Legacy BCR-ABL Quantitative Analysis
El gen de fusión BCR-ABL1 es el hallazgo distintivo en la leucemia mielógena crónica (LMC) positiva a BCR-ABL1, pero también puede encontrarse en otras neoplasias hematológicas, incluyendo el 25-30% de la leucemia linfoblástica aguda de células B (B-ALL) en adultos, el 3-5% de la B-ALL pediátrica, y raramente en la leucemia mieloide aguda (AML) y la leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL). El transcrito de punto de rotura mayor (p210) es el tipo más común encontrado en la LMC, pero los transcritos de punto de rotura menor (p190) también pueden encontrarse en casos raros de LMC con características de fenotipo atípico. El transcrito de punto de rotura menor (p190) se asocia a un aumento de los monocitos. El p230 contiene secuencias de codificación del BCR adicionales que no se encuentran en las variantes p190 o p210. El curso de la LMC en pacientes con p230 es más leve que el de la LMC media. La monitorización de la respuesta al tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa (TKI) es crucial en el manejo de los pacientes con LMC para evaluar la respuesta y detectar la resistencia. Las directrices actualmente recomiendan monitorizar la respuesta al tratamiento con TKI mediante PCR cuantitativa utilizando la Escala Internacional (IS).