Are Environmental Factors More Influential Than Genetics in Autism?
Tutkimuksessa kaksosista havaittiin, että yhteiset ympäristötekijät vaikuttavat autismin riskiin enemmän kuin aiemmin luultiin, ja se kyseenalaistaa aiemmat havainnot genetiikan merkityksestä.
Yksilö- ja veljeskaksosten keskuudessa, joilla vähintään yhdellä lapsella on autismi tai autismikirjon häiriö (ASD), yhteisillä ympäristötekijöillä on merkittävämpi vaikutus sairauden kehittymisen suhteen kuin genetiikalla, ilmenee heinäkuun 4. päivänä Archives of General Psychiatry -verkkolehdessä julkaistusta tutkimuksesta.
”Suuri osa vastuun varianssista voidaan selittää jaetuilla ympäristötekijöillä (55 % autismin ja 58 % ASD:n kohdalla) kohtalaisen geneettisen periytyvyyden (37 % autismin ja 38 % ASD:n kohdalla) lisäksi”, raportoivat lääketieteen tohtori Joachim Hallmayer, psykiatrian ja käyttäytymistieteiden apulaisprofessori Stanfordin yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta Kalifornian Palo Alton yliopistosta, ja kollegat. ”Tutkimuksemme antaa näyttöä siitä, että aiemmissa tutkimuksissa on saatettu vakavasti aliarvioida dizygoottisten kaksosten yhteneväisyysastetta ja yliarvioida geneettisten tekijöiden vaikutusta alttiuteen sairastua autismiin.”
A Shift in the Environment Versus Genetics Debate?
Tutkimukseen otettiin mukaan vuosien 1987 ja 2004 välisenä aikana syntyneiden monotsygoottisten (45 miespuolista ja yhdeksän naissukupuolista) ja dizygoottisten (45 miespuolista ja 13 naissukupuolista) ja 80 sukupuolittain eriytyneiden (sukupuolittain eriytyneiden) kaksosparien tietoja. Monotsygoottiset kaksoset olivat hieman vanhempia ja heillä oli lyhyempi raskausaika. Dizygoottisten kaksosten äidit olivat myös iäkkäämpiä kuin monotsygoottisten kaksosten äidit, mikä ”vastaa tiedossa olevaa dizygoottisten kaksosten lisääntymistä äidin iän myötä, ja he olivat todennäköisemmin valkoihoisia ja ei-hispanialaisia”, tutkijat totesivat.
Tiukkaa autismia sairastavien kaksosten osalta tutkijat havaitsivat, että mieskaksosten todennäköinen yhteneväisyys oli 0,58 40 monotsygoottisen parin kohdalla ja 0,21 31 dizygoottisen parin kohdalla; naiskaksosten kohdalla yhteneväisyys oli 0,60 seitsemän monotsygoottisen kaksosparin kohdalla ja 0,27 10 dizygoottisen parin kohdalla. Lapsilla, joilla oli ASD, mieskaksosten todennäköinen yhtenevyys oli 0,77 45 monotsygoottisen parin kohdalla ja 0,31 45 dizygoottisen parin kohdalla; naiskaksosten kohdalla yhtenevyys oli 0,50 yhdeksän monotsygoottisen parin kohdalla ja 0,36 13 dizygoottisen parin kohdalla.
”Autismin raportoidun suuren periytyvyyden vuoksi autismin tutkimuksessa on keskitytty etupäässä geneettisten syiden etsimiseen ja vähemmän mahdollisiin ympäristöstä johtuviin laukaiseviin tekijöihin tai syihin”, tohtori Hallmayer ja kollegat kirjoittivat. ”Havainto jaetun ympäristön, molemmille kaksosyksilöille yhteisten kokemusten, merkittävästä vaikutuksesta voi olla tärkeä tulevien tutkimusparadigmojen kannalta.”
Kirjoittajat totesivat, että yhä useammat todisteet ovat osoittaneet, että autismin avoimet oireet ilmenevät ensimmäisen elinvuoden loppupuolella. ”Koska prenataalinen ympäristö ja varhainen postnataalinen ympäristö ovat yhteisiä kaksosyksilöiden välillä, oletamme, että ainakin osa autismialttiuteen vaikuttavista ympäristötekijöistä vaikuttaa tässä kriittisessä elämänvaiheessa”, tohtori Hallmayerin ryhmä kommentoi. ”Muita kuin geneettisiä riskitekijöitä, jotka saattavat indeksoida ympäristövaikutuksia, olivat vanhempien ikä, alhainen syntymäpaino, monisikiöisyys ja äidin infektiot raskauden aikana. Tulevat tutkimukset, jotka pyrkivät selvittämään tällaisia tekijöitä ja niiden roolia geneettisen alttiuden vahvistamisessa tai tukahduttamisessa, todennäköisesti lisäävät ymmärrystämme autismista.”
Sikiön ohjelmoinnin häiriö?
Oheisessa pääkirjoituksessa lääketieteen tohtori Peter Szatmari Offord Centre for Child Studies -keskuksesta McMaster-yliopistosta Hamiltonin yliopistosta Ontariossa Kanadassa totesi: ”Ehkä ASD:tä voidaan pitää ainakin osittain sikiön ohjelmoinnin häiriönä. Itse asiassa on näyttöä siitä, että tietyt riskitekijät, jotka vaikuttavat äidin sikiöympäristöön, saattavat lisätä sikiön riskiä sairastua ASD:hen. On selvää, että on ryhdyttävä uusiin ponnisteluihin käyttämällä hyvin suunniteltuja yhteisöpohjaisia epidemiologisia tutkimuksia.”
”Mitä tahansa tulevaisuudessa tapahtuukin, Hallmayerin ja kollegoiden havainto on poikkeuksellisen tärkeä, ja sillä on potentiaalia siirtää autismintutkimus uudeksi tutkimusalaksi samaan tapaan kuin Folsteinin ja Rutterin alkuperäinen kaksostutkimus vuonna 1977”, totesi tohtori J. Rutter. Szatmari totesi lopuksi.
A Linkki äidin masennuslääkkeiden käytön ja jälkeläisten autismiriskin välillä?
Raskaana olevien naisten altistuminen selektiivisille serotoniinin takaisinoton estäjille (SSRI-lääkkeille), erityisesti ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, saattaa hieman lisätä heidän lastensa riskiä sairastua autismikirjon häiriöön (ASD), ilmenee heinäkuun 4. päivänä Archives of General Psychiatry -verkkolehdessä julkaistusta tutkimuksesta.
Tulokset perustuivat 298 lapseen, joilla oli ASD-oireyhtymä, ja 1 507 satunnaisesti valittuun vertailulapseen ja heidän äitiinsä, jotka kuuluivat pohjoiskalifonialaiseen Kaiser Permanente -terveydenhuolto-ohjelmaan. Tiedot raskaudenaikaisesta altistumisesta masennuslääkkeille olivat saatavilla 20 lapsesta ja 50 kontrolliryhmästä. Mukautetun logistisen regression jälkeen tutkijat havaitsivat, että äidin SSRI-hoitoon synnytystä edeltävänä vuonna liittyvä ASD:n riski oli kaksinkertainen (mukautettu kertoimen suhde 2,2). Voimakkain vaikutus liittyi hoitoon ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (mukautettu kertoimen suhde 3,8). Lisääntynyttä riskiä ei havaittu äideillä, joilla oli aiemmin ollut mielenterveyshoitoa ilman raskaudenaikaista altistumista SSRI-lääkkeille.
”Niiden ASD-tapausten osuus, joiden voidaan katsoa johtuvan äidin raskaudenaikaisesta masennuslääkkeiden käytöstä, on väestössämme alle 3 prosenttia, ja on perusteltua päätellä, että raskaudenaikainen SSRI-altistuminen on hyvin epätodennäköistä, että se olisi ASD:n merkittävä riskitekijä”, totesivat tohtori Lisan A. Croen tutkimusosastolta, Kaiser Permanente Northern California -laitokselta, Oaklandista, ja kollegat. ”Vaikka nämä havainnot osoittavat, että äidin SSRI-hoito raskauden aikana saattaa aiheuttaa sikiölle jonkinlaisen riskin hermoston kehityksen kannalta, tätä mahdollista riskiä on tasapainotettava hoitamattomien mielenterveyshäiriöiden äidille tai sikiölle aiheuttaman riskin kanssa.”
”Ehkä on sattumaa, että Croenin ja kollegoiden tutkimuksessa ASD-riskin kertoimen suhde kasvaa, kun SSRI-lääkkeille altistuminen raskauden ensimmäisellä kolmanneksella on ainoa tekijä”, totesi tohtori Pat Levitt Keck School of Medicinesta Etelä-Kalifornian yliopistosta Los Angelesista asiaan liittyvässä kommentissa. ”Se on kuitenkin juuri se aika ihmisen aivojen kehityksessä, jonka aikana kortikaalisia ja subkortikaalisia hermosolupopulaatioita tuotetaan, ne vaeltavat lopullisiin kohteisiinsa ja aloittavat pitkän johdotusprosessin. Vaikka paljon tapahtuu myöhemmin, vahvan perustan luominen kehityksellisesti saattaa olla olennainen osa aivojen tervettä kehitystä.”