Hematologiset poikkeavuudet Fanconi-anemiassa: kansainvälisen Fanconi-anemiarekisterin tutkimus [ks. kommentit]
Analysoimme tietoja 388:sta kansainväliseen Fanconi-anemiarekisteriin (IFAR) ilmoitetusta Fanconi-anemiaa sairastavasta henkilöstä. Heistä 332:lle kehittyi hematologisia poikkeavuuksia 7 vuoden mediaani-iässä (vaihteluväli syntymästä 31 vuoteen). Aktuaarinen riski sairastua hematopoieettisiin poikkeavuuksiin oli 98 % (95 %:n luottamusväli 93-99 %) 40 ikävuoteen mennessä. Yleisiä hematologisia poikkeavuuksia olivat trombosytopenia ja pansytopenia. Näihin liittyi usein luuytimen solujen väheneminen (75 % tutkituista tapauksista). Klonaalisia sytogeneettisiä poikkeavuuksia kehittyi 23:lla 68:sta henkilöstä, joilla oli BM:n vajaatoiminta ja joilla oli riittävät tutkimukset. Klonaalisten sytogeneettisten poikkeavuuksien aktuaarinen riski BM:n vajaatoiminnan aikana oli 67 % (47 % – 87 %) 30 vuoden ikään mennessä. Viidelläkymmenelläyhdeksällä henkilöllä kehittyi myelodysplastinen oireyhtymä (MDS) tai akuutti myelogeeninen leukemia (AML). MDS:n tai AML:n vakuutusmatemaattinen riski oli 52 % (37-67 %) 40 ikävuoteen mennessä. Riski oli suurempi henkilöillä, joilla oli aiempi klooninen sytogeneettinen poikkeavuus, kuin henkilöillä, joilla ei ollut aiempaa kloonista sytogeneettistä poikkeavuutta (3 % vs. 35 % ; P = 0,006). Sata kaksikymmentä henkilöä kuoli hematologisiin syihin, mukaan lukien BM:n vajaatoiminta, MDS tai AML ja hoitoon liittyvät komplikaatiot. Hematologisista syistä johtuvan kuoleman vakuutusmatemaattinen riski oli 81 % (67-90 %) 40 ikävuoteen mennessä.