Pruebas prenatales no invasivas
- Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) son pruebas de cribado disponibles desde las 9 o 10 semanas de gestación hasta el final del embarazo.
- La NIPT puede proporcionarle información sobre la posibilidad de tener un bebé con trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 y otras diferencias cromosómicas en el embarazo.
- La NIPT puede indicarle con mayor precisión la posibilidad de tener un bebé con trisomía 21 y trisomía 18 en el embarazo, en comparación con el cribado tradicional (eFTS o MSS).
- NIPT está disponible para todas las personas embarazadas en Ontario, y está cubierto por el Plan de Seguro Médico de Ontario (OHIP) si se cumple uno de los criterios de financiación. Las personas que no cumplen ninguno de los criterios pueden optar por pagar ellas mismas las pruebas. El coste depende del laboratorio y suele oscilar entre 495 y 550 dólares.
Cómo funciona la NIPT
Durante el embarazo, hay pequeños trozos de material genético (conocido como ADN) procedentes de la placenta que pueden encontrarse en el torrente sanguíneo. La placenta y el bebé suelen tener la misma composición genética.
Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) analizan este ADN de la placenta y pueden indicar si existe una probabilidad alta o baja de cada una de las diferencias cromosómicas que se analizan. Es importante recordar que la NIPT es una prueba de cribado y no dará una respuesta definitiva sobre ninguna de las diferencias cromosómicas.
Ilustración adaptada de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permiso de uso concedido por Greenwood Genetic Center
Condiciones examinadas
La NIPT examinará el embarazo en busca de tres diferencias cromosómicas que pueden ocurrir a cualquier edad, pero que se observan con más frecuencia con la edad materna avanzada (o la edad de la donante de óvulos):
- trisomía 21 (síndrome de Down)
- trisomía 18
- trisomía 13
Consulte con su proveedor de atención médica si desea utilizar la NIPT para detectar el sexo del feto y/o cualquier diferencia de cromosomas sexuales, como la monosomía X (síndrome de Turner).
Algunos laboratorios de NIPT pueden utilizar este análisis de sangre para detectar otras enfermedades genéticas en los embarazos, concretamente los síndromes de microdeleción. Es importante saber que estas condiciones son individualmente raras en la población general y ocurren cuando faltan piezas de cromosomas (es decir, deleciones). Las posibilidades de que un bebé tenga una de estas afecciones no están relacionadas con la edad materna (ni con la edad de la donante de óvulos). La limitada evidencia disponible nos dice que los resultados de la NIPT no son tan precisos para estas condiciones.
Importante: En este momento, las directrices provinciales actuales no apoyan el uso de la NIPT para detectar síndromes de microdeleción.
Rendimiento de la NIPT
| Diferencia cromosómica | Tasa de detección1 3 | Tasa de falsos positivos2 3 |
|---|---|---|
| Trisomía 21 (síndrome de Down) | más del 99% | 0.1% |
| Trisomía 18 | 95% | menos del 0.1% |
| Trisomía 13 | 88% | menos del 0,1% |
Notas
1Tasa de detección = ¿cuántos embarazos en los que el bebé realmente tiene la diferencia cromosómica serán marcados como de alto riesgo por esta prueba?
2Tasa de falsos positivos = ¿cuántos embarazos se marcarán como de alto riesgo con esta prueba pero el bebé NO tiene realmente la diferencia cromosómica?
3La tasa de detección y la tasa de falsos positivos para las pruebas de cribado se obtuvieron a partir de los datos de Ontario.
Cómo obtener la NIPT
La NIPT puede ser ordenada generalmente por su proveedor de atención médica, como el médico de familia, el obstetra o la enfermera. En Ontario, actualmente las matronas no pueden solicitar la NIPT. En ocasiones, el médico puede remitirle a un centro de genética para que reciba asesoramiento adicional, que incluye una conversación sobre la NIPT.
Los análisis de sangre suelen realizarse en un centro de LifeLabs o de Dynacare, en función de la prueba que solicite el médico.
Cuándo hacerse la NIPT
La NIPT puede realizarse en varias fases del embarazo, como se indica en la Ruta de cribado prenatal.
- Algunas personas embarazadas se harán la NIPT como primer cribado genético prenatal de su embarazo, y puede realizarse a partir de las 9 ó 10 semanas de gestación, dependiendo del laboratorio. Todavía se puede realizar una ecografía de translucencia nucal (TN) en el primer trimestre para proporcionar información adicional sobre la salud del bebé.
- Otras personas embarazadas comenzarán con una prueba de cribado tradicional (eFTS o MSS) y luego pueden decidir someterse a la NIPT si el cribado tradicional dio un resultado positivo (alto riesgo), o si hay preocupaciones en una de las ecografías.
Beneficios de la NIPT
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Precisión: La NIPT es una prueba de cribado más precisa para las trisomías 21, 18 y 13 que el cribado tradicional (eFTS y MSS)
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Tiempo: La NIPT puede realizarse a partir de las 9 semanas de embarazo en algunos laboratorios. Es importante comprobar los requisitos de edad gestacional en su laboratorio de pruebas antes de proceder.
- Sin riesgo: Dado que la NIPT es un simple análisis de sangre, no supone ningún riesgo para el embarazo.
Limitaciones de la NIPT
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No es diagnóstica: la NIPT es una prueba de cribado muy buena, pero no puede dar una respuesta definitiva de «sí» o «no». Sólo las pruebas diagnósticas invasivas (por ejemplo, la muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis) pueden hacerlo.
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Hallazgos accidentales: Parte del ADN de la muestra de sangre de la NIPT procede de la madre (o de un donante), lo que significa que la prueba también examina el ADN materno, no sólo el del bebé. En raras ocasiones, la NIPT puede identificar una diferencia genética en el ADN materno. Este tipo de resultado debe revisarse con un asesor genético, que puede analizar las opciones para realizar más pruebas.
- Algunos embarazos se conciben tras una fecundación in vitro (FIV), y los embriones pueden someterse a pruebas genéticas de preimplantación para detectar aneuploidías (PGT-A) durante ese proceso. El PGT-A consiste en el cribado de embriones para detectar diferencias cromosómicas, incluidas la trisomía 21 y la trisomía 18, y es un cribado muy eficaz, aunque no es diagnóstico. La NIPT puede considerarse para los embarazos que tuvieron PGT-A, pero sólo después de un asesoramiento genético exhaustivo con respecto a los beneficios y las limitaciones1.
Cuando la NIPT no está disponible
- si hay un gemelo desvanecido – embarazo en curso que comenzó como un embarazo múltiple con el posterior aborto de uno o más bebés. La NIPT no puede realizarse en esta circunstancia porque puede haber ADN residual en la sangre de la madre procedente del feto que abortó, y esto puede afectar a la interpretación de los resultados de la NIPT para el embarazo en curso.
- Si hay más de dos bebés (trillizos, cuatrillizos, etc.)
Resultados de la NIPT
- Los resultados de la NIPT se suelen comunicar en un plazo de 7 a 10 días laborables y los informes se envían al proveedor de atención médica que solicitó esta prueba.
- Si la prueba NIPT se realiza a través de LifeLabs o Dyncare, los resultados no están actualmente disponibles en línea para que los pacientes puedan acceder directamente.
- Los resultados de la prueba NIPT se informan como resultado de «alto riesgo» o «bajo riesgo». En un pequeño porcentaje de casos, el resultado se comunica como «sin llamada» o «fallido». Dependiendo de la razón por la que el NIPT arroje un resultado de «no llamada», el laboratorio puede pedir que se repita la extracción de sangre.
- Es importante saber que un resultado de NIPT de bajo riesgo no garantiza un bebé sano.
Importante: si tiene un resultado de NIPT de bajo riesgo, se le debe ofrecer igualmente una ecografía de translucencia nucal (TN) a partir de aproximadamente 11 semanas y 2 días hasta 13 semanas y 3 días de gestación.