Invitae Ehlers-Danlos Syndrome Panel

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Invitae Ehlers-Danlos Syndrome Panel

検査・技術情報

Invitae は米国病理学会（CAP）公認、臨床検査改善法（CLIA）認定の臨床診断施設で、次世代シーケンサー（NGS）によるフルジーンシーケンサーと欠失／重複解析を行っています。

当社の配列解析は、以下に示す転写産物のコーディングエクソンおよびコーディングエクソンの両側の隣接するイントロン配列（10～20塩基対）を含む各遺伝子の臨床的に重要な領域を対象としています。 さらに、以下の表で特に定義された非コード化バリアントも解析の対象としています。 これらの領域の外側にあるバリアントは解析されません。 これらの遺伝子の解析に制限がある場合は、報告書に記載されます。

バリデーション試験の結果に基づいて、このアッセイは、一塩基変異、長さ3028>15bp未満の挿入および欠失、ならびにエクソンレベルの欠失および重複に対して、>99%の分析感度と特異性を達成しました。 Invitaeの手法は、15bpより大きく、フルエクソンより小さい挿入および欠失も検出しますが、これらの感度はわずかに低下する可能性があります。 Invitaeの欠失・重複解析では、ほぼ全ての対象エクソンにおいて、シングルエクソンの分解能でコピー数を決定することができる。 しかし、まれに、固有の配列特性やデータの質の低下により、シングルエクソンでのコピー数解析ができない場合があります。 構造的転位（例えば逆位、遺伝子変換事象、転座など）や複雑な構造を持つ配列に埋め込まれたバリアント（例えばショートタンデムリピートやセグメント重複）など、特定のタイプのバリアントは検出できない可能性がある。 さらに、モザイク、位相差、マッピングのあいまいさなど、バリアントの特定の詳細を完全に解決できない場合があります。 明示的に保証されていない限り、プロモーター、非コードエクソン、その他の非コード領域における配列変化は、本アッセイの対象外です。 本検査の対象となる領域やバリアントの種類に関する詳細については、当社ウェブサイトの検査定義をご参照ください。 本レポートは、抽出されたゲノムDNAサンプルの解析を反映しています。 ごく稀なケース（循環血液リンパ性新生物、骨髄移植、最近の輸血）では、解析されたDNAが患者の体質的なゲノムを表していない場合があります。