Mitä ovat variantit, alleelit ja haplotyypit?
Mitä ovat variantit?
Geneettisen variaation alalla termiä variantti käytetään tarkoittamaan tiettyä perimän aluetta, joka eroaa kahdessa genomissa.
Mitä ovat alleelit?
Samankaltaisen variantin eri versioita kutsutaan alleeleiksi. Esimerkiksi SNP:llä voi olla kaksi vaihtoehtoista emästä eli alleelia, C ja T4.
Työskenneltäessä genomin mittakaavan tietojen kanssa termi referenssialleeli viittaa emäkseen, joka löytyy referenssigenomista. Koska referenssi on vain jonkun genomi, se ei aina ole pääalleeli. Sen sijaan vaihtoehtoisella alleelilla tarkoitetaan mitä tahansa muuta emästä kuin referenssiä, joka löytyy kyseiseltä lokukselta. Vaihtoehtoinen alleeli ei välttämättä ole pienempi alleeli, ja se voi liittyä tai olla liittymättä fenotyyppiin. Vaihtoehtoisia alleeleja voi olla enemmän kuin yksi per variantti.
Mitä on linkage disequilibrium?
Genomissa samassa kromosomissa lähekkäin olevien varianttien alleeleilla on taipumus esiintyä yhdessä useammin kuin sattuman perusteella on odotettavissa. Näitä alleelien lohkoja kutsutaan haplotyypeiksi. Linkage disequilibrium (LD, linkage disequilibrium) on mitta siitä, kuinka usein kaksi alleelia tai tietty sekvenssi periytyy yhdessä, ja alleelien, jotka periytyvät aina yhdessä, sanotaan olevan linkage disequilibriumissa.