Die verschiedenen Hautfarben Afrikas: hell, dunkel und alles dazwischen
Die Hautfarbe ist eines der auffälligsten – und erstaunlich variablen – Merkmale der Menschheit. Mit einer neuen Studie über verschiedene afrikanische Gruppen hat ein Team von Genetikern unter der Leitung von Sarah Tishkoff, einer Penn Integrates Knowledge Professorin und der David und Lyn Silfen Universitätsprofessorin für Genetik und Biologie, das Verständnis der Gene, die die menschliche Haut färben, erweitert und vertieft.
Die Ergebnisse, die in der Zeitschrift Science veröffentlicht wurden, werfen ein Licht auf die menschliche Evolution und geben Aufschluss über die genetischen Risikofaktoren für Krankheiten wie Hautkrebs.
„Wenn man an die Hautfarbe in Afrika denkt, denken die meisten Menschen an eine dunklere Haut“, sagt Tishkoff, „aber wir zeigen, dass es innerhalb Afrikas eine enorme Variationsbreite gibt, die von einer Haut, die so hell ist wie die einiger Asiaten, bis hin zur dunkelsten Haut auf globaler Ebene und allem, was dazwischen liegt, reicht.“
Während Wissenschaftler die genetischen Grundlagen der Hautfarbe schon früher untersucht haben, wurden die meisten dieser Studien an Europäern durchgeführt. Um ein umfassenderes Bild von der genetischen Vielfalt der Welt zu erhalten, untersuchte Tishkoff zusammen mit dem Postdoktoranden Nicholas Crawford, dem Hauptautor der Studie, und einem großen internationalen Team von Mitarbeitern mehr als 4 Millionen Punkte in den Genomen von fast 1 600 freiwilligen Studienteilnehmern aus ethnisch und genetisch unterschiedlichen Populationen in Äthiopien, Tansania und Botswana.
Die Forscher fanden vier Schlüsselbereiche des Genoms, in denen Variationen eng mit Unterschieden in der Hautfarbe korrelieren. Die Bereiche umfassen acht genetische Varianten, die insgesamt 29 Prozent der Variationen der Hautfarbe in den untersuchten Gruppen erklären – ein überraschend hoher Anteil für ein so komplexes Merkmal, das mit ziemlicher Sicherheit die kombinierte Wirkung vieler Gene beinhaltet.
Ein Gen, das die Gruppe untersuchte, MFSD12, wurde in der hellen und dunklen Haut von Menschen mit Vitiligo, einer Erkrankung, bei der die Haut in einigen Bereichen Pigmente verliert, unterschiedlich exprimiert, war aber ansonsten wenig bekannt.
Das Team fand Varianten von MFSD12, die sowohl mit sehr dunkler als auch mit relativ heller Haut in Verbindung gebracht wurden. Mutationen in und um dieses Gen, die mit dunkler Pigmentierung in Verbindung gebracht wurden, traten in hoher Häufigkeit in Populationen nilo-saharischer Abstammung auf, die zu sehr dunkler Haut neigen, sowie in allen Populationen südlich der Sahara, mit Ausnahme der San im südlichen Afrika, die zu heller Haut neigen.
Tishkoff und Kollegen identifizierten diese Varianten sowie andere, die mit dunkler Hautpigmentierung assoziiert sind, auch in südasiatischen, indischen und australisch-melanesischen Populationen, die dazu neigen, die dunkelste Hautfarbe außerhalb Afrikas zu haben, was auf die Möglichkeit eines frühen menschlichen Migrationsereignisses hinweist, das diese genetischen Varianten aus Afrika entlang der südasiatischen Küste trug.
Das Team begnügte sich nicht mit der Durchführung genomischer Analysen, sondern führte auch funktionelle Tests durch, um die Funktion von MFSD12 nachzuweisen. Die Deletion dieses Gens bei Zebrafischen und Mäusen veränderte die Färbung beider Arten. Diese neuen Erkenntnisse über die Biologie der Hautzellen tragen zum Verständnis von Pigmentierungsstörungen und Hautkrebs bei.
Eine Variante in einem anderen Gen, SLC24A5, die mit hellerer Hautpigmentierung in Verbindung gebracht wird, scheint aus dem Nahen Osten nach Ostafrika eingeschleppt worden zu sein. Bei anderen Genen, die mit der Hautfarbe in Verbindung stehen, entdeckten die Forscher, dass sie bei Albinismus und Melanomrisiko eine Rolle spielen.
Einige der von den Forschern identifizierten genetischen Varianten, die sowohl für helle als auch für dunkle Hautpigmentierung kodieren, sind recht alt, zwischen 300.000 und 1 Million Jahre alt, was bedeutet, dass die Variation der Hautfarbe schon vor der Entstehung des Homo sapiens vorhanden gewesen zu sein scheint.
Tishkoff merkte an, dass die Arbeit die Vielfalt afrikanischer Populationen und die fehlende Unterstützung für biologische Vorstellungen von Rasse unterstreicht.
„Viele der Gene und neuen genetischen Varianten, die wir im Zusammenhang mit der Hautfarbe identifiziert haben, sind möglicherweise nie außerhalb Afrikas gefunden worden, weil sie nicht so hoch variabel sind“, sagt Tishkoff. „In Afrika gibt es eine so große Vielfalt, die nicht oft gewürdigt wird. So etwas wie eine afrikanische Rasse gibt es nicht. Wir zeigen, dass die Hautfarbe auf dem afrikanischen Kontinent extrem variabel ist und dass sie sich immer noch weiterentwickelt.“
Dieser Artikel erschien ursprünglich in der Ausgabe vom 26. Oktober 2017 des Penn Current Express.