Definición médica de enfermedad de Hallervorden-Spatz
Enfermedad de Hallervorden-Spatz: Trastorno genético en el que se produce una degeneración neurológica progresiva con acumulación de hierro en el cerebro. El gen de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 20 en la región 20p13-p12.3.
El síndrome fue descrito por primera vez por Julius Hallervorden y Hugo Spatz en 1922 en 5 hermanas que mostraban una creciente disartria (dificultad para hablar) y demencia progresiva y, en la autopsia, una decoloración marrón de partes específicas del cerebro (el globo pálido y la sustancia negra).
La enfermedad se caracteriza por una rigidez progresiva, primero en las extremidades inferiores y después en las superiores. Los movimientos involuntarios de tipo coreico o atetoide pueden preceder o acompañar a la rigidez. Tanto los movimientos involuntarios como la rigidez pueden afectar a los músculos suministrados por los nervios craneales, lo que provoca dificultades en la articulación y la deglución. Este trastorno afecta al tono muscular y a los movimientos voluntarios de forma progresiva, haciendo casi imposibles los movimientos coordinados y la masticación y deglución. El deterioro mental, la emaciación, las dificultades graves para alimentarse y el deterioro visual ocurren comúnmente en las últimas etapas de la enfermedad.
La enfermedad tiene su inicio en la primera o segunda década de vida. El tiempo medio de supervivencia tras el diagnóstico es de 11 años. La muerte suele producirse antes de los 30 años.
El diagnóstico de la enfermedad de Hallervorden-Spatz suele hacerse postmortem. Sin embargo, las alteraciones de las imágenes por resonancia magnética (IRM) en los ganglios basales del cerebro permiten ahora el diagnóstico en vida en alguien que tenga un hermano afectado y que, por tanto, tenga un riesgo elevado (25%) de padecer la enfermedad.
Hallervorden, cuyo nombre se asocia a esta enfermedad, hizo importantes contribuciones a la neurología. Sin embargo, su participación activa en la eutanasia en Alemania durante la Segunda Guerra Mundial plantea serias dudas sobre las obligaciones morales de la ciencia médica. En el Tercer Reich nunca se promulgó una ley de eutanasia. Más bien, los médicos estaban facultados para llevar a cabo «asesinatos piadosos», pero nunca estaban obligados a hacerlo. Nunca hubo una orden directa de participar, y la negativa a cooperar no dio lugar a acciones legales o a un revés profesional. Hallervorden’s alentó con entusiasmo los asesinatos y los demás aspectos que condujeron a la deshumanización tanto de las víctimas como de los participantes. Algunos creen que el nombre de Hallervorden debería eliminarse de este trastorno. Se ha sugerido que la enfermedad podría llamarse «enfermedad de Martha-Alma» por las 2 desafortunadas hermanas cuyos cerebros fueron disecados por primera vez en la descripción original de la enfermedad por Hallervorden y Spatz.
Otros nombres para este trastorno incluyen neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA) y distrofia neuroaxonal infantil tardía.
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