Rare Disease Database
Kaikissa Osteogenesis Imperfecta -tyypeissä liitännäisoireet vaihtelevat suuresti tapauskohtaisesti, jopa perheiden sisällä. Joillakin sairastuneilla henkilöillä ei välttämättä esiinny lainkaan tai vain muutamia luunmurtumia; toisilla sairastuneilla voi esiintyä useita murtumia. OI voi vaihdella lievästä häiriöstä, jossa on vain vähän oireita, vakavaan, invalidisoivaan häiriöön. Myös murtumien alkamisikä vaihtelee tapauskohtaisesti.
Osteogeneesi tyyppi I
Osteogeneesi tyyppi I on yleisin ja yleensä lievin OI:n muoto. Useimmissa tapauksissa sille on ominaista useat luunmurtumat, jotka esiintyvät yleensä lapsuudesta murrosikään. Murtumat alkavat yleensä, kun sairastunut lapsi alkaa kävellä; vastasyntyneen (vastasyntyneen) aikana tapahtuvat murtumat ovat harvinaisia. Murtumien esiintymistiheys yleensä vähenee murrosiän jälkeen. Toistuvat murtumat voivat johtaa käsien ja jalkojen luiden lieviin epämuodostumiin (esim. sääri- ja reisiluun taipuminen).
Tyypin I OI:hen liittyvä tunnusmerkki on silmänvalkuaisten sinertävä värimuutos (sininen kovakalvo). Joissakin tapauksissa henkilöille, joilla on OI tyyppi I, voi kehittyä keski- ja/tai sisäkorvaan vaikuttavia poikkeavuuksia, jotka edistävät kuulon heikkenemistä tai johtavat siihen (ts. konduktiivinen ja/tai sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen). Kuulon heikkenemistä esiintyy useimmiten kolmannella elinvuosikymmenellä, mutta sitä voi esiintyä jo toisella vuosikymmenellä tai vasta seitsemännellä.
Tyypin I OI:tä sairastavilla henkilöillä voi olla kolmiomainen kasvonpiirre ja epänormaalin suuri pää (makrokefalia). Noin 50 prosentissa tapauksista tyypin I OI:tä sairastavilla henkilöillä esiintyy syntymän jälkeen (postnataalisesti) kasvuhäiriöitä, jotka johtavat lievään lyhytkasvuisuuteen (esim. sairastuneet henkilöt ovat lyhyempiä kuin sairastumattomat perheenjäsenet). Noin 20 prosentille aikuisista, joilla on OI tyyppi I, kehittyy epänormaali selkärangan sivusuuntainen tai edestä taaksepäin suuntautuva kaarevuus (skolioosi tai kyfoosi).
Lisäoireita, jotka liittyvät OI tyyppi I:hin, ovat muun muassa löysät (hyperextensiiviset) nivelet, heikko lihasjänteys (hypotonia) ja ohut iho, joka mustelmoituu helposti.
Jotkut tutkijat uskovat, että on olemassa OI-tyypin I alaryhmä, jossa sairastuneilla esiintyy edellä mainittujen piirteiden lisäksi hammaspoikkeavuuksia.
Osteogeneesi tyyppi II
OI-tyyppi II on vakavin osteogenesis imperfectan tyyppi. Sairastuneilla lapsilla esiintyy usein hengenvaarallisia komplikaatioita syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen. OI-tyypin II vauvoilla on alhainen syntymäpaino, epänormaalin lyhyet kädet ja jalat (raajat) sekä silmänvalkuaisten sinertävä värjäytyminen (sininen kovakalvo). Lisäksi sairastuneilla lapsilla voi olla erittäin hauraat luut ja lukuisia murtumia syntyessään. Vauvojen kylkiluut ja jalkojen pitkät luut ovat usein epämuodostuneita.
OI-tyypin II vauvoilla on usein alikehittyneet keuhkot ja epänormaalin pieni rintakehä (thorax), mikä voi johtaa hengenvaaralliseen hengitysvajaukseen. Joissakin tapauksissa sairastuneilla lapsilla voi esiintyä kongestiivista sydämen vajaatoimintaa.
OI-tyypin II vauvoilla voi olla myös pieni, kapea nenä, pieni leuka (mikrognatia) ja epänormaalin pehmeä kallon yläosa (calvaria), jossa on epänormaalin suuria pehmeitä kohtia (large fonatanelle). Sairastuneilla lapsilla voi olla myös epänormaalin ohut, hauras iho ja heikko lihasjänteys (hypotonia).
OI-tyyppi II on jaettu kolmeen alaryhmään (A, B ja C) perustuen pieniin eroihin luunmuodostuksessa, jotka näkyvät vain röntgenkuvissa (radiografiset piirteet).
Osteogeneesi-tyyppi III
OI-tyyppi III:lle on tyypillistä luiden äärimmäinen haurastuneisuus, lukuisat murtumat ja epämuodostuneet luut. Useita murtumia esiintyy usein jo syntyessä. Eri luiden (useimmiten kylkiluiden ja pitkien luiden) murtumat ja epämuodostumat voivat pahentua (etenevä epämuodostuma) sairastuneiden imeväisten ja lasten ikääntyessä.
Etenevä epämuodostuma eri luissa voi johtaa lyhytkasvuisuuteen, selkärangan sivuttaiseen ja edestä taaksepäin suuntautuvaan käyristymiseen (skolioosi ja kyfoosi) ja epämuodostumiin alueella, jossa kallon takaosassa oleva luu (takaraivoluu) ja selkärangan yläosa kohtaavat (basilaarinen painauma). Joissakin tapauksissa sairastuneille voi kehittyä keuhkojen vajaatoiminta ja hengitysvaikeuksia. Vaikeissa tapauksissa etenevä luun epämuodostuma voi johtaa siihen, että sairastuneet tarvitsevat pyörätuolia.
Tyypin III OI:tä sairastavilla lapsilla voi syntyessään esiintyä lievää sinistä värimuutosta silmänvalkoisissa (sininen kovakalvo). Useimmissa tapauksissa sinertävä sävy häviää ensimmäisen elinvuoden aikana. Vauvoilla voi olla kolmionmuotoiset kasvot, jotka johtuvat epänormaalisti ulkonevasta otsasta (frontal bossing) ja epänormaalin pienestä leuasta (micrognathia). Joissakin tapauksissa voi esiintyä myös kuulovammaisuutta ja hauraita, värjäytyneitä hampaita (dentinogenesis imperfecta).
Osteogeneesi tyyppi IV
Tyypin IV OI:tä sairastavilla henkilöillä on hauraat luut, jotka murtuvat usein helposti. Murtumat ovat yleisempiä ennen murrosikää. Sairastuneilla henkilöillä on lieviä tai kohtalaisia luun epämuodostumia, ja he ovat yleensä keskimääräistä lyhyempiä. Sairastuneille voi kehittyä selkärangan sivuttainen ja edestä taaksepäin suuntautuva kaarevuus (skolioosi ja kyfoosi).
Tyypin IV OI:tä sairastavilla henkilöillä voi olla kolmiomainen kasvonpiirre. Useimmissa tapauksissa silmänvalkuaiset (kovakalvo) ovat normaalit tai vauvaiässä vaaleansiniset. Kun sairastunut lapsi ikääntyy, kovakalvon vaaleansininen värimuutos häviää. Sairastuneilla henkilöillä voi olla myös kuulohäiriöitä ja hauraita, värjäytyneitä hampaita (dentinogenesis imperfecta)
Luokittelematon osteogenesis imperfecta
Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu useita tapauksia henkilöistä, joilla on osteogenesis imperfectalle tyypillisiä luupoikkeavuuksia. Näissä tapauksissa on kuitenkin lisäoireita, joiden vuoksi niitä ei voida luokitella johonkin OI:n neljästä päätyypistä. Tutkijat ovat arvelleet, että nämä tapaukset voivat olla jonkin OI:n neljän päätyypin alaryhmiä, OI:n lisätyyppiä (esim. OI tyyppi V) tai erillisiä sairauksia. (Lisätietoja näistä häiriöistä on jäljempänä osiossa Aiheeseen liittyvät häiriöt.)