Invitae Ehlers-Danlos Syndrome Panel

admin 0 Comments Articles

Invitae Ehlers-Danlos Syndrome Panel

Assay og tekniske oplysninger

Invitae er et College of American Pathologists (CAP)-akkrediteret og Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-certificeret klinisk diagnostisk laboratorium, der udfører fuld gen-sekventering og deletions-/duplikeringsanalyse ved hjælp af næste generations sekventeringsteknologi (NGS).

Vores sekvensanalyser dækker klinisk vigtige regioner af hvert gen, herunder kodende exoner og 10 til 20 basepar af tilstødende intronisk sekvens på hver side af de kodende exoner i nedenstående transkript. Desuden dækker analysen de udvalgte ikke-kodende varianter, der er specifikt defineret i nedenstående tabel. Alle varianter, der falder uden for disse regioner, analyseres ikke. Eventuelle begrænsninger i analysen af disse gener vil blive anført i rapporten. Kontakt kundeservice med eventuelle spørgsmål.

Baseret på resultaterne af valideringsundersøgelsen opnår dette assay >99% analytisk følsomhed og specificitet for enkeltnukleotidvarianter, insertioner og deletioner <15bp i længde og deletioner og duplikationer på exon-niveau. Invitaes metoder påviser også insertioner og deletioner, der er større end 15bp, men mindre end et helt exon, men følsomheden for disse kan være marginalt nedsat. Invitaes analyse af deletioner/duplikationer bestemmer kopieringsnummeret ved en enkelt exon-opløsning på stort set alle målrettede exoner. I sjældne situationer kan det dog forekomme, at enkelt-exon-kopienummerhændelser ikke analyseres på grund af iboende sekvensegenskaber eller isoleret reduktion i datakvaliteten. Visse typer af varianter, f.eks. strukturelle omlægninger (f.eks. inversioner, genkonverteringsbegivenheder, translokationer osv.) eller varianter, der er indlejret i sekvenser med kompleks arkitektur (f.eks. korte tandemrepeats eller segmentale duplikationer), kan muligvis ikke påvises. Desuden er det måske ikke muligt fuldt ud at opklare visse detaljer om varianter som f.eks. mosaikisme, fasering eller tvetydighed i kortlægningen. Medmindre det udtrykkeligt er garanteret, er sekvensændringer i promotoren, ikke-kodende exoner og andre ikke-kodende regioner ikke omfattet af denne test. Se venligst testdefinitionen på vores websted for at få nærmere oplysninger om regioner eller typer af varianter, der er dækket eller udelukket for denne test. Denne rapport afspejler analysen af en ekstraheret genomisk DNA-prøve. I meget sjældne tilfælde (cirkulerende hæmatolymphoid neoplasme, knoglemarvstransplantation, nylig blodtransfusion) repræsenterer det analyserede DNA muligvis ikke patientens konstitutionelle genom.