Diferitele culori ale pielii din Africa: deschisă, închisă la culoare și toate cele intermediare
Culoarea pielii este una dintre cele mai frapante – și uimitor de variabile – trăsături ale umanității. Cu un nou studiu asupra diverselor grupuri africane, o echipă de geneticieni condusă de Sarah Tishkoff, profesor la Penn Integrates Knowledge și profesor universitar David și Lyn Silfen în genetică și biologie, a lărgit și aprofundat înțelegerea genelor care colorează pielea umană.
Constatările, publicate în revista Science, aruncă lumină asupra evoluției umane și informează cunoștințele despre factorii de risc genetic pentru afecțiuni precum cancerul de piele.
„Când oamenii se gândesc la culoarea pielii în Africa, cei mai mulți s-ar gândi la o piele mai închisă la culoare”, spune Tishkoff, „dar noi arătăm că în cadrul Africii există o cantitate uriașă de variație, variind de la o piele la fel de deschisă ca a unor asiatici până la cea mai închisă piele la nivel global și tot ceea ce se află între ele.”
În timp ce oamenii de știință au cercetat bazele genetice ale culorii pielii înainte, cele mai multe dintre aceste studii au fost realizate pe europeni. Pentru a obține o imagine mai completă a diversității genetice de pe glob, Tishkoff, împreună cu cercetătorul postdoctoral Nicholas Crawford, autorul principal al studiului, și o echipă mare și internațională de colaboratori, au examinat peste 4 milioane de puncte din genomurile a aproape 1.600 de voluntari ai studiului din populații diverse din punct de vedere etnic și genetic din Etiopia, Tanzania și Botswana.
Cercetătorii au descoperit patru zone cheie ale genomului în care variația era strâns corelată cu diferențele de culoare a pielii. Zonele cuprind opt variante genetice care, în total, explică 29% din variația culorii pielii în grupurile studiate, o cantitate surprinzător de mare pentru o trăsătură atât de complexă care aproape sigur implică acțiunea combinatorie a mai multor gene.
Una genă pe care grupul a studiat-o, MFSD12, a fost găsită ca fiind exprimată diferențiat în pielea deschisă și întunecată a persoanelor cu vitiligo, o afecțiune în care pielea își pierde pigmentul în anumite zone, dar era altfel puțin înțeleasă.
Echipa a găsit variante ale MFSD12 care au fost asociate atât cu pielea foarte închisă la culoare, cât și cu pielea relativ deschisă la culoare. Mutațiile din interiorul și din jurul acestei gene care au fost asociate cu pigmentarea întunecată au fost prezente la frecvențe ridicate în populațiile de origine nilo-sahariană, care tind să aibă pielea foarte închisă la culoare, precum și în toate populațiile subsahariene, cu excepția San din Africa de Sud, care tind să aibă pielea mai deschisă.
Tishkoff și colegii săi au identificat, de asemenea, aceste variante, precum și altele asociate cu pigmentarea întunecată a pielii, în populațiile sud-asiatice indiene și australo-melaneziene, care tind să aibă cea mai închisă colorație a pielii în afara Africii, indicând posibilitatea unui eveniment de migrație umană timpurie care a transportat aceste variante genetice din Africa de-a lungul coastei sud-asiatice.
Nu mulțumindu-se doar să efectueze analize genomice, echipa a efectuat teste funcționale, demonstrând funcția lui MFSD12. Ștergerea acestei gene la peștele zebră și la șoareci a schimbat coloritul ambelor specii. Aceste noi perspective în biologia celulelor pielii contribuie la înțelegerea tulburărilor de pigmentare, precum și a cancerului de piele.
O variantă a unei alte gene, SLC24A5, care este asociată cu o pigmentare mai deschisă a pielii, pare să fi fost introdusă din Orientul Mijlociu în Africa de Est. În cazul altor gene legate de culoarea pielii, cercetătorii au descoperit că acestea joacă roluri în albinism și în riscul de melanom.
Câteva dintre variantele genetice pe care cercetătorii le-au identificat, care codifică atât pigmentarea deschisă, cât și cea închisă a pielii, erau destul de vechi, între 300.000 și 1 milion de ani, ceea ce înseamnă că variația culorii pielii pare să fi fost prezentă încă dinaintea apariției lui Homo sapiens.
Tishkoff a remarcat că lucrarea subliniază diversitatea populațiilor africane și lipsa de susținere a noțiunilor biologice de rasă.
„Este posibil ca multe dintre genele și noile variante genetice pe care le-am identificat ca fiind asociate cu culoarea pielii să nu fi fost găsite niciodată în afara Africii, deoarece acestea nu sunt la fel de variabile”, spune Tishkoff. „Există atât de multă diversitate în Africa care nu este adesea apreciată. Nu există o rasă africană. Noi arătăm că culoarea pielii este extrem de variabilă pe continentul african și că încă evoluează.”
Acest articol a apărut inițial în ediția din 26 octombrie 2017 a Penn Current Express.
.