Různé barvy pleti v Africe: světlé, tmavé a všechny mezi nimi
Barva pleti je jedním z nejnápadnějších – a nejrozmanitějších – znaků lidstva. Díky nové studii různých afrických skupin tým genetiků pod vedením Sarah Tishkoffové, profesorky Penn Integrates Knowledge a univerzitní profesorky genetiky a biologie Davida a Lyn Silfenových, rozšířil a prohloubil znalosti o genech, které určují barvu lidské kůže.
Zjištění publikovaná v časopise Science vrhají světlo na evoluci člověka a informují o znalostech genetických rizikových faktorů onemocnění, jako je rakovina kůže.
„Když se řekne barva kůže v Africe, většina lidí si představí tmavší kůži,“ říká Tishkoff, „ale my jsme ukázali, že v rámci Afriky existuje obrovské množství variací, od kůže světlé jako někteří Asiaté až po nejtmavší kůži na globální úrovni a vše mezi tím.“
Ačkoli vědci zkoumali genetický základ barvy kůže již dříve, většina těchto studií byla provedena na Evropanech. Aby Tishkoff spolu s postdoktorandem Nicholasem Crawfordem, hlavním autorem studie, a velkým mezinárodním týmem spolupracovníků získal úplnější obraz o genetické rozmanitosti na celém světě, prozkoumal více než 4 miliony bodů v genomech téměř 1 600 dobrovolníků z etnicky a geneticky rozmanitých populací v Etiopii, Tanzanii a Botswaně.
Výzkumníci zjistili čtyři klíčové oblasti genomu, kde variace úzce souvisí s rozdíly v barvě pleti. Tyto oblasti zahrnují osm genetických variant, které celkem vysvětlují 29 % variability v barvě pleti u zkoumaných skupin, což je překvapivě velké množství na tak komplexní znak, který téměř jistě zahrnuje kombinační působení mnoha genů.
Jeden gen, který skupina studovala, MFSD12, byl zjištěn jako rozdílně exprimovaný ve světlé a tmavé kůži lidí s vitiligem, což je stav, kdy kůže ztrácí pigment v některých oblastech, ale jinak byl málo známý.
Tým našel varianty MFSD12, které byly spojeny jak s velmi tmavou, tak s relativně světlou kůží. Mutace v tomto genu a jeho okolí, které byly spojeny s tmavou pigmentací, se vyskytovaly s vysokou frekvencí u populací nilosaharského původu, které mají tendenci mít velmi tmavou kůži, a také napříč subsaharskými populacemi, s výjimkou Sanů z jižní Afriky, kteří mají tendenci mít světlejší kůži.
Tishkoff a jeho kolegové identifikovali tyto varianty, stejně jako další varianty spojené s tmavou pigmentací kůže, také u jihoasijských indických a australsko-melanéských populací, které mají tendenci mít nejtmavší zbarvení kůže mimo Afriku, což ukazuje na možnost rané lidské migrace, která tyto genetické varianty přenesla z Afriky podél jihoasijského pobřeží.
Tým se nespokojil pouze s genomickými analýzami, ale provedl i funkční testy, které prokázaly funkci MFSD12. Odstranění tohoto genu u zebřiček a myší změnilo zbarvení obou druhů. Tyto nové poznatky v biologii kožních buněk přispívají k pochopení poruch pigmentace i rakoviny kůže.
Varianta jiného genu, SLC24A5, která je spojena se světlejší pigmentací kůže, byla zřejmě zavlečena ze Středního východu do východní Afriky. U dalších genů spojených s barvou kůže vědci zjistili, že hrají roli v albinismu a riziku melanomu.
Některé z genetických variant, které vědci identifikovali a které kódují jak světlou, tak tmavou pigmentaci kůže, byly poměrně staré, mezi 300 000 a 1 milionem let, což znamená, že variace barvy kůže byly zřejmě přítomny již před vznikem Homo sapiens.
Tishkoff poznamenal, že tato práce podtrhuje rozmanitost afrických populací a nedostatek podpory pro biologické pojetí rasy.
„Mnohé z genů a nových genetických variant, které jsme identifikovali jako související s barvou kůže, nemusely být nikdy nalezeny mimo Afriku, protože nejsou tak vysoce variabilní,“ říká Tishkoff. „V Africe je tolik rozmanitosti, která není často doceněna. Nic takového jako africká rasa neexistuje. Ukázali jsme, že barva kůže je na africkém kontinentu nesmírně variabilní a že se stále vyvíjí.“
Tento článek původně vyšel 26. října 2017 ve vydání Penn Current Express.