Stephen Hawking y la ELA: Una mirada más cercana a la enfermedad de Lou Gehrig
Durante cinco décadas, el científico Stephen Hawking estuvo confinado a una silla de ruedas a causa de la ELA, una enfermedad neurológica que despoja a las personas de su capacidad para moverse, tragar y respirar de forma independiente. Sorprendentemente, el diagnóstico de una rara ELA de inicio temprano a los 21 años no impidió que Hawking escribiera algunas de las teorías científicas más importantes del siglo XX.
La longevidad de Hawking era rara para la ELA, que suele tener una esperanza de vida media de 35 años tras el diagnóstico. Con un pronóstico tan devastador, la ELA puede ser un gran reto tanto para los pacientes como para los familiares. Esto es lo que hay que saber sobre la ELA.
¿Qué es la ELA?
La ELA, que significa esclerosis lateral amiotrófica, es una enfermedad degenerativa de las neuronas motoras que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Con una progresión gradual, los pacientes acaban perdiendo su capacidad de movimiento y comunicación.
Con el paso de los años, la ELA ha pasado a conocerse como la enfermedad de Lou Gehrig, en honor al famoso jugador de béisbol de los New York Yankees. A Gehrig se le diagnosticó la ELA después de que empezara a tener problemas con tareas sencillas y a cometer errores en el campo. Gracias a su estatus de celebridad en aquella época, Gehrig ayudó en gran medida a concienciar al público sobre la ELA.
¿Qué es una enfermedad de la neurona motora?
La ELA es sólo una de un grupo de enfermedades de la neurona motora que destruyen las neuronas, las células encargadas de controlar la actividad muscular voluntaria esencial, como caminar, hablar, respirar y tragar.
Hay dos sistemas de control motor en el cuerpo: las neuronas motoras superiores, situadas en el cerebro, y las neuronas motoras inferiores, situadas en el tronco cerebral o la médula espinal, explica el Dr. Ki Hyeong Lee, especialista en neurología de AdventHealth. La ELA es la más común de las enfermedades de las neuronas motoras y, dado que afecta a ambos sistemas, suele ser la más devastadora.
Otras enfermedades de este grupo son la ELP (esclerosis lateral primaria), que afecta predominantemente a las neuronas motoras superiores, y la AMP (atrofia muscular progresiva), que afecta a las neuronas motoras inferiores.
¿Cuáles son los síntomas de la ELA?
- Al principio, los síntomas de la ELA pueden ser vagos y confundirse fácilmente con los de otras enfermedades. Los primeros síntomas suelen ser:
- Calambres, espasmos o rigidez muscular
- Debilidad en piernas o brazos, que provoca tropiezos o movimientos torpes
- Habla arrastrada
- Problemas para tragar o masticar
- Dificultad para realizar tareas sencillas como escribir, sujetar una taza o abotonarse una camisa
La ALS suele comenzar en una extremidad antes de extenderse a otras partes del cuerpo. Con el tiempo, el paciente pierde la capacidad de estar de pie, caminar y tragar, lo que suele requerir la asistencia de una silla de ruedas y dispositivos respiratorios y de alimentación.
¿Quién padece ELA?
Se calcula que unos 20.000 estadounidenses padecen ELA en un momento dado, con aproximadamente 6.000 nuevos casos cada año. La enfermedad es un 20% más común en los hombres que en las mujeres, pero a partir de los 65 años afecta a ambos sexos por igual.
La edad media para ser diagnosticado es de 55 años, pero no es inaudito que alguien de 20 o 30 años desarrolle ELA (Hawking tenía 21 años cuando fue diagnosticado). Las personas a las que se les diagnostica muy jóvenes suelen sufrir un deterioro mucho más lento, lo que puede explicar que Hawking fuera capaz de sobrevivir durante cinco décadas con la enfermedad.
Las investigaciones han demostrado que la ELA es dos veces más común en los veteranos militares (sobre todo en los que sirvieron durante la Guerra del Golfo), pero se necesitan más estudios para comprender con precisión el motivo.
¿La ELA es hereditaria?
En aproximadamente el 90 por ciento de los casos, no. Estos casos se denominan ELA esporádica.
En la ELA esporádica, sólo un miembro de la familia padece la enfermedad, explica el Dr. Lee. Sus hijos no suelen tener que preocuparse por contraer la ELA.
El 10 por ciento restante de los casos se conoce como ELA familiar, que los científicos especulan que está relacionada con mutaciones genéticas heredadas.
¿Qué causa la ELA?
Las causas de la ELA no se conocen del todo, pero las investigaciones apuntan a una combinación de mutaciones genéticas, desequilibrio de los neurotransmisores, factores autoinmunes y agentes ambientales.
Las nuevas investigaciones en torno a dos posibles causas, la exposición excesiva al glutamato y la oxidación, han llevado a la aprobación por parte de la FDA de dos nuevos fármacos. Se ha demostrado que el riluzol retrasa la progresión de la ELA en un 20%, y un fármaco más reciente, el edaravone, ha mostrado una mejora del 30%. Es probable que la ELA no esté causada por un único defecto genético, sino por múltiples factores; puede que no haya cura, pero se puede ralentizar, dice el Dr. Lee.
¿Cuál es el pronóstico?
La mayoría de las veces, se espera que los pacientes con ELA vivan sólo unos pocos años después de su diagnóstico, pero algunos viven mucho más tiempo.
Típicamente decimos que el 50% de las personas con ELA fallecen antes de los 35 años, dice el Dr. Lee. Alrededor del 20% puede vivir entre 5 y 10 años, y el otro 30% podría estar incluso más tiempo.
¿Qué ocurre después de que a alguien se le diagnostique la ELA por primera vez?
Según el Dr. Lee, el primer paso después de que te digan que tienes ELA debe ser buscar una segunda opinión de un especialista para confirmar el diagnóstico. Hay varias afecciones que imitan la ELA, desde el HTLV hasta algo tan simple como una deficiencia de vitamina B12.
He tenido pacientes a los que un neurólogo general les ha diagnosticado ELA y que, tras un examen muy completo, han resultado tener compresiones de la médula espinal, dice el Dr. Lee. Una evaluación exhaustiva, que incluya una resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral, puede descartar otras causas tratables.
¿Cómo se trata la ELA?
Actualmente no existen tratamientos que puedan curar la ELA, y los tratamientos se centran principalmente en el control de los síntomas y la mejora del confort. Sin embargo, los dos medicamentos aprobados por la FDA mencionados anteriormente pueden retrasar considerablemente la aparición de los síntomas.
La fisioterapia y la logopedia pueden ayudar a los pacientes a adaptarse a nuevas formas de moverse y comunicarse. Mantener una buena nutrición también es vital, al igual que las pruebas de la función pulmonar y los estudios de deglución para garantizar que los pacientes puedan respirar y tragar sin ayuda.
También se fomenta la atención de la salud mental para ayudar a los pacientes a afrontar su diagnóstico. La carga de la ELA no es sólo física, sino también emocional y económica, sobre todo para los cuidadores, dice el Dr. Lee. El apoyo emocional es un aspecto muy importante para afrontar esta enfermedad.
¿Cuál es el objetivo final del tratamiento de un paciente con ELA?
Después de confirmar un diagnóstico inicial de ELA, el Dr. Lee y su equipo hacen especial hincapié en la educación del paciente. Es muy importante que los pacientes y sus familiares comprendan el curso de esta enfermedad y lo que pueden esperar, dice.
El tercer objetivo en el tratamiento de los pacientes con ELA es animarles a no perder nunca la esperanza. Ningún diagnóstico es definitivo, dice el Dr. Lee. La medicina cambia casi todos los días, y nunca se sabe cuándo puede haber un nuevo tratamiento o ensayo clínico innovador. Por estas razones, es vital mantenerse en contacto con un experto en la materia.
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Sabemos que la ELA puede ser una enfermedad compleja de diagnosticar, tratar y manejar, pero el equipo neurológico multidisciplinario de AdventHealth está aquí para ofrecer consuelo, experiencia y apoyo. Si usted o un miembro de su familia sospecha que padece ELA, o tiene síntomas como rigidez o debilidad muscular, dificultad para hablar y disminución de la coordinación, programe una consulta con nosotros hoy mismo llamando al 855-303-DOCS.