Invitae Ehlers-Danlos Syndrome Panel
Test a technické informace
Invitae je klinická diagnostická laboratoř s akreditací College of American Pathologists (CAP) a certifikací Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), která provádí sekvenování všech genů a analýzu delecí/duplikací pomocí technologie sekvenování nové generace (NGS).
Naše sekvenční analýza zahrnuje klinicky důležité oblasti každého genu, včetně kódujících exonů a 10 až 20 párů bází přilehlé intronické sekvence po obou stranách kódujících exonů v níže uvedeném přepisu. Kromě toho analýza zahrnuje vybrané nekódující varianty specificky definované v tabulce níže. Varianty, které spadají mimo tyto oblasti, nejsou analyzovány. Veškerá omezení analýzy těchto genů budou uvedena ve zprávě. S případnými dotazy se obraťte na klientské služby.
Na základě výsledků validační studie dosahuje tento test >99% analytické citlivosti a specifičnosti pro jednonukleotidové varianty, inzerce a delece o délce <15bp a delece a duplikace na úrovni exonu. Metody společnosti Invitae detekují také inserce a delece větší než 15bp, ale menší než celý exon, ale jejich citlivost může být mírně snížena. Analýza delecí/duplikací společnosti Invitae určuje počet kopií s rozlišením jednoho exonu prakticky u všech cílových exonů. Ve vzácných situacích však nemusí být události s počtem kopií v jednom exonu analyzovány z důvodu vrozených vlastností sekvence nebo izolovaného snížení kvality dat. Některé typy variant, jako jsou strukturální přestavby (např. inverze, genové konverze, translokace atd.) nebo varianty vložené do sekvence se složitou strukturou (např. krátké tandemové repetice nebo segmentální duplikace), nemusí být detekovány. Kromě toho nemusí být možné plně vyřešit některé podrobnosti o variantách, jako je mozaikovitost, fázování nebo nejednoznačnost mapování. Pokud to není výslovně zaručeno, sekvenční změny v promotoru, nekódujících exonech a jiných nekódujících oblastech nejsou tímto testem pokryty. Podrobnosti týkající se oblastí nebo typů variant, které tento test pokrývá nebo vylučuje, naleznete v definici testu na našich webových stránkách. Tato zpráva odráží analýzu extrahovaného vzorku genomové DNA. Ve velmi vzácných případech (cirkulující hematolymfoidní neoplazie, transplantace kostní dřeně, nedávná transfuze krve) nemusí analyzovaná DNA představovat konstituční genom pacienta.
| Gen | Odkaz na transkript | Sekvenační analýza | Analýza delecí/duplikací |
|---|---|---|---|
| ADAMTS2 | NM_014244.4 | ||
| ATP7A | NM_000052.6 | ||
| B3GALT6 | NM_080605.3 | ||
| B4GALT7 | NM_007255.2 | ||
| CHST14 | NM_130468.3 | ||
| COL12A1 | NM_004370.5 | ||
| COL1A1 | NM_000088.3 | ||
| COL1A2 | NM_000089.3 | ||
| COL3A1 | NM_000090.3 | ||
| COL5A1 | NM_000093.4 | ||
| COL5A2 | NM_000393.3 | ||
| CRTAP | NM_006371.4 | ||
| FKBP14 | NM_017946.3 | ||
| FLNA | NM_001456.3 | ||
| P3H1 | NM_022356.3 | ||
| PLOD1 | NM_000302.3 | ||
| SLC39A13 | NM_152264.4 |
.