Agenesia sacra
Agenesia sacra
La agenesia sacra se ha definido como un grupo de trastornos caracterizados por la ausencia de porciones variables de la columna vertebral caudal. Williams y Nixon234 acuñaron el término agenesia sacra en 1957. La agenesia sacra pertenece al espectro de malformaciones vertebrales aplásicas que se agrupan vagamente bajo la entidad de síndrome de regresión caudal. Puede abarcar desde la agenesia del cóccix hasta la ausencia de vértebras sacras, lumbares y torácicas inferiores.166
La gravedad clínica es paralela al número de segmentos vertebrales afectados por la aplasia o displasia. Con el aumento de la gravedad, suele haber anomalías asociadas de los sistemas genitourinario, gastrointestinal y urinario.210 Los pacientes con agenesia sacra suelen carecer de función motora por debajo del nivel de la última vértebra normal. Lo interesante de la agenesia sacra, en comparación con otros síndromes displásicos de la parte inferior de la columna vertebral (por ejemplo, el mielomeningocele), es que la sensibilidad está relativamente preservada por debajo del nivel de la lesión. En el desarrollo del embrión humano, la notocorda induce la formación de los elementos espinales ventrales y las células derivadas de la cresta neural independientemente de los ganglios de la raíz dorsal. Por lo tanto, una lesión específica de la notocorda/espina ventral podría dar lugar al cuadro clínico observado en la agenesia sacra.103
La incidencia exacta de la agenesia sacra es difícil de determinar porque la agenesia caudal leve no suele ser clínicamente aparente y los casos graves pueden dar lugar a la muerte fetal o neonatal.166 La agenesia sacra es una lesión relativamente rara. Se ha notificado una incidencia de 1 de cada 25.000 nacidos vivos.187 Se considera que la agenesia sacra tiene un patrón de herencia esporádico y no familiar, aunque se han notificado casos de hermanos con el trastorno.66 La diabetes materna parece aumentar el riesgo de agenesia sacra.21 El traumatismo embrionario que produce el acodamiento longitudinal del eje embrionario largo, las deficiencias dietéticas y las sustancias químicas teratogénicas han causado agenesia caudal en modelos experimentales.1,66,166 La agenesia caudal, así como otras anomalías congénitas asociadas, como el ano imperforado y la extrofia cloacal, son el resultado de alteraciones en la formación y el desarrollo normales de la eminencia caudal.66 La eminencia caudal es una masa de células indiferenciadas en el extremo caudal del embrión que da lugar a la médula espinal distal, la columna vertebral y las estructuras urogenitales y anorrectales.66
La agenesia sacra ha sido clasificada en cuatro tipos por Renshaw,177 que basó su clasificación en la cantidad de sacro restante y la orientación de la articulación sacra. El tipo I se da en la agenesia parcial o total unilateral del sacro. El tipo II es una agenesia parcial bilateralmente simétrica del sacro, con una primera vértebra sacra normal o hipoplásica y una articulación estable del hueso ilíaco con la primera vértebra sacra. El tipo III es lumbar variable con agenesia total del sacro. Los ilíacos se articulan con la vértebra más baja presente en el tipo III. El tipo IV es como las lesiones del tipo III, salvo que la placa terminal caudal de la vértebra más baja se inserta en los ilíacos fusionados o en una anfiartrosis ilíaca. Pang166 ha ideado recientemente un nuevo esquema de clasificación que combina características destacadas de otros esquemas de clasificación (Figura 4.9). Según este método, la agenesia lumbosacra se divide en cinco tipos, algunos de los cuales se dividen en subtipos. El tipo I es la agenesia sacra total con ausencia de algunas vértebras lumbares. El tipo II es la agenesia sacra total con las vértebras lumbares no implicadas. El tipo III es una agenesia sacra subtotal con al menos S1 presente y los huesos ilíacos se articulan con el lado del sacro rudimentario. El tipo IV es un hemisacro, y el tipo V es una agenesia coccígea.166
Las características clínicas de la agenesia sacra pueden ser bastante graves. Debido a la falta de inervación motora de las extremidades inferiores, se desarrollan contracturas intrauterinas.191 En las formas graves de agenesia sacra, Renshaw III y IV, la malformación en la articulación columna-pelvis hace que se desarrolle una cifosis grave. Los niños afectados se sientan en la posición de «Buda» con las piernas flexionadas y cruzadas y se inclinan hacia delante debido a la cifosis.188 En los niños con agenesia sacra se desarrollan otras deformidades de la columna. La escoliosis congénita y de desarrollo es común.87,173 También se ha informado del síndrome de Klippel-Feil.175
Múltiples deformidades musculoesqueléticas pueden presentarse en pacientes con agenesia sacra. Son frecuentes la displasia de cadera, el pie equinovaro y las contracturas de flexión de la rodilla.21,74,173 Parece que el factor etiológico responsable de la agenesia sacra, como una lesión de la eminencia caudal, se produce durante la época de la organogénesis. Por lo tanto, los niños con agenesia sacra pueden presentar múltiples anomalías de los sistemas gastrointestinal, cardíaco y renal.70,166 Puede haber anomalías asociadas de la médula espinal terminal relacionadas con la agenesia sacra. Entre ellas se encuentran el cono medular alargado con hidromielia, la sujeción de la médula espinal por un filum terminal engrosado, lipomas, malformaciones de la médula dividida y mielocístoceles terminales.166 La vejiga neurógena casi siempre resulta en casos de agenesia sacra por encima de S2.109