12-trins proces til diagnosticering af Cerebral Parese

12-trins proces til diagnosticering af Cerebral Parese

Forældre, der har mistanke om, at deres barn har Cerebral Parese, ønsker sandsynligvis, at en hurtig test i ét trin ville bekræfte diagnosen. Det er imidlertid ikke sådan, læger træffer en afgørelse om Cerebral Parese. At nå frem til en diagnose er en kompleks proces i flere trin med tests, evalueringer og udelukkelser, som i sidste ende udelukker alt andet. Forståelse af diagnoseprocessen kan være en kilde til trøst for forældre, der er bekymrede for processen.

Processen omkring en Cerebral Palsy-diagnose

Processen til diagnosticering af Cerebral Palsy indebærer overvågning af barnets udvikling og overvågning af mulige tegn på funktionsnedsættelser. Hvis et barn er født for tidligt eller med en lav fødselsvægt, overvåges det nøje på hospitalets neonatale intensivafdeling. Hvis spædbarnet deltager i regelmæssige besøg hos en velvoksen baby, kan børnelægen under undersøgelsen af barnet være den første til at bemærke tegn på Cerebral Palsy. I nogle tilfælde er det forældrene, der bemærker symptomer, som de videregiver til barnets læge.

Forældre bliver ofte modløse over at erfare, at der ikke findes en enkelt test, der endeligt kan diagnosticere et barn med Cerebral Parese. Når en runde af medicinske evalueringer er indledt for at stille en diagnose, forbereder forældrene sig på en lang og til tider frustrerende proces, som med tiden vil give svar på barnets tilstand.

Den diagnostiske proces kan virke skræmmende. Forståelse af diagnoseprocessen kan være en kilde til trøst for forældre, der er bekymrede for processen.

Den 12-trins diagnostiske proces omfatter følgende trin:

• Strin 1: Forældreobservation
• Strin 2: Kliniske observationer
• Strin 3: Analyse af motorisk færdighedsudvikling
• Strin 4: Gennemgang af sygehistorie
• Strin 5: Dokumentation af associerede tilstande, medvirkende faktorer og udelukkelse af andre tilstande
• Stræk 6: Indhentning af testresultater
• Stræk 7: Diagnosticering
• Stræk 8: Indhentning af en second opinion
• Stræk 9: Fastlæggelse af årsagen
• Stræk 10: Samling af plejeholdet
• Stræk 11: Udarbejdelse af plejeplan
• Stræk 12: Omfavnelse af et liv med cerebral parese

Disse trin er beskrevet i detaljer nedenfor.

Stræk 1: Forældreobservationer

Ude i alvorlige tilfælde, som ofte diagnosticeres ved eller inden for få dage efter fødslen, kan forældre sætte spørgsmålstegn ved mærkbare tegn. De primære indikatorer, som forældrene vil bemærke, er udviklingsforsinkelse og nedsat muskeltonus.

Udviklingsforsinkelse opstår, når et barn ikke udvikler specifikke færdigheder inden for den forudsatte tidsperiode. Forældrene kan bemærke, at barnet ikke rækker ud efter legetøj ved tre eller fire måneder, sidder op ved seks eller syv måneder eller går ved tolv til fjorten måneder. I nogle tilfælde ser det ud til, at barnet udvikler motoriske færdigheder hurtigere end planlagt. At vende sig om er en vigtig milepæl, men når det sker for tidligt, kan det være et tegn på unormale reflekser. Det kan også være tegn på spasticitet. Demonstration af håndpræference før 12 måneder er også en indikator for mulig Cerebral Parese.

Muskeltonus er en anden indikator. Normalt trækker musklerne sig sammen, når et lem bøjes, og slapper af, når lemmet strækkes. Muskler, der er meget stramme eller uhensigtsmæssigt afslappede, kan være et tegn på Cerebral Parese, som direkte påvirker muskeltonus og kropsholdning. Rysten er også et tegn.

Dertil kommer, at forældrene kan bemærke, at barnet virker stift, har problemer med at synke, ikke synes at høre eller har øjne, der ikke synes at kunne fokusere. Barnet kan opleve gastrointestinale problemer, såsom opkast, forstoppelse eller tarmobstruktion. Nogle børn udviser nedsat oralmotorisk funktion med tegn på opkast, aspirationspneumoni, manglende trivsel, savlen eller kommunikationsvanskeligheder. Halvdelen af børn med cerebral parese oplever krampetilfælde. Ethvert af disse tegn, eller andre, bør drøftes med barnets primære læge, fortrinsvis under velværebesøg.

Strin 2: Kliniske observationer

Forældreobservationer er en vigtig del af en læges vurdering. Børnelæger bruger forældrenes input som et grundlag for yderligere undersøgelser. De vil undersøge tegn, som forældrene bemærker, og vurdere muligheden for funktionsnedsættelse. Well-baby-besøg er designet til klinisk dokumentation af udviklingsmæssige milepæle. Højde, vægt, reflekser og alderssvarende adfærd er en del af den udviklingsmæssige overvågning, der anbefales af American Academy of Pediatrics for spædbørn i alderen 9 måneder, 18 måneder og 30 måneder. Når overvågningen af et barn giver anledning til bekymring, anbefaler akademiet en standardiseret vurdering af udviklingsmæssige screeningsredskaber og tidlige genbesøg.

Lægerne vil desuden kigge efter vedvarende “primitive” reflekser, som i den typiske udvikling forekommer og forsvinder i en forudsigelig rækkefølge i løbet af spædbarnsalderen. Den toniske refleks (når barnets hoved drejes til siden, vil barnet strække armen på den side, som hovedet vender mod, mens det bøjer den anden arm) forekommer omkring fire måneder og forsvinder derefter. Det er ikke en stærk refleks, men hos børn med cerebral parese forsvinder den toniske refleks ikke altid, og nogle gange fortsætter den med at vokse sig stærkere og dominerer endda barnets motoriske færdigheder. Lægerne undersøger barnets rygliggende stilling (tilbagetrækning af hoved, nakke og skuldre); liggende stilling (beskyttende hoveddrejninger, armbøjningsspasticitet og ekstensionsspasticitet i benene); og oprejst stilling (ekstensionsspasticitet i benene, reflekser og beskyttende armudstrækning).

Mange andre reflekser udvikles og forsvinder derefter med tiden. Lægerne tester og dokumenterer barnets udvikling. De oplysninger, der er registreret i disse optegnelser, bruges derefter til at bekræfte eller udelukke Cerebral Parese eller andre tilstande.

Strin 3: Analyse af motorisk færdighedsudvikling

Årsagen til Cerebral Parese er enten en hjerneskade eller en misdannelse i hjernen, der opstår under fosterudviklingen, fødslen eller efter fødslen, mens hjernen stadig er under udvikling. Hjerneskaden opstår i de dele af hjernen, der påvirker den motoriske kontrol. Den udvikler sig ikke, hvilket adskiller Cerebral Parese fra lignende tilstande. Analyse af udviklingen af motoriske færdigheder anvendes med forskellige intervaller for at måle vigtige milepæle i udviklingen. Følgende er afgørende for at bestemme omfanget, placeringen og sværhedsgraden af Cerebral Parese.

I tilfælde af Cerebral Parese er udviklingsmotorisk forsinkelse en vigtig indikator. Børnelægen vil evaluere:

• Muskeltonus
• Bevægelseskoordination og -kontrol
• Refleks uregelmæssigheder
• Postur
• Balance
• Finmotorik
• Grovmotorisk funktion
• Oromotorisk funktion

Evalueringen af motoriske færdigheder kan være med til at fastslå typen/typerne af funktionsnedsættelse og graden af sværhedsgrad. Dette er vigtigt for at kunne fastslå årsagen til eller kilden til funktionsnedsættelsen. Sværhedsgraden af funktionsnedsættelsen kan også være nødvendig for at kvalificere sig til ydelser og støttetjenester.

Strin 4: Gennemgang af sygehistorien

Eliminering af andre muligheder er en afgørende faktor ved diagnosticering af Cerebral Parese. Begge forældres sygehistorier er vigtige for denne proces. Ved at gennemgå forældrenes sygehistorie kan lægerne kigge efter mulige genetiske, progressive eller degenerative sygdomme i nervesystemet. Økonomisk status og sociale vaner kan også gennemgås.

Læger vil også gerne vide noget om barnets prænatale historie samt om eventuelle komplikationer under fødsel og fødsel.

Strin 5: Dokumentation af associerede tilstande, medvirkende faktorer og udelukkelse af andre tilstande

Da der ikke findes nogen test, der definitivt bekræfter eller udelukker Cerebral Parese, er der altid en chance for, at andre tilstande skal udelukkes fra en liste af muligheder, og Cerebral Parese skal overvejes fuldt ud. Andre lidelser og tilstande kan fremstå som Cerebral Parese, og Cerebral Parese ledsages ofte af tilknyttede tilstande, der komplicerer diagnosticeringsprocessen.

Den medicinske undersøgelsesproces kan involvere flere læger, tests og aftaler. I løbet af denne tid vil lægerne udelukke andre lignende tilstande som f.eks:

• Degenerative nervesygdomme
• Genetiske sygdomme
• Muskelsygdomme
• Metabolismeforstyrrelser
• Tumorer i nervesystemet
• Koagulationsforstyrrelser
• Andre skader eller lidelser, der forsinker den tidlige udvikling,

Hjerneskaden eller misdannelsen, der forårsagede Cerebral Parese, er ikke progressiv. Mange sygdomme i nervesystemet udvikler sig. De kan starte med mindre symptomer, men med tiden forværres eller mangedobles symptomerne fortsat. Hvis barnets tilstand viser tegn på progression, vil disse tegn hjælpe lægerne med at udelukke en Cerebral Parese-diagnose. Ligesom mange aspekter af diagnosticering af Cerebral Parese kræver det observation over tid at kunne fastslå den nøjagtige årsag til dit barns udfordringer.

Stræk 6: Indhentning af testresultater

Mange screeninger, tests og medicinske specialister er en del af diagnoseprocessen. Alle stater har krav på screeninger af nyfødte ved fødslen. De tests, der udføres, varierer fra stat til stat, men kan give nogle tidlige resultater.

Spædbørn, der testes positivt for en udviklingsforsinkelse, kan henvises til medicinske specialister til yderligere evalueringer. Børnelægen dokumenterer alle overvågnings-, screenings-, evaluerings- og henvisningsaktiviteter i barnets sundhedsjournal. Det foreslås, at forældrene anmoder om en skriftlig kopi af alle testresultater og rådgivning samt alle andre oplysninger, der fremlægges ved forskellige besøg hos lægen. Disse dokumenter bliver værdifulde, når man taler med de mange forskellige behandlere, der kan være nødvendige i barnets fremtidige pleje. At have dokumenterne ved hånden vil spare penge og give forældrene mulighed for at være informerede og effektive.

Fælles tests, der involverer neurologer eller neuroradiologer, omfatter neuroimaging, såsom kraniel ultralyd, computertomografisk scanning (CT Scan) og magnetisk resonansbilledskanning (MRI). Disse tests giver neurologer mulighed for rent faktisk at “se” hjernen. Forskellige lidelser, skader og tilstande giver forskellige resultater. Disse kan bruges til at udelukke Cerebral Parese. Eller, hvis Cerebral Parese i sidste ende bliver diagnosticeret, kan de give lægerne et nøjagtigt billede af hjerneskaden. Der kan bestilles blodprøver for at kontrollere kemi, plasma og kromosomniveauer. Anfaldsaktivitet vil blive overvåget.

Lægevidenskabelige specialister inddrages for at teste hørelse, syn og perception samt kognitiv, adfærdsmæssig og fysisk udvikling. Et barn kan blive sendt til en ortopædkirurg for at konstatere forsinkelse i den motoriske udvikling, registrere persistens af primitive reflekser, undersøge for forvredne hofter og kontrollere unormale posturale reaktioner.

En genetisk specialist kan kigge efter arvelige komponenter.

Den langvarige og detaljerede proces kan hjælpe med at udelukke eller bekræfte Cerebral Parese og samtidig give en bredere vurdering af barnets evner.

Stræk 7: Diagnosen

De måneder eller år, det tager at bekræfte en Cerebral Parese-diagnose, mindsker ikke virkningen af nyheden. Det kan være et følelsesladet øjeblik for forældrene.

Mange spørgsmål, der omgiver diagnosen Cerebral Parese, har ikke noget at gøre med de medicinske tests og observationer, der er nødvendige for at bekræfte tilstanden. For eksempel kan forældrene i begyndelsen være bange for nyheden, især hvis de havde håbet på, at deres barn ville “vokse fra” tilstanden. Diagnosen kan medføre en blanding af frygt, skyldfølelse eller ængstelse. Nogle forældre spekulerer på, om årsagen til barnets funktionsnedsættelse på en eller anden måde er deres skyld, eller om de har gjort noget forkert. Andre kan være lettede over, at deres barn har en fysisk funktionsnedsættelse, men forventes at leve et fuldt og langt liv.

Læger ønsker måske heller ikke at stille en Cerebral Palsy-diagnose, før de er helt sikre. En stor frygt er, at en diagnose af Cerebral Parese vil forstyrre tilknytningen mellem forældre og barn. Lægerne ønsker ikke at fejldiagnosticere tilstanden og forårsage unødig stress.

Læger og forældre er klar over, at en tidlig diagnose kan føre til tidlige interventionsmuligheder. Nogle behandlingsprotokoller har vist sig at være mere effektive, når de gives tidligt. En formel diagnose er påkrævet for at opnå offentlige ydelser, der hjælper en familie med at mindske den økonomiske byrde, når udgifterne til løbende testning og medicinsk behandling hober sig op.

Debat findes om det bedste tidspunkt at diagnosticere Cerebral Parese. Spørgsmålene omkring rettidigheden af diagnosen fokuserer på tre områder:

• Tidlig diagnose – En tidlig diagnose kan føre til tidlig indgriben, behandlinger, terapier, finansiering og ydelsesprogrammer. Det kan føre til fejldiagnoser.
• Forsinket diagnose – En forsinket diagnose kan give familien tid til at knytte bånd, før tilstanden er kendt. Det giver tid til at observere udviklingsmæssige milepæle; udelukke andre tilstande; og bekræfte Cerebral Parese med sikkerhed.
• Fejldiagnose – Fejldiagnoser kan opstå, hvis tegn ikke overvåges, testes og bekræftes korrekt. Eller når andre tilstande ikke udelukkes korrekt. Diagnosen Cerebral Parese kan være korrekt, men sværhedsgraden, omfanget eller medvirkende faktorer kan være forkert diagnosticeret.

Stræk 8: Indhentning af en second opinion

Forældre kan søge en second opinion for at bekræfte diagnosen Cerebral Parese og for at udelukke muligheden for fejldiagnosticering. En diagnose af Cerebral Parese er nok til at retfærdiggøre en second opinion. Yderligere faktorer, der kan øge behovet for en second opinion, omfatter:

• Når operation præsenteres som en behandlingsmulighed
• Når der er mange mulige behandlingsmuligheder
• Når den foreslåede behandling er utilfredsstillende af en eller anden grund
• Når der ikke præsenteres nogen behandling
• Når forældrene blot føler, at de har brug for en anden mening

Den nuværende læge bør ikke blive fornærmet, hvis forældrene beder om en henvisning til en anden udtalelse ved at forklare, at dette er et kompliceret og vigtigt spørgsmål for familien. De, der føler sig ubehagelige ved at bede en udbyder om en henvisning, kan spørge en anden betroet familielæge eller deres sygesikringsudbyders netværk. Omkostningerne og proceduren for at søge en second opinion varierer afhængigt af sundhedsudbyderen, og forældrene bør derfor drøfte hensigten om at søge en second opinion med deres sygesikringsudbyder for fuldt ud at sikre sig, om det vil være dækket af forsikringsplanen.

Second opinions kan hjælpe med udestående spørgsmål; fjerne enhver tvivl; give en second opinion om behandlingsmuligheder; og giver mulighed for en mere informeret og kvalificeret beslutning om passende behandling, når man går videre.

Strin 9: Fastlæggelse af årsagen

Hjerneskade eller misdannelse i hjernen er den grundlæggende årsag til cerebral parese. Der findes tre typer af hjerneskader og en form for hjernemisdannelse:

• Periventrikulær leukomalaci (PVL) – skade på den hvide substans i hjernevævet
• Intrakraniel blødning (IVH) – hjerneblødning
• Hypoxisk-iskæmisk encephalopati (HIE) eller intrapartum asfyksi – mangel på ilt til hjernen (asfyksi)
• Cerebral dysgenese – misdannelse af hjernen eller unormal udvikling af hjernen

Akademiet for Pædiatri anbefaler, at forældrene forsøger at skelne, hvad der har forårsaget hjerneskaden, og på hvilket tidspunkt i udviklingsprocessen skaden er opstået. Ifølge akademiet kan årsagen til hjerneskaden identificeres i ca. 25 % af alle tilfælde. Identificering af den grundlæggende årsag vil give følgende fordele:

• Større forståelse af barnets funktionsnedsættelse
• Identificere, om der er tilbagevendende risiko ved fremtidige graviditeter eller familieplanlægning
• Identificere specifikke medicinske behandlinger
• Identificere terapeutiske interventionsprogrammer
• Identificere undervisningsprogrammer for tidlig intervention
• Identificere statslig bistand, samfundets ressourcer, hjælpeprogrammer og finansieringskilder
• Forbedre forskning i forebyggelse og helbredelse

Strin 10: Samling af plejeholdet

En af de vigtigste komponenter i at være forælder til et barn med cerebral parese er ansvaret for at samle de rette læger, terapeuter, pædagoger og organisationer til at yde den bedste pleje, behandling og støtte til barnet. Målet er at samle de ressourcer, der vil hjælpe barnet til at lykkes.

Et omsorgsteam kan udvikle sig over tid og er underlagt barnets umiddelbare og langsigtede behov. Teamet består af fagfolk fra forskellige specialer, f.eks:

• Pårørende – dagpleje, aflastning, personlige assistenter og førerhunde
• Støtteorganisationer – MyChild™, Cerebral Palsy-organisationer, støttegrupper i lokalsamfundet, handicaporganisationer, rådgivningstjenester, venner, og familie
• Pædagoger – skoleadministratorer, lærere, talepædagoger og støttepersonale til specialundervisning
• Advokater – advokater med fokus på bobehandling, handicaprettigheder, fødselsskader, familieret, SSI, skolerettigheder, lægefejl med mere
• Statslige organer – statslige organer (føderale, statslige og lokale), der tilbyder ydelser, uddannelsesprogrammer, informationsressourcer, vejledning om handicap, sundhedspleje, muligheder for sundhedspleje, fortalervirksomhed og forskning
• Skatte- og finansplanlæggere – revisorer og finansplanlæggere, der rådgiver om skattefordele for særlige behov, finansiel planlægning, testamenter og fonde og planlægning af fremtidige udgifter

Mange sundhedspersonale kan hjælpe barnet gennem hele dets liv. Nogle vil kun blive set i forbindelse med specifikke behov som f.eks. diagnosticering, mens andre kan føre tilsyn med barnets samlede behandlingsplan langt op i voksenalderen. Medicinske fagfolk, der ofte anvendes i diagnoseprocessen, omfatter:

• Børnelæger – tager sig af børn fra fødslen til det tidlige voksenliv
• Neurologer – har specialiseret sig i børns nervesystem, især neurologiske lidelser og diagnosticering af den hjerneskade eller misdannelse, der har forårsaget barnets cerebral parese
• Oftalmologer – fokuserer på øjnene og synsbanerne
• Ortopædkirurger – specialiserer sig i motoriske udviklingsforstyrrelser, knogler, led, ledbånd, ledbånd, sener og muskler.
• Otologer – studerer øret, dets sygdomme og lidelser
• Neonatologer – læger, der typisk arbejder på neonatale intensivafdelinger (NICU), og som har specialiseret sig i pleje af nyfødte spædbørn, især de syge eller for tidligt fødte børn
• Genetikere – studerer genetik og arvelige sygdomme

Afhængigt af barnets tegn og symptomer eller den nødvendige behandlingsprotokol kan følgende behandlere dog også blive involveret i barnets behandlingsplan på et tidspunkt i barnets levetid:

• Audiolog
• Adfærdsterapeut
• Adfærdsterapeuter og socialrådgivere
• Tandlæger/tandlæger
• Adfærdsspecialister i udviklingsmæssige adfærdssygdomme
• Børnelæger
• ENT/Otorhinolangolog
• Genetikere
• Neonatologer
• Neurologer
• Neuroradiologer
• Næringseksperter
• Obstetriske gynækologer
• Arbejdsterapeuter
• Ophthalmologer
• Orthopædkirurg/ortopædkirurg
• Ortoterapeut
• Otologer
• Børnelæger
• Fysioterapeuter
• Psykolog
• Specialist i rehabiliteringsmedicin
• Forskere
• Tale- og sprogpatologer
• Urologer

En leder er afgørende for plejeteamets succes. Ideelt set vil dette være barnets primære læge, som koordinerer med de andre sundhedspersoner. Ofte arbejder lægerne isoleret og er uvidende om de behandlinger og terapier, som andre måske benytter sig af. Dette kan være kontraproduktivt. En leder kan sikre, at alle fagfolk, der er involveret i behandlingen af barnet, er opmærksomme på hinandens bekymringer, behandlingsmål og fremskridt. Dette gør det muligt for behandlingsteamet at arbejde sammen og optimere barnets behandling.

Sommetider er læger ude af stand til eller uvillige til at påtage sig ansvaret for at være leder af et barns behandlingsteam. I dette tilfælde er en forælder eller værge bedst egnet til at udfylde denne rolle. Selv hvis en læge påtager sig lederskabet, bør forældrene eller værgen vedligeholde dokumentation af plejeplanen og gemme vigtig dokumentation i forbindelse med barnets pleje. Disse dokumenter kan så let gennemgås af andre, der overvejer barnets pleje.

Lægejournaler er vigtige for plejeplanen og koordineringen af plejeteamet. Forældre kan anmode om kopier af deres barns lægejournaler. Undertiden kan forældrene blive bedt om at betale et gebyr for at få journalerne, men hvis det ikke er muligt, kan lægerne eller hospitalspersonalet måske hjælpe dem.

Strin 11: Udarbejdelse af plejeplan

En plejeplan følger barnets behandling, herunder undersøgelser, diagnoser og behandlinger, der er modtaget. Dette giver forældrene mulighed for at dele oplysninger mellem medlemmerne af plejeholdet. Plejeplanen er en dagbog over begivenheder, en scrapbog med lægejournaler, en spilplan for fremtidige behandlingsmål og en samling af testresultater. Det er en historie om barnets pleje og fremskridt.

Plejeplanen er dog mere. Ved at oprette og vedligeholde en plejeplan får man let og effektiv adgang til værdifulde oplysninger. At holde kvitteringer organiseret hjælper med at opnå skattefordele. Lægejournaler og testresultater kan være påkrævet i en ansøgning om ydelser og finansiering. Planlægning af behandlingsprotokoller kan hjælpe forældrene med at planlægge økonomiske behov, mens testamenter og fonde sørger for fremtidig pleje af barnet i tilfælde af, at forældrene ikke længere kan forsørge barnet. Vedligeholdelse af forsikringspapirer er en hjælp ved betaling af regninger; organiserede papirer giver ro i sindet. Vaner fører til effektivitet, og det kan være inspirerende at dele tanker, følelser og håb, når man gennemgår fremskridtene flere år senere.

Plejeplanen vil fortsat være til gavn for barnet og dem, der skal tage sig af det, gennem hele barnets liv.

Strin 12: Omfavne et liv med cerebral parese

At opdrage et barn, der har cerebral parese, skaber nye udfordringer for hele familien. Forskning viser, at en husstand med et barn med særlige behov er mere tilbøjelig til at få depressioner, selvmord, økonomiske belastninger, udfordringer i forholdet, skilsmisse og konkurs. Andre vil prale af, at det kan bringe relationer sammen med et formål.

At omfavne et liv med Cerebral Parese kræver planlægning, organisering, perspektiv, tilpasning og inspiration. For forældrene giver en gennemgang af deres barns plejeplan en kronologi over de valg, de har truffet, de skridt, de har taget, den læring, de har oplevet, og et glimt af deres håb og drømme for i morgen – hvilket giver en sand kilde til stolthed og fuldkommenhed over de mål, der er nået og vil blive nået. Mange lærer at omfavne et liv med Cerebral Parese et sted inde i selve rejsen.