PMC
KESKUSTELU
Normaalisti verikokeessa näkyy neutrofiilejä, joiden ytimissä on kolmesta neljään segmenttiä 70-75 %:lla, kahdesta segmentistä 15-20 %:lla, useammasta kuin neljästä 5 %:lla ja ytimistä, joissa ei näy lainkaan segmenttiä, noin 3-5 %:lla.
Pelger-Huët on perinnöllinen anomalia, jolla on autosomaalinen dominantti malli. Se on hyvänlaatuinen sairaus. Tunnusomaista ovat neutrofiilit, joilla on käpylehmänmuotoinen kaksoiskupera tuma, joka tunnetaan myös nimellä pince nez -kuvio, vähentynyt ydinsegmenttien määrä ja ydinkromatiinin karkea paakkuuntuminen. PHA-solujen solujen kokonaiskoko, sytoplasman ulkonäkö ja granuloiden värjäytymislaatu ovat samankaltaisia kuin normaaleilla kypsillä neutrofiileillä.
Geneettinen vika lamina B-reseptorissa, joka tavallisesti sijaitsee kromosomissa 1q41-43, on vastuussa heterokromatiinin ja nukleaaristen lamiinien, jotka ovat telineproteiineja, jotka kontrolloivat ydinkalvon muotoa, epänormaalista kulkeutumisesta, mikä johtaa morfologiseen poikkeavuuteen Pelger-Huetin poikkeavuuden yhteydessä.
Soluilla, joilla on Pelger-Huëtin anomalia, on edelleen normaali elinikä ilman vaikutusta niiden fagosytointi- ja tappamistoimintoihin .
PPHA:n kaltaista hankittua neutrofiilien dysplasiaa, jolle on ominaista myös neutrofiilien ytimen hyposegmentoituminen ja liiallinen kromatiinin kasaantuminen, on kuvattu hematologisissa sairauksissa ja joissakin kliinisissä tilanteissa, erityisesti tiettyjen lääkkeiden, kuten takrolimuusin, gansikloviirin, komitritsatsolin, itrakonatsolin, fludarabiinin, rituksimabin, sitalopraamin ja loratsepaamin vaikutuksesta . Useimmissa lääkkeiden aiheuttamissa PPHA-tapauksissa on neutrofiilejä, joiden ytimet ovat homogeenisempia ja yhdenmuotoisia. Se voi kuitenkin olla kaksinapainen, kuten meidän tapauksessamme kävi ilmi. (Kuvat 1 ja ja2).2). Tämän hyvänlaatuisen hankitun tai autosomaalisesti dominoivan tyypin erottaminen muista hankituista tai pseudo-Pelger-Huët’n poikkeavuuksista PPHA, joita on havaittu henkilöillä, joilla on myelodysplasiaa, myelooista leukemiaa ja kaksilinjaista akuuttia lymfaattista leukemiaa, on välttämätöntä, koska viimeaikaisissa tapauskertomuksissa PHA\PPHA:ta on tulkittu virheellisesti mahdolliseksi myeloproliferatiiviseksi häiriöksi, mikä on johtanut tarpeettomiin tutkimuksiin, jotka voivat käsittää myös luuydintoimenpiteitä . PPHA voi liittyä myös myelodysplastiseen oireyhtymään, myeloproliferatiivisiin sairauksiin, akuuttiin myelodileukemiaan, HIV:hen, tuberkuloosiin ja mykoplasmaan . Kirjallisuudessa ei ole raportoitu RA:n, DM II:n ja kilpirauhasen vajaatoiminnan, l-tyroksiinin, hydroksiklorokiinin, metotreksaatin ja PPHA:n välistä yhteyttä. Lisäksi se, mikä tukee oletustamme ibuprofeenin käytön ja PPHA:n välisestä mahdollisesta yhteydestä, on verinäytteen palautuminen normaaliksi ibuprofeenin käytön lopettamisen jälkeen. Moreira et al. sekä Deutsch ja Mandell ovat myös kuvanneet tapauksia, joissa PPHA:n on katsottu johtuvan ibuprofeenin käytöstä.
PHA:ta olisi ajateltava kaikissa tapauksissa, joissa WBC:n kokonaislukumäärä on normaali ja joissa on merkittävää siirtymää vasemmalle ilman ilmeistä selitystä. Tapauksemme korostaa myös sitä, miten tärkeää on tutkia perifeerinen preparaatti suoralla mikroskoopilla automaattisen hematologian sijaan. Perifeerinen preparaattitutkimus ja lääkäreiden tietoisuus lääkkeiden aiheuttamasta PPHA:sta voivat estää laajamittaisen bandemian tutkimisen PPHA-tapauksissa.