¿Qué son las variantes, los alelos y los haplotipos?
¿Qué son las variantes?
En el campo de la variación genética, el término variante se utiliza para referirse a una región específica del genoma que difiere entre dos genomas.
¿Qué son los alelos?
Las diferentes versiones de la misma variante se llaman alelos. Por ejemplo, un SNP puede tener dos bases alternativas, o alelos, C y T4.
Cuando se trabaja con datos a escala del genoma el término alelo de referencia se refiere a la base que se encuentra en el genoma de referencia. Como la referencia es sólo el genoma de alguien, no siempre es el alelo principal. En cambio, el alelo alternativo se refiere a cualquier base, distinta de la de referencia, que se encuentra en ese locus. El alelo alternativo no es necesariamente el alelo menor y puede, o no, estar vinculado a un fenotipo. Puede haber más de un alelo alternativo por variante.
¿Qué es el desequilibrio de ligamiento?
En el genoma, los alelos de las variantes cercanas en el mismo cromosoma tienden a aparecer juntos con más frecuencia de lo que se espera por azar. Estos bloques de alelos se denominan haplotipos. El desequilibrio de ligamiento (LD) es una medida de la frecuencia con la que dos alelos o secuencias específicas se heredan juntos, y se dice que los alelos que siempre se heredan conjuntamente están en desequilibrio de ligamiento.