Afrikas forskellige hudfarver: lyse, mørke og alt derimellem
Hudfarve er en af menneskehedens mest slående – og forbløffende varierende – karaktertræk. Med en ny undersøgelse af forskellige afrikanske grupper har et hold af genetikere under ledelse af Sarah Tishkoff, professor i Penn Integrates Knowledge og David og Lyn Silfen University Professor in Genetics and Biology, udvidet og uddybet forståelsen af de gener, der farver den menneskelige hud.
Fundene, der er offentliggjort i tidsskriftet Science, kaster lys over menneskets evolution og informerer om de genetiske risikofaktorer for sygdomme som hudkræft.
“Når folk tænker på hudfarve i Afrika, vil de fleste tænke på mørkere hud,” siger Tishkoff, “men vi viser, at der inden for Afrika er en enorm variation, der spænder fra hud så lys som nogle asiater til den mørkeste hud på globalt plan og alt derimellem.”
Selv om forskere tidligere har undersøgt det genetiske grundlag for hudfarve, er de fleste af disse undersøgelser blevet udført på europæere. For at få et mere fuldstændigt billede af klodens genetiske mangfoldighed undersøgte Tishkoff sammen med postdoc Nicholas Crawford, studiets hovedforfatter, og et stort, internationalt team af samarbejdspartnere mere end 4 millioner punkter i genomerne hos næsten 1.600 frivillige deltagere i undersøgelsen fra etnisk og genetisk forskellige befolkninger i Etiopien, Tanzania og Botswana.
Forskerne fandt fire nøgleområder i genomet, hvor variationen var tæt korreleret med hudfarveforskelle. Områderne omfatter otte genetiske varianter, som i alt forklarer 29 procent af variationen i hudfarve i de undersøgte grupper, hvilket er overraskende meget for en så kompleks egenskab, som næsten helt sikkert involverer den kombinerede virkning af mange gener.
Et gen, som gruppen undersøgte, MFSD12, havde vist sig at være differentielt udtrykt i den lyse og mørke hud hos personer med vitiligo, en tilstand, hvor huden mister pigment i nogle områder, men var ellers lidet forstået.
Gruppen fandt varianter af MFSD12, der var forbundet med både meget mørk og relativt lys hud. Mutationer i og omkring dette gen, der var forbundet med mørk pigmentering, var til stede i høje frekvenser i befolkninger af nilo-saharisk afstamning, som har tendens til at have meget mørk hud, samt i alle befolkninger syd for Sahara, undtagen San i det sydlige Afrika, som har tendens til at have lysere hud.
Tishkoff og kolleger identificerede også disse varianter samt andre, der er forbundet med mørk hudpigmentering, i sydasiatiske indiske og australo-melanesiske befolkninger, som har tendens til at have den mørkeste hudfarve uden for Afrika, hvilket peger på muligheden af en tidlig menneskelig migrationsbegivenhed, der bragte disse genetiske varianter ud af Afrika langs den sydasiatiske kyst.
Som ikke nøjedes med at foretage genomiske analyser, udførte holdet også funktionelle analyser, der påviste funktionen af MFSD12. Sletning af dette gen i zebrafisk og mus ændrede farven hos begge arter. Denne nye indsigt i hudcellebiologien bidrager til forståelsen af pigmentforstyrrelser samt hudkræft.
En variant i et andet gen, SLC24A5, som er forbundet med lysere hudpigmentering, syntes at være blevet indført fra Mellemøsten til Østafrika. I andre gener, der er knyttet til hudfarve, opdagede forskerne, at de spiller en rolle i forbindelse med albinisme og melanomrisiko.
Nogle af de genetiske varianter, som forskerne identificerede, og som kodede for både lys og mørk hudpigmentering, var ret gamle, mellem 300.000 og 1 million år gamle, hvilket betyder, at hudfarvevariation synes at have været til stede, siden før Homo sapiens opstod.
Tishkoff bemærkede, at arbejdet understreger mangfoldigheden i de afrikanske befolkninger og den manglende støtte til biologiske opfattelser af race.
“Mange af de gener og nye genetiske varianter, som vi identificerede som værende forbundet med hudfarve, er måske aldrig blevet fundet uden for Afrika, fordi de ikke er så stærkt variable,” siger Tishkoff. “Der er så meget mangfoldighed i Afrika, som ikke ofte bliver værdsat. Der er ikke noget, der hedder en afrikansk race. Vi viser, at hudfarven er ekstremt variabel på det afrikanske kontinent, og at den stadig udvikler sig.”
Denne historie blev oprindeligt bragt i udgaven af Penn Current Express den 26. oktober 2017.