Ehlers-Danlosin oireyhtymä NGS-paneeli – Dominoiva | Sidekudosgeenitestit
Dominoiva Ehlers-Danlosin oireyhtymä-paneeli on suunniteltu osoittamaan mutaatioita geeneissä, jotka aiheuttavat Ehlers-Danlosin oireyhtymään (EDS) liittyviä kliinisiä piirteitä. EDS on sidekudossairaus, jolle on ominaista nivelten hypermobiliteetti, ihon ylivenyvyys ja kudosten hauraus. EDS:llä on lukuisia alatyyppejä, joilla kullakin on erilaiset geneettiset ja kliiniset löydökset. CTGT tarjoaa useita paneelivaihtoehtoja Ehlers-Danlosin oireyhtymän testausta varten, mukaan lukien klassisen tyypin paneeli, ydinpaneeli, dominoiva paneeli, resessiivinen paneeli ja yhdistetty dominoiva ja resessiivinen paneeli. EDS:n dominoivaan ja resessiiviseen muotoon liittyvien geenien lisäksi paneelit sisältävät myös EDS:n erotusdiagnostiikkaan kuuluvien häiriöiden geenejä.
Dominoiva Ehlers-Danlosin oireyhtymä NGS-paneeli koostuu yhdeksästä geenistä: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 ja FLNA.
Dominantin Ehlers-Danlosin oireyhtymän geenien kopiolukuvariaatioanalyysi (CNV) tarjotaan myös paneelina. Lisäksi CTGT tarjoaa kattavan testin (sekä NGS- että CNV-paneelit) näille geeneille. Paneelin geenejä tarjotaan myös yksittäisinä sekvensointi- ja deleetio/duplikaatiotesteinä, ellei toisin mainita
Dominantti EDS-paneeli
| geeni | häiriö | MIM | perinnöllisyys |
| C1R | Ehlers-Danlosin oireyhtymä, periodontaalinen tyyppi 1 (EDSPD1) | 130080 | AD |
| C1S | Ehlers-Danlosin oireyhtymä, periodontaalinen tyyppi 2 (EDSPD2) | 617174 | AD |
| COL5A1 | Ehlers-Danlosin oireyhtymä, klassinen tyyppi, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD |
| COL5A2 | Ehlers-Danlosin oireyhtymä, klassinen tyyppi, 2 (EDSCL2) | 130010 | AD |
| COL3A1 | Ehlers-Danlosin syndrooma, verisuonityyppi (EDSVASC) | 130050 | AD |
| COL1A1 | Ehlers-Danlosin oireyhtymä, arthrochalasia tyyppi, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD |
| COL1A2 | Ehlers-Danlosin oireyhtymä, arthrochalasia tyyppi, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD |
| COL12A1 | Bethlemin myopatia 2 (BTHLN2) | 616471 | AD |
| FLNA | Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
Vähemmän tietoa