Preguntas sobre los trastornos cromosómicos
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son paquetes organizados de ADN que se encuentran dentro de las células de su cuerpo. Su ADN contiene genes que indican a su cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas (46 en total). Uno de los pares de cromosomas se hereda de la madre y el otro del padre. Los cromosomas varían de tamaño. Cada cromosoma tiene un centrómero, que divide el cromosoma en dos secciones desiguales. La sección más corta se llama brazo p y la más larga, brazo q. MedlinePlus Genetics tiene una imagen útil de un cromosoma.
¿Existen diferentes tipos de cromosomas?
Sí, hay dos tipos diferentes de cromosomas; los cromosomas sexuales y los cromosomas autosómicos. Los cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y. Determinan tu sexo (masculino o femenino). Las mujeres tienen dos cromosomas X, XX, un X de su padre y un X de su madre. Los hombres tienen un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y, de su padre, XY. Las madres siempre aportan un cromosoma X (a su hijo o hija). Los padres pueden aportar un X o un Y, lo que determina el sexo del niño. El resto de los cromosomas (pares 1 a 22) se denominan cromosomas autosómicos. Contienen el resto de la información genética.
¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos cromosómicos?
Los trastornos cromosómicos pueden clasificarse en dos tipos principales: numéricos y estructurales. Las alteraciones numéricas se producen cuando hay un cambio en el número de cromosomas (más o menos de 46). Algunos ejemplos de trastornos numéricos son la trisomía, la monosomía y la triploidía. Probablemente uno de los trastornos numéricos más conocidos es el síndrome de Down (trisomía 21). Otros tipos comunes de trastornos numéricos son la trisomía 13, la trisomía 18, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.
Los trastornos cromosómicos estructurales son el resultado de roturas dentro de un cromosoma. En este tipo de trastornos puede haber más o menos de dos copias de cualquier gen. Esta diferencia en el número de copias de los genes puede dar lugar a diferencias clínicas en los individuos afectados. Los tipos de trastornos estructurales son los siguientes: (haga clic en cada tipo para ver una ilustración)
- Las deleciones cromosómicas, a veces conocidas como monosomías parciales, se producen cuando falta un trozo o sección de material cromosómico. Las deleciones pueden producirse en cualquier parte de cualquier cromosoma. Cuando sólo hay una rotura en el cromosoma, la deleción se denomina deleción terminal porque falta el extremo (o terminación) del cromosoma. Cuando hay dos roturas en el cromosoma, la deleción se denomina intersticial porque se pierde un trozo de material cromosómico del interior del cromosoma. Las deleciones que son demasiado pequeñas para ser detectadas al microscopio se denominan microdeleciones. Una persona con una deleción sólo tiene una copia de un segmento cromosómico concreto en lugar de las dos copias habituales. Algunos ejemplos de síndromes de deleción cromosómica más comunes son el síndrome cri-du-chat y el síndrome de deleción 22q11.2.
- Las duplicaciones cromosómicas, a veces conocidas como trisomías parciales, se producen cuando hay una copia extra de un segmento de un cromosoma. Una persona con una duplicación tiene tres copias de un segmento cromosómico concreto en lugar de las dos copias habituales. Al igual que las deleciones, las duplicaciones pueden producirse en cualquier parte del cromosoma. Algunos ejemplos de síndromes de duplicación son el síndrome de duplicación 22q11.2 y el síndrome de duplicación MECP2.
- Las translocaciones equilibradas se producen cuando un segmento cromosómico se traslada de un cromosoma a otro. En las translocaciones equilibradas, no hay una ganancia o pérdida neta detectable de ADN.
- Las translocaciones desequilibradas se producen cuando un segmento cromosómico se desplaza de un cromosoma a otro. En las translocaciones desequilibradas, la cantidad total de ADN se ha alterado (se ha ganado o perdido algo de material genético).
- Las inversiones se producen cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y el trozo de ADN resultante se invierte y se reinserta en el cromosoma. Las inversiones que implican al centrómero se denominan inversiones pericéntricas; las inversiones que no implican al centrómero se denominan inversiones paracéntricas.
- Los isocromosomas son cromosomas anormales con brazos idénticos – dos brazos cortos (p) o dos brazos largos (q). Ambos brazos son del mismo lado del centrómero, tienen la misma longitud y poseen genes idénticos. El síndrome de Pallister-Killian es un ejemplo de una condición resultante de la presencia de un isocromosoma.
- Los cromosomas dicéntricos son el resultado de la fusión anormal de dos piezas cromosómicas, cada una de las cuales incluye un centrómero.
- Los cromosomas en anillo se forman cuando se eliminan los extremos de ambos brazos del mismo cromosoma, lo que hace que los extremos rotos restantes del cromosoma sean «pegajosos». Estos extremos pegajosos se unen para formar un anillo. La deleción en el extremo de ambos brazos del cromosoma da lugar a la falta de ADN, lo que puede causar un trastorno cromosómico. MedlinePlus Genetics proporciona un diagrama de los pasos implicados en la formación de un cromosoma en anillo. Un ejemplo de afección en anillo es el síndrome del cromosoma 14 en anillo.
¿Qué causa los trastornos cromosómicos?
Se desconoce la causa exacta, pero sabemos que las anomalías cromosómicas suelen producirse cuando una célula se divide en dos (un proceso normal por el que pasa una célula). A veces, las anomalías cromosómicas se producen durante el desarrollo de un óvulo o un espermatozoide (lo que se denomina línea germinal), y otras veces se producen después de la concepción (lo que se denomina somático). En el proceso de división celular, se supone que el número correcto de cromosomas termina en las células resultantes. Sin embargo, los errores en la división celular, denominados no disyunción, pueden dar lugar a células con muy pocas o demasiadas copias de un cromosoma completo o de un fragmento de un cromosoma. Algunos factores, como la edad avanzada de la madre (más de 35 años), pueden aumentar el riesgo de que se produzcan anomalías cromosómicas en el embarazo.
¿Qué es el mosaicismo?
El mosaicismo se produce cuando una persona tiene una anomalía cromosómica en algunas células, pero no en todas. A menudo es difícil predecir los efectos del mosaicismo porque los signos y síntomas dependen de qué células del cuerpo tienen la anomalía cromosómica. MedlinePlus Genetics ofrece un diagrama del mosaicismo.
¿Cómo se diagnostican los trastornos cromosómicos?
Los trastornos cromosómicos pueden sospecharse en personas que presentan retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales y/o anomalías físicas. Varios tipos de pruebas genéticas pueden identificar los trastornos cromosómicos:
- Cariotipado
- Microarray (también llamado array CGH)
- Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)
¿Qué signos y síntomas se asocian a los trastornos cromosómicos raros?
En general, los efectos de los trastornos cromosómicos raros varían. Con una pérdida o ganancia de material cromosómico, los síntomas pueden incluir una combinación de problemas físicos, problemas de salud, dificultades de aprendizaje y comportamiento desafiante. Los síntomas dependen de qué partes de los cromosomas estén implicadas. La pérdida de un segmento de un cromosoma suele ser más grave que tener una copia extra del mismo segmento. Esto se debe a que cuando se pierde un segmento de un cromosoma, se puede estar perdiendo una copia de un gen importante que el cuerpo necesita para funcionar.
Hay características generales de las alteraciones cromosómicas raras que se dan en diversos grados en la mayoría de las personas afectadas. Por ejemplo, en la mayoría de las personas con cualquier pérdida o ganancia de material de los cromosomas 1 a 22 se producirá algún grado de dificultad de aprendizaje y/o retraso en el desarrollo. Esto se debe a que hay muchos genes situados en todos estos cromosomas que proporcionan instrucciones para el desarrollo y la función normales del cerebro. Los profesionales sanitarios pueden examinar el cromosoma para ver dónde hay una rotura (un punto de rotura). A continuación, pueden examinar qué genes pueden estar implicados en el lugar de la rotura. Conocer el gen o genes implicados puede ayudar a veces, pero no siempre, a predecir los signos y síntomas.
¿Se pueden heredar los trastornos cromosómicos?
Aunque es posible heredar algunos tipos de alteraciones cromosómicas, muchas de ellas no se transmiten de una generación a otra. Los trastornos cromosómicos que no se heredan se denominan de novo, que significa «nuevo». Tendrá que hablar con un profesional de la genética sobre cómo (y si) un trastorno cromosómico específico podría ser heredado en su familia.
¿Cómo puedo encontrar individuos con el mismo trastorno cromosómico?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) proporciona información sobre condiciones cromosómicas y emparejamiento de familias. Póngase en contacto con CDO para obtener más información sobre cómo conectar con otras familias.
Chromosome Disorder Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Línea de ayuda para familias: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Sitio web: http://www.chromodisorder.org
Unique es una fuente de información y apoyo para familias y personas afectadas por trastornos cromosómicos raros. Esta organización tiene su sede en el Reino Unido, pero acoge a miembros de todo el mundo. Unique también tiene una lista de Trastornos Cromosómicos Registrados.
Unique – Grupo de Apoyo a los Trastornos Cromosómicos Raros
Papel Postal 2189
Caterham
Surrey CR3 5GN
Reino Unido
Teléfono: 440 1883 330766
E-mail: [email protected]
Sitio web: http://www.rarechromo.org
¿Cómo puedo encontrar estudios de investigación para individuos con trastornos cromosómicos?
El Repositorio de Células Genéticas Humanas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales (NIGMS) se creó en 1972 para proporcionar un recurso centralizado y de fácil acceso para el material genético de individuos con defectos hereditarios en el metabolismo, anomalías cromosómicas y otros trastornos genéticos. Este biobanco crea líneas celulares, ADN y otros materiales a partir de muestras de sangre o tejidos y pone estos importantes recursos a disposición de los científicos de todo el mundo para facilitar la investigación sobre el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de trastornos raros. Están interesados en recoger muestras de individuos con trastornos cromosómicos, incluyendo pero no limitándose a: trisomías raras, cromosomas en anillo, síndromes de micro deleción/duplicación y translocaciones o inversiones equilibradas y desequilibradas. Haga clic en el enlace para obtener más información sobre este servicio.
El Proyecto de Anatomía del Genoma del Desarrollo (DGAP) es un esfuerzo de investigación para identificar reordenamientos aparentemente cromosómicos en pacientes con múltiples anomalías congénitas y, a continuación, utilizar estos reordenamientos cromosómicos para mapear e identificar los genes que están interrumpidos o desregulados en etapas críticas del desarrollo humano. Haga clic en el enlace para obtener más información sobre este estudio.
Chromosome Disorder Outreach ofrece información sobre los últimos artículos de investigación sobre trastornos cromosómicos.
¿Cuándo puede ser apropiado hablar con un profesional de la genética?
Las personas o familias que están preocupadas por una enfermedad hereditaria pueden beneficiarse de una consulta de genética. El sitio web de MedlinePlus Genetics ofrece una lista de razones por las que una persona o familia podría ser remitida a un profesional de la genética.
Para obtener más información sobre una anomalía cromosómica específica, le animamos a hablar con un profesional de la genética. Las clínicas de genética son una fuente de información para las personas y las familias en relación con las condiciones genéticas, el tratamiento, la herencia y los riesgos genéticos para otros miembros de la familia.
Los siguientes recursos en línea pueden ayudarle a encontrar un profesional de la genética en su comunidad:
- La National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) ofrece un directorio de búsqueda de servicios de asesoramiento genético en Estados Unidos y en el extranjero.
- El American College of Medical Genetics and Genomics (Colegio Americano de Genética Médica y Genómica) tiene una base de datos de búsqueda de clínicas genéticas en Estados Unidos
- La American Society of Human Genetics (Sociedad Americana de Genética Humana) mantiene una base de datos de sus miembros, que incluye a personas que viven fuera de Estados Unidos. Visite el enlace para obtener una lista de los genetistas de su país, algunos de los cuales pueden ser investigadores que no prestan atención médica.
¿Dónde puedo encontrar más información sobre los cromosomas y los trastornos cromosómicos?
Para obtener más información sobre los cromosomas y los trastornos cromosómicos, visite estos recursos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH):
- Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI)
- MedlinePlus Genetics
- MedlinePlus
Las organizaciones de defensa de los trastornos cromosómicos son otras buenas fuentes de información. Unique tiene hojas informativas sobre cromosomas y trastornos raros y una lista de guías sobre trastornos cromosómicos. Chromosome Disorder Outreach (CDO) también ofrece información general sobre los cromosomas.
1. Anomalías cromosómicas. Sitio web del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). 2016. Disponible en: http://www.genome.gov/11508982#6.
2. Searle B. Cromosomas y trastornos cromosómicos raros en general. Único. 2015. Disponible en: http://www.rarechromo.org/html/ChromosomesAndDisorders.asp.
3. ¿Cuántos cromosomas tienen las personas? MedlinePlus Genética. 2016. Disponible en:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
4. Cromosoma. MedlinePlus. 2015. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm.
5. Pueden los cambios en la estructura de los cromosomas afectar a la salud y al desarrollo? MedlinePlus Genética. 2016. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/structuralchanges/
6. ¿Se heredan los trastornos cromosómicos? MedlinePlus Genética. 2016. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
7. ¿Pueden los cambios en el número de cromosomas afectar a la salud y al desarrollo? MedlinePlus Genética. 2016. Disponible en:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Última actualización: 10/25/2017