Prueba prenatal no invasiva
¿Qué es la prueba NIPT y para qué sirve?
La prueba NIPT o NIPS (cribado prenatal no invasivo) examina los fragmentos de ADN (ADN libre de células o cfDNA) presentes en su sangre durante el embarazo para proporcionar información precisa sobre la probabilidad de que existan afecciones cromosómicas que puedan afectar a la salud de su bebé. La NIPT puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo y permite detectar las afecciones cromosómicas más comunes, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18, la trisomía 13, las aneuploidías de los cromosomas sexuales (SCA) y la microdeleción 22q11.2. Algunas pruebas NIPT, como la prueba prenatal Harmony, también ofrecen la opción de informar sobre el sexo del bebé.
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¿Quién debería plantearse la realización de una NIPT?
Antes, la NIPT se ofrecía únicamente a mujeres con embarazos de alto riesgo de padecer afecciones cromosómicas, como las mayores de 35 años o con antecedentes familiares de afecciones cromosómicas. Sin embargo, sociedades profesionales como el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomiendan ahora que los médicos informen a todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad o el riesgo, sobre el hecho de que la NIPT basada en el ADNc es la opción de cribado más sensible para la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13.1 La Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD) considera que la NIPT debe ofrecerse a todas las mujeres embarazadas como prueba de cribado primaria.2
¿Cómo de segura es la NIPT?
La NIPT se realiza con una simple extracción de sangre de la madre, por lo que se considera muy segura.
¿Cuál es la precisión de la NIPT?
La NIPT basada en el ADN está reconocida como la opción de cribado más sensible para la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 y la trisomía 13.1 La prueba prenatal Harmony ha demostrado tener una precisión superior en una comparación directa con el cribado tradicional del primer trimestre en más de 15.000 mujeres.3 Sin embargo, no todas las NIPT tienen la misma precisión. Las NIPT para condiciones muy raras, como las que se ofrecen en los paneles de microdeleciones, tienen una precisión poco clara.
Obtenga más información sobre la precisión de la prueba NIPT Harmony.
¿Cuáles son las diferencias entre la prueba NIPT y las pruebas de diagnóstico?
La prueba NIPT es un análisis de sangre que le ofrece la oportunidad de obtener información precisa sobre la probabilidad de las afecciones cromosómicas más comunes. Puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo sin que suponga un riesgo para el bebé. Dado que la NIPT es una prueba de cribado prenatal, no puede descartar la posibilidad de que existan afecciones cromosómicas. En el caso de un resultado de alta probabilidad, el médico puede ofrecer pruebas de seguimiento para confirmar el diagnóstico.
Las pruebas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) requieren la recogida de células del bebé en el líquido amniótico o en la placenta con una aguja y, por tanto, se consideran invasivas. Las pruebas de diagnóstico proporcionan una respuesta definitiva; sin embargo, plantean una ligera posibilidad de pérdida del embarazo debido al propio procedimiento.4
Aprenda más sobre las opciones de pruebas de cribado y diagnóstico prenatal disponibles.
¿Cómo puedo hacerme una NIPT?
Hable con su proveedor de atención médica sobre sus opciones de pruebas prenatales. Algunas pruebas NIPT, como la prueba Harmony, están disponibles para mujeres de cualquier edad, en embarazos únicos, gemelares y de donantes de óvulos. Su médico podrá solicitar la prueba por usted.
Descargue las preguntas que puede hacer a su proveedor de atención médica sobre la NIPT Harmony.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
La prueba prenatal Harmony es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) basada en el análisis de ADN libre de células y se considera una prueba de cribado prenatal, no de diagnóstico. La prueba Harmony no detecta posibles afecciones cromosómicas o genéticas distintas de las identificadas expresamente aquí. Todas las mujeres deben comentar sus resultados con su profesional sanitario, que puede recomendar la realización de pruebas diagnósticas de confirmación cuando sea necesario. El test prenatal Harmony ha sido desarrollado, y sus características de funcionamiento determinadas, por Ariosa Diagnostics, Inc. un laboratorio clínico certificado por CLIA y acreditado por CAP en San José, CA USA. Este servicio de pruebas no ha sido autorizado ni aprobado por la FDA estadounidense.
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