Ei-invasiivinen raskaudenaikainen testi
Mikä on NIPT ja mitä sillä testataan?
NIPT eli NIPS (non-invasive prenatal screening, ei-invasiivinen raskaudenaikainen seulontatutkimus) tarkastelee raskauden aikana veressäsi olevia DNA:n fragmentteja (soluvapaata DNA:ta eli cfDNA:ta), jotta saataisiin täsmällistä tietoa vauvasi terveydentilaan vaikuttavien kromosomitautien todennäköisyydestä. NIPT voidaan tehdä jo 10 raskausviikolla, ja siinä seulotaan yleisimmät kromosomitilat, kuten trisomia 21 (Downin oireyhtymä), trisomia 18, trisomia 13, sukupuolikromosomien aneuploidiat (SCA) ja 22q11.2:n mikrodeleetio. Jotkin NIPT-testit, kuten Harmony-prenataalitesti, tarjoavat myös mahdollisuuden ilmoittaa vauvan sukupuolen.
Katso video
Kenen tulisi harkita NIPT:tä?
Viime aikoina NIPT:tä tarjottiin vain niille naisille, joiden raskauksissa kromosomitautien riski oli suuri, kuten yli 35-vuotiaille naisille tai naisille, joiden suvussa oli esiintynyt kromosomitauteja. Ammattiliitot, kuten American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), suosittelevat kuitenkin nykyään, että lääkärit tiedottavat kaikille raskaana oleville naisille iästä tai riskistä riippumatta, että cfDNA:han perustuva NIPT on herkin seulontatutkimusvaihtoehto trisomia 21:n, trisomia 18:n ja trisomia 13:n varalta.1 Kansainvälinen synnytysdiagnostiikkayhdistys International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) katsoo, että NIPT:tä on tarkoituksenmukaista tarjota kaikille raskaana oleville naisille ensisijaisena seulontatutkimuksena.2
Miten turvallinen NIPT on?
NIPT tehdään yksinkertaisella verenotolla äidiltä, joten sitä pidetään erittäin turvallisena.
Miten tarkka NIPT on?
cfDNA-pohjainen NIPT on tunnustettu herkimmäksi seulontavaihtoehdoksi trisomia 21:n (Downin oireyhtymä), trisomia 18:n ja trisomia 13:n varalta.1 Harmony-raskaudenaikaisen raskaudenaikaisen testin (Harmony prenataalitesti) tarkkuus on suorassa vertailussa perinteiseen ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatutkimukseen verrattu yli 15 000:n n naisen kohdalla ylivoimaisesti paremmaksi kuin perinteisen ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatutkimuksen tulosten perusteella.3 Kaikilla naisilla, joilla on raskaudenaikaisen seulonnan testeistä tehtyjä testejä (ns. Hyvin harvinaisten sairauksien, kuten mikrodeleetio-paneeleissa tarjottujen, NIPT-testien tarkkuus on epäselvä.
Lue lisää Harmony NIPT:n tarkkuudesta.
Mitä eroja NIPT:n ja diagnostisten testien välillä on?
NIPT on verikoe, joka tarjoaa sinulle mahdollisuuden saada tarkkaa tietoa yleisimpien kromosomitilojen todennäköisyydestä. Se voidaan tehdä jo 10 raskausviikolla ilman, että siitä aiheutuu riskiä lapselle. Koska NIPT on raskaudenaikainen seulontatesti, se ei voi sulkea pois kromosomitautien mahdollisuutta. Jos tulos on erittäin todennäköinen, hoitava lääkärisi voi tarjota jatkotutkimuksia diagnoosin vahvistamiseksi.
Prenataalidiagnostiset testit, kuten lapsivesipunktio (amniocentesis) tai korionkylvynäytteenotto (CVS), edellyttävät vauvan solujen keräämistä lapsivedestä tai istukasta neulan avulla, ja niitä pidetään siksi invasiivisina. Diagnostiset testit antavat lopullisen vastauksen, mutta niihin liittyy kuitenkin pieni mahdollisuus raskauden menettämiseen itse toimenpiteen vuoksi.4
Ota lisää saatavilla olevista raskaudenaikaisista seulonta- ja diagnostisista testivaihtoehdoista.
Miten saan NIPT:n?
Keskustele terveydenhuollon tarjoajasi kanssa raskaudenaikaisista testivaihtoehdoista. Joitakin NIPT-testejä, kuten Harmony-testiä, voivat tehdä kaikenikäiset naiset yksisikiö-, kaksos- ja munasolunluovutusraskauksissa. Lääkärisi voi tilata testin sinulle.
Lataa kysymyksiä, joita voit kysyä terveydenhuollon tarjoajaltasi Harmony NIPT:stä.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
Harmony-synnytystesti on soluvapaaseen DNA-analyysiin perustuva ei-invasiivinen raskaudenaikainen testi (NIPT), ja sitä pidetään raskaudenaikaisena seulontatestinä, ei diagnostisena testinä. Harmony-testillä ei seulota muita kuin tässä nimenomaisesti mainittuja mahdollisia kromosomi- tai geneettisiä tiloja. Kaikkien naisten on keskusteltava tuloksistaan terveydenhuollon tarjoajan kanssa, joka voi tarvittaessa suositella varmistavaa, diagnostista testausta. Harmony-prenataalitestin on kehittänyt ja sen suorituskykyominaisuudet määritellyt Ariosa Diagnostics, Inc., joka on CLIA-sertifioitu ja CAP-akkreditoitu kliininen laboratorio San Josessa, Kaliforniassa, Yhdysvalloissa. Yhdysvaltain FDA ei ole hyväksynyt tätä testauspalvelua.
HARMONY on Rochen tavaramerkki. Kaikki muut tuotenimet ja tavaramerkit ovat niiden omistajien omaisuutta.