Alpersin taudin lääketieteellinen määritelmä
Alpersin tauti: Etenevä hermoston sairaus, jolle on ominaista spastisuus (kireys), myoklonus ja dementia sekä maksaongelmat, joihin liittyy keltaisuutta ja kirroosia. Tämä sairaus, jonka Alpers kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1931 nimellä ”Diffuse progressive degeneration of gray matter of cerebrum” (aivojen harmaan aineen diffuusi etenevä rappeutuminen), alkaa yleensä varhain elämässä kouristuksilla. Jatkuva kohtaus (status epilepticus) on usein lopputapahtuma.
Alpersin tauti johtuu useammasta kuin yhdestä syystä. Jotkut tapaukset periytyvät autosomaalisena resessiivisenä periytymisenä, jolloin molemmat vanhemmat vaikuttavat normaaleilta, mutta kantavat yhtä Alpers-geeniä, ja jokaisella heidän lapsellaan, niin tytöillä kuin pojillakin, on 1:4 riski saada molemmat vanhempien Alpers-geenit ja sairastua tähän hirvittävään sairauteen.
Muut Alpersin taudin tapaukset ovat oksidatiivisen fosforylaation häiriöitä, mukaan lukien mitokondriaalisen DNA:n köyhtymisen oireyhtymät. (Fosforylaatio on fosfaatin lisääminen orgaaniseen yhdisteeseen, kuten fosfaatin lisääminen ADP:hen ATP:n muodostamiseksi tai fosfaatin lisääminen glukoosiin glukoosimonofosfaatin tuottamiseksi fosfotransferaaseiksi tai kinaaseiksi kutsuttujen entsyymien vaikutuksesta).
Alpersin tautia kutsutaan myös nimillä Alpersin progressiivinen infantiili poliodystrofia, progressiivinen infantiili poliodystrofia, diffuusi aivojen harmaan aineen degeneraatio maksakirroosin kanssa ja Alpersin diffuusi aivojen harmaan aineen degeneraatio maksakirroosin kanssa.
KYSYMYKSIÄ
Testosteroni on kemiallinen aine, jota esiintyy vain miehillä. Katso vastaus