszországban is rendelkezik szakmai tapasztalattal. Szenvedélye, hogy a gyógyszer, az étrend és az életmód hogyan befolyásolja az egészségünket, és szívesen segít az embereknek ennek megértésében. Szabadidejében szívesen fedezi fel a világot, és szeret új kultúrákat és nyelveket megismerni.

  Last updated Feb 26, 2019

  Hivatkozások

  Kérlek, használd a következő formátumok egyikét a cikk idézéséhez a dolgozatodban, tanulmányodban vagy jelentésedben:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2019, február 26.). A Kallmann-szindróma diagnózisa. Hír-Medicina. Retrieved on March 26, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. “Kallmann-szindróma diagnózisa”. Hír-Medical. Március 26. 2021. <https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. “Kallmann-szindróma diagnózisa”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx. (hozzáférés: 2021. március 26.)

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2019. Kallmann-szindróma diagnózisa. News-Medical, megtekintve 2021. március 26., https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.