De verschillende huidskleuren van Afrika: licht, donker, en alles ertussenin
Huidskleur is een van de meest opvallende – en verbluffend variabele – eigenschappen van de mensheid. Met een nieuwe studie van diverse Afrikaanse groepen, heeft een team van genetici onder leiding van Sarah Tishkoff, een Penn Integrates Knowledge Professor en de David en Lyn Silfen University Professor in Genetica en Biologie, een begrip van de genen die de menselijke huid kleuren verbreed en verdiept.
De bevindingen, gepubliceerd in het tijdschrift Science, werpen licht op de menselijke evolutie en informeren kennis over de genetische risicofactoren voor aandoeningen zoals huidkanker.
“Als mensen aan huidskleur in Afrika denken, denken de meesten aan een donkerdere huid,” zegt Tishkoff, “maar wij laten zien dat er binnen Afrika een enorme hoeveelheid variatie is, variërend van een huid zo licht als sommige Aziaten tot de donkerste huid op mondiaal niveau en alles daartussenin.”
Weliswaar hebben wetenschappers de genetische basis van huidskleur eerder onderzocht, maar de meeste van die studies werden gedaan op Europeanen. Om een vollediger beeld te krijgen van de genetische diversiteit van de wereld, onderzocht Tishkoff, samen met postdoctoraal onderzoeker Nicholas Crawford, hoofdauteur van de studie, en een groot, internationaal team van medewerkers, meer dan 4 miljoen punten in de genomen van bijna 1600 studievrijwilligers van etnisch en genetisch diverse populaties in Ethiopië, Tanzania en Botswana.
De onderzoekers vonden vier sleutelgebieden van het genoom waar variatie nauw samenhangt met huidskleurverschillen. De gebieden omvatten acht genetische varianten die, in totaal, 29 procent van de variatie in huidskleur in de onderzochte groepen verklaren, een verrassend groot aantal voor zo’n complexe eigenschap waarbij vrijwel zeker de combinerende werking van vele genen een rol speelt.
Een gen dat de groep bestudeerde, MFSD12, was gevonden om differentieel tot expressie te komen in de lichte en donkere huid van mensen met vitiligo, een aandoening waarbij de huid op sommige plaatsen pigment verliest, maar werd verder weinig begrepen.
Het team vond varianten van MFSD12 die geassocieerd waren met zowel een zeer donkere als een relatief lichte huid. Mutaties in en rond dit gen die geassocieerd waren met donkere pigmentatie waren aanwezig bij hoge frequenties in populaties van Nilo-Sahara afkomst, die de neiging hebben om een zeer donkere huid te hebben, evenals in alle sub-Sahara populaties, met uitzondering van de San van zuidelijk Afrika, die de neiging hebben om een lichtere huid te hebben.
Tishkoff en collega’s identificeerden deze varianten, evenals andere geassocieerd met donkere huidpigmentatie, ook in Zuid-Aziatische Indiase en Australo-Melanesische populaties, die de neiging hebben om de donkerste huidskleur buiten Afrika te hebben, wat wijst op de mogelijkheid van een vroege menselijke migratiegebeurtenis die deze genetische varianten uit Afrika langs de Zuid-Aziatische kust heeft meegenomen.
Het team beperkte zich niet tot een eenvoudige genomische analyse, maar voerde ook functionele tests uit, waarmee de functie van MFSD12 werd aangetoond. Het verwijderen van dit gen in zebravissen en muizen veranderde de kleur van beide soorten. Deze nieuwe inzichten in de huidcelbiologie dragen bij tot een beter begrip van pigmentstoornissen en huidkanker.
Een variant in een ander gen, SLC24A5, dat geassocieerd wordt met lichtere huidpigmentatie, leek vanuit het Midden-Oosten in Oost-Afrika te zijn geïntroduceerd. In andere genen die verband houden met huidskleur, ontdekten de onderzoekers dat ze een rol spelen bij albinisme en melanoomrisico.
Enkele van de genetische varianten die de onderzoekers identificeerden, coderend voor zowel lichte als donkere huidpigmentatie, waren vrij oud, tussen 300.000 en 1 miljoen jaar oud, wat betekent dat variatie in huidskleur aanwezig lijkt te zijn geweest sinds vóór het ontstaan van Homo sapiens.
Tishkoff merkte op dat het werk de diversiteit van Afrikaanse populaties onderstreept en het gebrek aan ondersteuning voor biologische noties van ras.
“Veel van de genen en nieuwe genetische varianten die we hebben geïdentificeerd om geassocieerd te worden met huidskleur zijn misschien nooit buiten Afrika gevonden omdat ze niet zo sterk variabel zijn,” zegt Tishkoff. “Er is zoveel diversiteit in Afrika die niet vaak wordt gewaardeerd. Er bestaat niet zoiets als een Afrikaans ras. We laten zien dat huidskleur extreem variabel is op het Afrikaanse continent, en dat het nog steeds evolueert.”
Dit verhaal verscheen oorspronkelijk in de editie van 26 okt. 2017 van de Penn Current Express.