PMC
Tapauskertomus
10-vuotias naispuolinen lapsi valitti ärtyisästä käytöksestä ja kommunikaatio-ongelmista. Potilas oli täysin normaali 5 vuoden ikään asti. Lapsi on syntynyt sukusiitosavioliitossa, jossa hänen isänsä on hänen äitinsä äidinsetä. Lapsi on syntynyt täysiaikaisena normaalilla emättimen kautta tapahtuvalla synnytyksellä, ei synnytyksen sisäisiä infektioita, ei synnytyksen jälkeisiä komplikaatioita, ja lapsi saavutti iänmukaiset motoriset ja kielelliset virstanpylväät 5-vuotiaaksi asti. Lapsi oppi käymään wc:ssä ja pystyi hallitsemaan suoliston ja virtsarakon. Lapsi kävi myös koulua, jossa hän oppi lausumaan runoja ja tarinoita. Hänellä oli myös tapana kylpeä itse saippualla ja vedellä valvotusti.
Potilaalle kehittyi 4 vuoden iässä vakava ylähengitystieinfektio, jonka vuoksi hän kärsi kuumeesta ja yskästä kuuden kuukauden ajan, ja hänellä oli keuhkopussineste, jonka vuoksi nestettä poistettiin. Vanhempia ohjeistettiin käyttämään lääkkeitä yhden kuukauden ajan ja seuraamaan niitä säännöllisesti, mutta he eivät voineet tehdä niin taloudellisten rajoitusten vuoksi. Potilas sai siitä lähtien vakavia kuumekohtauksia, ja häntä hoiti vain ammattitaidoton terveydenhuollon työntekijä. Hän lakkasi käymästä koulua ja alkoi menettää kaikki kommunikatiiviset virstanpylväät, kuten lauseiden puhuminen ja perheenjäsenten kutsuminen nimeltä. Hänellä oli tapana istua yksin koko päivän ja leikkiä itsekseen, ja hän osoitti lisääntynyttä vihaa ja ärtyneisyyttä, jolloin hän löi tai puri jokaista, joka häiritsi häntä. Hän lakkasi leikkimästä ystäviensä kanssa, mistä hän aiemmin nautti. Hän lakkasi myös pyytämästä ruokaa ja itki vain, jos hänellä oli nälkä. Hän lakkasi myös huolehtimasta henkilökohtaisesta hygieniasta, ja hänellä oli tapana poimia lattialta kepin ja kivien palasia ja laittaa ne suuhunsa. Hän ei myöskään nukkunut koko yötä ja itki ilman näkyvää syytä. Hän menetti jopa aiemmin hankkimansa wc-koulutuksen ja alkoi erittää ulostetta ja virtsaa vaatteisiin. Edellä mainittujen valitusten perusteella potilas tuotiin Mamatan yleissairaalaan psykiatriseen leikkaukseen. Potilas otettiin psykiatrian osastolle, jossa tehtiin kaikki tutkimukset, kuten täydellinen verenkuva verihäiriöiden poissulkemiseksi, maksan toimintakokeet mahdollisten aineenvaihduntahäiriöiden varalta, veren urea- ja kreatiniinipitoisuus munuaishäiriöiden varalta, virtsakoe sokerin ja proteinurian varalta. Kaikki tutkimukset olivat normaalit. Aivojen tietokonetomografia osoitti, että aivojen tilavuus oli selvästi pienentynyt ja että sulcit ja gyrit olivat pienentyneet ja kammiot suurentuneet. ÄO-testi osoitti, että potilaan ÄO oli 37,5. Potilaalle alettiin antaa resperidonia 1 mg kerran päivässä, ja seuraavan kolmen viikon aikana hänen vointinsa parani, vihan ja ärtyneisyyden oireet vähenivät ja hän alkoi myös nukkua normaalisti. Hänen motorinen koordinaationsa parani, ja hän pystyi ruokkimaan itsensä, mihin hän ei aiemmin pystynyt. Seuraavien kuuden kuukauden aikana tehdyissä seurantakäynneissä lapsen kommunikaatio on parantunut esineiden nimeämisen muodossa, ja myös hänen sosiaalinen vuorovaikutuksensa on parantunut, ja hän on alkanut leikkiä kotonaan muiden lasten kanssa. Hänet on ohjattu ylempään keskukseen, jossa hänelle annetaan erityiskoulutusta kognitiivisten kykyjen parantamiseksi. Lapsi on tarkoitus haastatella kliinisesti kahden kuukauden välein edellä mainitun lääkityksen ja harjoittelun yhteydessä, jotta parannusta voidaan arvioida. Tähän mennessä on tehty kolme seurantakäyntiä, ja huomattavaa parannusta on havaittu edellä mainituilla alueilla.